Адреногенитальный синдром

Что такое адреногенитальный синдром у мужчин

Адреногенитальный синдром

статьи

Недуг представляет собой наследственное заболевание надпочечников, которое вызывает нарушение стероидогенеза. Гиперплазия парного органа является самой часто встречающейся патологией.

  Описываемая болезнь в медицинских кругах известна как синдром Крука-Апёра-Галле. Она связана с повышенным синтезом стероидных мужских половых гормонов и снижением уровня альдостерона и гидрокортизона.

Причиной отклонения является врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН).

Последствия недуга для маленьких деток представляют большую опасность, так как кора надпочечников производит большое количество гормонов, принимающих участие в регуляции большей части систем в организме. Теперь вы знаете ответ на вопрос: адреногенитальный синдром у мальчиков, что это такое.

Особенности заболевания

Каждая разновидность недуга тесно связана с генетическими мутациями: чаще всего аномалия передается по наследственной линии от отца и матери к малышу.

Реже встречаются ситуации, в которых тип наследования при АГС (адреногенитальный синдром) спорадический. Тип передачи аутосомно-рецессивный, каждый родитель является носителем опасного гена.

Стоит отметить, что встречаются ситуации, при которых у абсолютно нормальной и здоровой семьи рождается кроха, пораженный данной болезнью.

Рассмотрим подробнее закономерности, которые оказывают воздействие на вероятность появления заболевания у крохи:

  • мать и отец здоровы, но являются носителями гена, вызывающего липоидную гиперплазию надпочечников. В такой ситуации есть риск появления врожденной гиперплазии коры надпочечников у ребенка;
  • если при обследовании, у одного из партнеров был выявлен недуг, а генетика второго партнера абсолютно нормальная. При таком раскладе, все дети этой пары будут здоровыми, но станут носителями патологии;
  • если один из родителей имеет адреногенетический синдром, а второй является его носителем. У половины детей такой пары будут наблюдаться отклонения, а другая будет носителем мутации;
  • если болеют оба родители, то все их дети также будут страдать от данной болезни.

Чаще всего тип наследования адреногенитального синдрома является врожденным.

Симптоматика заболевания

Признаки описываемой проблемы можно выявить сразу после родов. Крохи с АГС отличаются от других слишком увеличенной массой тела и довольно крупным ростом. Их тело кажется вытянутым. В некоторых случаях рост ребенка в 11– 12 лет может резко прекратиться, и он останется таким на всю жизнь.

У девочек заболевание вызывает изменения вульвы. Клитор приобретает членообразный внешний вид. Внутренние органы продолжают нормально развиваться, хотя со временем может произойти их атрофия. Несмотря на все это месячные либо нарушены, либо полностью отсутствуют. Грудь также может прекратить свое развитие.

Маскулинизация сопровождается обильным оволосением малышек.

Проявления патологии зависят от формы АГС

  1. Классическая. Вульва у малышек сформирована по гетеросексуальному типу: клитор увеличен, а половые губы имеют вид мошонки.

    При достижении возраста двух лет, у малышей обоих полов начинают возникать признаки полового созревания: появление волос в подмышечных впадинах и паху, изменение тембра голоса, появление округлостей на бедрах и груди, акне.

  2. Сольтеряющая.

    В дополнении к описанным выше симптомам добавляются признаки надпочечной недостаточности. Причем происходит это уже в первые несколько дней после появления крохи на свет.

    При сольтеряющей форме адреногенитального синдрома появляются такие симптомы как рвота, жидкий стул, маленькие пациенты быстро теряют вес, происходит снижение артериального давление и учащение количества сердечных сокращений.

    В результате может произойти остановка работы сердечной мышцы по причине слишком большого количества калия в крови.

  3. Постпубертатная. Признаки, характерные для полового созревания, появляются на третьем году жизни. У малышек нарушается менструальная функция, а на яичниках появляются кисты.

Узнав об основных симптомах адреногенитального синдрома, родители смогут своевременно выявить патологию и обратиться за помощью к специалистам.

Причины заболевания

До 96% всех отклонений происходит из-за вирилизирующей формы ВГКН, которая характеризуется дефектом 21-гидроксилазы, принимающей участие в синтезе стероидных гормонов. Если продуцирование гидрокортизона нарушено, это приводит к гиперразвитию коры надпочечников.

У пациентов появляется ложная аномалия развития наружных половых органов. К примеру, у девочек наблюдаются признаки гермафродизма при рождении, а у мальчиков слишком рано начинает расти борода, усы, становится низким тембр голоса. Описанные отклонения свойственны классической форме адреногенитального синдрома.

При полной блокаде фермента 21-гидроксилазы наступает нарушение процесса синтеза кортизола и альдостерона. При снижении последнего наблюдается потеря воды и натрия. Проявляется в виде избыточного количества стероидных мужских половых гормонов и надпочечниковой недостаточности. Данная картина характерная для сольтеряющей формы.

Есть и неклассическая форма, для которой свойственны нарушения месячных в подростковом возрасте.

Классификация

Как уже говорилось выше, андрогенитальный синдром имеет три формы.

  1. Сольтеряющая – характеризуется тяжелым течением и может проявиться уже в первых год жизни малыша. У него будут наблюдаться грубые нарушения в анатомии наружных половых органов. 21-гидроксилаза имеет активность не более 1%. Болезнь сопровождается судорогами, пигментацией кожных покровов, рвотой. Если не начать лечения, детки умирают в раннем возрасте.
  2. Верильная (классическая) течение не такое тяжелое, как у предыдущего варианта. Также наблюдаются изменения в строении гениталий. 21-гидроксилаза имеет активность 1–5%. Признаки надпочечниковой недостаточности у пациентов отсутствуют.
  3. Неклассическая (постпубертантная) – одна из самых благоприятных форм АГС. Ее признаки проявляются в период полового созревания и в репродуктивном возрасте. Гениталии имеют нормальный внешний вид. 21-гидроксилаза имеет активность 20-30%. В большинстве случаев, диагноз выявляется при возникновении проблем с зачатием.

Осложнения

Болезнь может привести к обезвоживанию организма. Это связано с тем, что при данном недуге перестает продуцироваться вещество, которое отвечает за сохранение жидкости в теле. Одним из главных осложнений при данном заболевании является развитие бесплодия.

При своевременном лечении можно улучшить детородную функцию и предотвратить развитие бесплодия. Для этого назначается препарат «Простатилен АЦ». Он реализуется в виде ректальных суппозиторий и предназначен для поддержания мужского здоровья.

Лекарство оказывает противовоспалительный эффект, устраняет болезненные ощущения, препятствует образованию тромбов и нормализует выработку секрета простаты. Препарат улучшает качество спермы, повышает уровень тестостерона в крови и нормализует сексуальную функцию.

Осложнения при данном недуге заключаются в прогрессирующей надпочечниковой недостаточности. В связи с этим крайне важно своевременно обнаружить заболевание для его дальнейшего лечения.

Методы диагностики

Как и для любого заболевания, для выявления АГС необходимо провести исследование, назначенное лечащим врачом. Специалист в первую очередь назначает сдачу биохимического анализа крови. Опираясь на него, доктор сможет установить в норме ли гормональный фон пациента.

Далее представлено фото врожденного адреногенитального синдрома. Очень важно выявить патологию на первых стадиях ее развития. После родов наружные половые органы мальчика нужно тщательно проверить: яички должны быть опущены в мошонку.

Если присутствуют какие-либо отклонения, пациента должен осмотреть специалист по эндокринологии. Он назначает анализ для выявления полового хроматина. Дополнительно назначается ультразвуковое исследование, в некоторых случаях может потребоваться рентген.

Малышу во сне измеряют базальную температуру тела.

Для выявления степени риска рождения неполноценных детей у родителей при планировании беременности берут кровь для проведения проб с адренокортикотропным гормоном.

С их помощью лаборанты могут выявить наличие или отсутствие гетерозиготного носительства. Для проведения диагностики адреногенитального синдрома назначается анализ крови на определение кариотипа и выявления 17-OH-прогестерона.

При выявлении болезни на ранних этапах риск развития осложнений минимален.

Большую помощь для своевременного определения патологии оказывает сбор семейного анамнеза. При помощи опроса становится ясно, имела ли место быть гибель детей в поколении из-за АГС. Если крохе поставлен страшный диагноз, необходимо уточнить у матери, принимала ли она во время вынашивания плода прогестерон или стероидные мужские половые гормоны.

В подавляющем большинстве случаев недуг у маленьких пациентов диагностируется в возрасте 4-5 лет. Это связано с тем, что именно в этот период у мальчиков начинают появляться вторичные половые признаки.

Если диагностика была проведена слишком поздно, а также если мальчик не получал своевременной гормональной терапии, возможен летальный исход в период от рождения и до одной недели жизни.

Особенности лечения

Сразу же после появления малыша на свет проводится скрининг. Если были выявлены какие-либо нарушения, проводится повторное обследование.

После того как доктор выявил проблему и установил, что она носит врожденный характер может назначаться терапия. Как правило, начинают ее с назначения гормональных препаратов.

Если заболевание приобретенное, то вначале необходимо устранить причины адреногенитального синдрома.

Лечение может быть медикаментозным или хирургическим, в зависимости от конкретного случая каждого пациента. Первый метод заключается в приеме таблеток, дополнительно может назначаться внутривенное введение натрия хлорида и глюкозы.

Из гормонов назначаются такие лекарственные препараты, как флудрокортизон и преднизалон. Не стоит пытаться заниматься самолечением, правильную терапию может назначить только врач.

При несоблюдении рекомендация по применению тех или иных медикаментов могут возникнуть побочные действия, которые нанесут вред организму.

При хирургическом лечении проводят операцию. Малышкам 4–6 лет проводят коррекцию вульвы. Критериями успешного оперативного лечения является:

  • нормализация процесса роста ребенка;
  • нормализация АД;
  • нормализация уровня электролитов в крови.

Для устранения андреногенетического синдрома необходимо восполнить дефицит глюкокортикоидов. Выбор плана лечения зависит от симптомов, формы недуга и степень его выраженности. Назначается прием глюкокортикоидов и иных препаратов, в зависимости от анамнеза. Женщины могут значительно снизить риск развития болезни у ребенка. Для этого ей необходимо соблюдать следующие правила:

  • проводить своевременное лечение хронических заболеваний;
  • заниматься планированием периода беременности, а не обращаться в женскую консультацию уже по факту;
  • не принимать лекарственных препаратов, не назначенных врачом, особенно актуально данное правило в первом триместре, так как именно в этот период происходит закладка органов у плода;
  • если в роду у одного из супругов была мутация генов, необходимо пройти консультацию у генетика.

При сольтеряющей форме в профилактических целях надпочечниковой недостаточности больному периодические увеличивают дозу кортизона в несколько раз. Если у него развилось необходимое состояние, препарат вводят через капельницу.

Методы народной медицины

В ситуации, если аномалия гениталий отсутствует, справиться с АГС помогут следующие рецепты.

  1. Настойка из трав. Возьмите засушенные цветки ландыша, полынь, чистотел и лапчатку гусиную по 1 столовой ложке. Залейте смесь кипятком и дайте настояться 2-3 часа. Употреблять внутрь 2 раза в день.
  2. Для улучшения гормонального фона проводиться гирудотерапия (лечение пиявками). В слюне этих кольчатых червей находятся ферменты, они активно стимулируют синтез недостающих гормонов в человеческом организме.
  3. Полезны следующие продукты: тыквенные семечки, молоко, отдельного внимания заслуживает чеснок, овсянка, миндаль, нежирная говядина.

Узнав о том, как улучшить состояние при АГС сольтеряющей форме, рассмотрим подробнее мероприятия, которые помогут предотвратить развитие патологии.

Профилактика

Как таковых препаратов, предупреждающих развитие дисфункции коры надпочечников, не существует. Все, что могут сделать родители, чтобы обезопасить семью от страшной болезни, это пройти своевременную генетическую консультацию. Для выявления отклонений в организме назначаются специальные анализы.

Не помешает посещение эндокринолога, если в семье были случаи болезней эндокринологической системы. Генетика адреногенитального синдрома выявляется уже после рождения малыша. Для ее обнаружения нужно провести полное обследование крохи, это позволит быть уверенным в состоянии его здоровья.

Чтобы обезопасить развитие недуга у себя, нужно на постоянной основе проходить осмотр у врача.

Прогноз

Если дефективность обнаружена вовремя и была выбрана оптимальная терапия, прогноз может быть благоприятным. Благодаря развитию медицины сегодня можно провести пластические операции, после которых пациент сможет вести нормальную половую жизнь. Прием гормональных препаратов нормализует месячные и способствует феминизации груди.

Подводя итоги

Из материалов данной статьи вы узнали о патологии, характеризующейся дисфункцией коры надпочечников. Если родители имеют в анамнезе данные отклонения, во время планирования беременности им необходимо пройти полное обследование у генетиков.

Далее представлен информативный ролик на тему адреногенитальный синдром у мужчин.

Источник: http://xn--90agcboqvgr.net/article/chto-takoe-adrenogenitalnyj-sindrom-u-muzhchin/

Адреногенитальный синдром

Адреногенитальный синдром

Попробуем разобрать данное понятие более подробно. Синдром – это характерные симптомы какого-либо заболевания. «Адрено» — понятие, связанное со стероидными гормонами. Генитальный синдром – значит симптомы заболевания гениталий. Теперь полностью рассмотрим данный синдром.

Адреногенитальный синдром – повышенная секреция корой надпочечников стероидных гормонов, чаще андрогены. Известно, что андрогены – это мужские гормоны. Значит, при повышенной секреции у противоположного пола появляются признаки, свойственные мужчинам.

Причина данного заболевания разъяснена в определении адреногенитального синдрома, но есть дополнительные причины. Это обычно опухоль надпочечников или разрастание клеток его коры. Следствием адреногенитального синдрома может быть диабет, гипертония.

Сахарный диабет – заболевание, связанное с недостаточностью инсулина, который вырабатывается поджелудочной железой, она, в свою очередь, связана с надпочечниками. Гипертония – повышенное артериальное давление.

Течение данного заболевания зависит от характера патологического процесса. Возможен летальный исход в ситуации, когда появляется опухоль, которые дает метастазы во внутренние органы и кости.

Для более подробной информации обращайтесь на сайт: bolit.info.

Диагностика

Как диагностировать синдром? Диагностика будет заключаться в лабораторных исследованиях: анализ крови и мочи. Этот анализ покажет состояние организма в целом, наличие воспалительного процесса.

Используются методы компьютерной томографии, благодаря которым можно с точностью определить состояние половой сферы человека.

УЗИ – ультразвуковая диагностика, которая, как и компьютерная томография определит половую принадлежность, а также патологию внутренних органов.

При адреногенитальном синдроме проводится гормональное исследование, которое определит количество глюкокортикоидов, а именно, соответствует ли оно норме.

перейти наверх

У взрослых

Адреногенитальный синдром свойственен и женщинам, и мужчинам, но чаще встречается у женщин. У прекрасной половины человечества наблюдается вирильный синдром (рост усов и бороды, облысение, оволосение туловища и конечностей, атрофия грудных желез, нарушение менструального цикла, ожирение, огрубление голоса).

Данные признаки свойственны мужчинам. Однако, у мужчин наблюдается феминизация: атрофия почек, снижение половой потенции, развитие молочных желез, нарушение или прекращение роста усов и бороды. Сильная половина человечества перестает развиваться по мужскому типу.

В чем же состоит лечение данного заболевания у взрослых людей?

При опухолях – хирургическое вмешательство, при гиперплазии коры надпочечников – лечение преднизолоном. Ну и конечно же глюкокортикоиды, которые вводятся инъекционным способом. Если же внешние признаки на лицо, то целесообразно провести пластическую операцию, но лучше в раннем возрасте.

перейти наверх

У детей

Чаще у детей адреногенитальный синдром – врожденная патология. С чем это связано? Обычно с мутацией гена или же наследственностью. Для девочек ситуация сложная, так как девочка не развивается как будущая мама. Это касается грудных желез, вторичных половых органов.

Половая сфера у девочек при данном заболевании напоминает мужские половые признаки. Диагностика у детей в исследовании крови. Лечение заключается во введении преднизолона, а также натрия хлорида и глюкозы. Детям в раннем возрасте может быть назначено оперативное вмешательство с целью коррекции половых органов.

перейти наверх

Исход

Исход во многом зависит от осложнений. Если осложнения не выявлены, метастазы не распространились во внутренние органы, то исход заболевания удачный. Летальный исход тоже возможен при адреногенетическом синдроме, так как поражается система организма в целом.

При гипотонии, то есть понижении артериального давления, также исход будет смертельным. Известно, что снижение артериального давления может привести к коллапсу.

перейти наверх

Продолжительность жизни

Люди, заболевшие гормональным заболеванием, способны вылечиться. Продолжительность жизни будет зависеть от коррекции гормонов, то есть поддержании здорового гормонального фона. Женщина для сохранения детородных функций должна продолжать принимать гормональные препараты.

Если проведено оперативное вмешательство, то люди продолжают жить полноценной жизнью, но, обязательно с контролем своего здоровью. При осложнениях факт продолжительности жизни может быть нарушен. Чтобы ваша жизнь резко не оборвалась, уделяйте внимание своему здоровью! Любое заболевание можно вылечить, главное соблюдать все меры необходимые для лечения!

Источник: http://bolit.info/adrenogenitalnyy-sindrom.html

Суть проблемы

Человеческий организм — исключительно сложная система, потому сбой одного узла нередко приводит к серьезным проблемам во всем «механизме».

Так, если по тем или иным причинам нарушается работа надпочечников (точнее, их коры), последствия могут быть самыми печальными, ведь эти железы внутренней секреции отвечают за продуцирование множества гормонов, регулирующих работу всех органов и систем организма.

Адреногенитальный синдром характеризуется повышенным выделением андрогенов и значительным уменьшением уровня альдостерона и кортизола. Другими словами, в организме новорожденного (касается в равной степени и мальчиков, и девочек) становится слишком много мужских гормонов и ничтожно мало женских.

К чему это может привести, догадаться несложно. О симптомах и клинических проявлениях мы поговорим чуть позже, но в любом случае большой ошибкой было бы назвать такого малыша ущербным.

В отличие от иных взрослых, чей пол угадывается с большим трудом, ребенок с врожденной генетической патологией точно ни в чем не виноват.

Однако инертность мышления и дурная привычка на все вешать бирки — страшная сила, потому новорожденных «среднего пола» (один термин чего стоит!) ждет не самая приятная судьба.

Но при правильном подходе (не в последнюю очередь это касается медицинского персонала) такого сценария вполне можно избежать. Правильная и своевременная диагностика, адекватное лечение и индивидуальный (!) подход к каждому пациенту значительно снизят вероятность того, что ребенок превратится в изгоя.

Причины

АГС объясняется исключительно проявлением наследственной патологии, потому «заболеть» им в привычном смысле этого слова нельзя.

Чаще всего он проявляется у новорожденных, но иногда пациенты не подозревают о своей проблеме до 30-35 лет.

В последнем случае «запустить» механизм могут неочевидные на первый взгляд факторы: повышенный радиационный фон, лечение сильнодействующими препаратами или побочный эффект от использования гормональных контрацептивов.

Адреногенитальный синдром передается по аутосомно-рецессивному типу, исходя из чего можно предсказать вероятность развития патологии:

  • один из родителей здоров, другой болен: ребенок родится здоровым;
  • и отец, и мать являются носителями дефектного гена: вероятность рождения больного ребенка 25%;
  • один из родителей болен, а другой — носитель мутации: в 3 случаях из 4 (75% случаев) ребенок окажется больным.

Симптомы

Кому-то они могут показаться забавными или неприличными, но, к счастью, таких «уникумов» сейчас почти не осталось. АГС нельзя назвать смертельно опасной патологией, но некоторые симптомы способны доставить человеку немало неприятных минут или даже привести к нервному срыву.

Если АГС обнаруживают у новорожденного, у родителей есть время помочь ребенку с социальной адаптацией. Но если диагноз ставят школьнику, ситуация нередко выходит из-под контроля, что в отдельных случаях может привести к самым непредсказуемым последствиям.

Сами же клинические проявления следующие:

  • стойкое повышение артериального давления (АД);
  • пигментация кожных покровов;
  • низкий рост, не соответствующий возрасту ребенка;
  • эффекты со стороны желудочно-кишечного тракта: диарея, рвота, чрезмерное газообразование;
  • периодические судороги.

Помимо этого, для «мальчиков» характерен непропорционально большой пенис, а пациентки с неклассической формой АГС нередко жалуются на проблемы с зачатием и вынашиванием, отчего шансов стать матерями (при условии отсутствия адекватного лечения) у них практически нет.

Лечение и прогноз

АГС не является фатальной патологией, потому говорить о вероятности развития необратимых изменений в организме, способных привести к летальному исходу, к счастью, не приходится.

Но если вы поинтересуетесь, существуют ли на сегодняшний день действенные методики лечения адреногенитального синдрома, ответ будет отрицательным.

Пациенты с АГС вынуждены всю жизнь «сидеть» на заместительной гормональной терапии, позволяющей восполнить дефицит глюкокортикостероидных гормонов.

Долгосрочные перспективы такого лечения до конца не изучены, но существуют данные, указывающие на высокую вероятность развития сердечно-сосудистых патологий, заболеваний органов желудочно-кишечного тракта, а также злокачественных новообразований. Но в данном случае польза от лечения существенно превышает потенциальный риск.

В настоящее время ведутся исследования по лечению АГС путем пересадки (трансплантации) надпочечников, но они все еще не вышли из экспериментальной фазы. Когда же технология будет отработана, можно предположить исключительно высокую стоимость операции и немалый риск развития побочных эффектов.

Вместо заключения

Мы обычно стараемся воздерживаться от каких-либо советов, предполагающих слепое следование тем или иным догмам. И дело здесь отнюдь не в высокомерном отношении к читателям. Скорее, наоборот: мы не считаем собственное мнение единственно правильным, потому предпочитаем давать вам всю необходимую информацию, а не обобщенные рецепты на все случаи жизни. Но АГС — особый случай.

Мы не станем лишний раз напоминать вам о том, что ребенок, которому поставили «неприятный» диагноз, — это не изгой и не цирковой медведь, призванный потешать публику. И вы в любом случае будете любить его и оберегать, хотя акцентировать лишний раз внимание на половой принадлежности все же не стоит.

С другой стороны, сверхплотная опека может оказать ему дурную услугу, а оправдание типа «он же необычный, его могут обидеть» — лишь заранее обреченная на провал попытка защитить его от окружающего мира.

Помогать и поддерживать — это одно, а проживать за него жизнь, превращая живого человека в манекен — совсем другое.

Источник: http://prosindrom.com/internal-diseases/endocrine-system/adrenogenitalnyj-sindrom.html

Адреногенитальный синдром врожденный: формы, диагностика и лечение

Адреногенитальный синдром

Для данной патологии характерны отклонения в строении и функционировании половых органов. Происхождение заболевания пока не установлено, однако медики считают, что синдром развивается вследствие чрезмерной выработки корой надпочечников андрогенов. Болезнь может быть вызвана различными опухолями или врожденной гиперплазией желез.

Врождённая гиперплазия надпочечников является самым распространенным типом верулизующих патологий. Адреногенитальный синдром — это заболевание, которое известно мировой медицине, как синдром Апера-Гаме. Его развитие связано с повышенной выработкой андрогенов и выраженным снижением уровня кортизола и альдостерона, причиной чему служит врожденная дисфункция коры надпочечников.

Последствия отклонения могут быть серьезными для новорожденного, поскольку кора надпочечников отвечает за производство огромного количества гормонов, которые регулируют работу большинства систем организма. В результате патологии в теле ребенка (это может наблюдаться как у мальчиков, так и у девочек) становится слишком много мужских гормонов и очень мало женских.

Каждая форма заболевания связана с генетическими нарушениями: как правило аномалии имеют наследственную природу и переходят от обоих родителей к ребенку.

Более редки случаи, когда тип наследования адреногенитального синдрома является спорадическим – возникает внезапно в период формирования яйцеклетки или сперматозоида.

Наследование адреногенитального синдрома происходит аутосомно-рецессивным путем (когда оба родителя являются носителями патологического гена). Иногда болезнь поражает детей в здоровых семьях.

Адреногенитальный синдром (АГС) характеризуется следующими закономерностями, влияющими на вероятность поражения им ребенка:

  • если родители здоровы, но оба являются носителями гена StAR дефицита, есть риск, что новорожденный будет болеть врожденной гиперплазией надпочечников;
  • если у женщины или мужчины диагностировали синдром, а второй партнер имеет нормальную генетику, то все дети в их семье будут здоровыми, однако станут носителями заболевания;
  • если один из родителей болен, а второй является носителем адреногенетической патологии, то половина детей в данной семье будут болеть, а другая половина – носить мутацию в организме;
  • при наличии болезни у обоих родителей, все их дети будут иметь аналогичные отклонения.

Андрогенетическое заболевание условно подразделяется на три типа – вирильный простой, сольтеряющий и постпубертатный (неклассический). Разновидности имеют серьезные отличия, поэтому каждый пациент требует детальной диагностики. Как проявляются формы адреногенитального синдрома:

  1. Вирильная форма. Для нее характерно отсутствие признаков наличия надпочечниковой недостаточности. Остальные симптомы АГС присутствуют в полном объеме. Данный тип патологии крайне редко диагностируют у новорожденных, чаще – у подростков (юношей и девушек).
  2. Сольтеряющий тип. Диагностируется исключительно у младенцев в течение первых недель/месяцев жизни. У девочек наблюдается псевдогермафродитизм (наружные половы органы схожи с мужскими, а внутренние – женские). У мальчиков сольтеряющий синдром выражается так: половой член имеет непропорционально большой размер относительно тельца, а кожный покров мошонки имеет специфическую пигментацию.
  3. Неклассический вид. Для патологии характерно наличие неясной симптоматики и отсутствие выраженной дисфункции надпочечников, что сильно усложняет диагностику АГС.

Адреногенитальный синдром — причины

Врожденная дисфункция надпочечников объясняется лишь проявлением наследственной болезни, поэтому приобрести в течение жизни или заразиться такой патологией невозможно.

Как правило, проявляется синдром у новорожденных малышей, но редко АГС диагностируют у молодых людей возрастом до 35 лет.

При этом активизировать механизм патологии могут такие факторы, как прием сильнодействующих препаратов, повышенный радиационный фон, побочное действие от гормональных контрацептивов.

Каким бы ни был стимул для развития болезни, причины адреногенитального синдрома носят наследственный характер. Прогноз выглядит примерно так:

  • если в семье хотя бы 1 родитель здоров, ребенок вероятно родится без патологии;
  • у пары, где один носитель, а другой болен АГС в 75% случаев родится больной ребенок;
  • у носителей гена риск иметь больного ребенка равен 25%.

АГС не относится к числу смертельно опасных болезней, однако некоторые его симптомы доставляют человеку серьезные психологические неудобства и нередко приводят к нервному срыву.

При диагностике патологии у новорожденного родители имеют время и возможность помочь ребенку с социальной адаптацией, а если заболевание обнаруживается в школьном возрасте или позже, ситуация может выйти из-под контроля.

Установить наличие АГС можно исключительно после проведения молекулярно-генетического анализа. Симптомы адреногенитального синдрома, которые указывают на необходимость диагностики — это:

  • нестандартная пигментация кожных покровов ребенка;
  • устойчивый рост артериального давления;
  • несоответствующий возрасту ребенка низкий рост (из-за быстрого окончания выработки соответствующего гормона рано происходит остановка роста);
  • периодические судороги;
  • проблемы с пищеварением: рвота, поносы, сильное газообразование;
  • у девочек половые губы, клитор недоразвиты или же, наоборот, имеют увеличенные размеры;
  • у мальчиков внешние половые органы имеют непропорционально большие размеры;
  • у девушек с АГС наблюдаются проблемы с менструациями, зачатием ребенка (часто сопутствует болезни бесплодие), вынашиванием плода;
  • у пациенток женского пола часто происходит оволосение половых органов по мужскому типу, кроме того, наблюдается рост усов, бороды.

Адреногенитальный синдром у новорожденных

Заболевание может быть обнаружено на ранней стадии у новорожденных детей, что связано с проведением неонатального скрининга на 4 сутки после рождения ребенка.

В ходе теста каплю крови из пятки малыша наносят на тест-полоску: если реакция положительная, ребенка переводят в эндокринологический диспансер и проводят повторную диагностику. После подтверждения диагноза начинается лечение АГС.

Если адреногенитальный синдром у новорожденных обнаружен рано, то терапия проходит легко, в случаях позднего обнаружения адреногенетической патологии сложность лечения растет.

Болезнь у детей мужского пола развивается, как правило, с двухлетнего или трехлетнего возраста. Происходит усиленное физическое развитие: увеличиваются гениталии, осуществляется активное оволосение, начинают появляться эрекции.

При этом яички отстают в росте, а в дальнейшем вовсе прекращают развиваться.

Как и у девочек, адреногенитальный синдром у мальчиков характеризуется активным ростом, однако он длится недолго и в итоге человек все равно остается низким, коренастым.

У девочек

Патология у девочек зачастую выражается сразу при рождении в вирильной форме.

Ложный женский гермафродитизм, характерный для АГС, характеризуется увеличенным размером клитора, при этом отверстие мочеиспускательного канала находится прямо под его основанием.

Половые губы в данном случае напоминают по форме расщепленную мужскую мошонку (урогенитальный синус не делится на влагалище и уретру, а останавливается в развитии и открывается под пенисообразным клитором).

Не редко адреногенитальный синдром у девочек так ярко выражен, что при рождении младенца трудно сразу установить его пол. В период 3-6 лет у ребенка активно растут волосы на ногах, лобке, спине и девочка внешне становится очень похожа на мальчика.

Больные АГС дети растут гораздо быстрее своих здоровых сверстников, однако их половое развитие вскоре полностью прекращается.

При этом молочные железы остаются маленькими, а менструации либо полностью отсутствуют, или же появляются нерегулярно из-за того, что недоразвитые яичники не могут в полном объеме выполнять свои функции.

Выявить заболевание можно при помощи современных исследований гормонального фона и при визуальном осмотре.

Врач при этом учитывает анамнестические и фенотипические данные, к примеру, оволосение в нетипичных для женщины местах, развитость молочных желез, мужской тип телосложения, общий вид/здоровье кожи, пр.

АГС развивается вследствие недостаточности 17-альфа-гидроксилазы, поэтому в крови пациента можно отследить уровень гормонов ДЭА-С и ДЭА, являющихся предшественниками тестостерона.

Диагностика также включает анализ мочи на определение показателя 17-КС. Биохимический анализ крови позволяет установить уровень гормонов 17-ОНП и ДЭА-С в теле пациента.

Комплексная диагностика, кроме того, подразумевает изучение симптоматики гиперандрогении и прочие нарушения работы эндокринной системы. При этом показатели проверяют дважды – до пробы с глюкокортикостероидами и после нее.

Если во время анализа уровень гормонов сокращается до 75% или больше процентов – это говорит о выработке андрогенов исключительно корой надпочечников.

Кроме анализов на гормоны, диагностика адреногенитального синдрома включает УЗИ яичников, при котором врач определяет ановуляцию (ее можно выявить, если наблюдаются фолликулы разного уровня зрелости, не превышающие преовуляторных объемов).

В таких случаях яичники имеют увеличенные размеры, но объем стромы находится в норме и отсутствуют фолликулы под капсулой органов.

Только после проведения развернутого обследования и подтверждения диагноза начинается лечение адреногенитального синдрома.

Адреногенитальный синдром – лечение

АВС – это не фатальная патология с летальным исходом, поэтому вероятность развития необратимых изменений в организме больного крайне мала.

Тем не менее современное лечение адреногенитального синдрома не может похвастаться своей эффективностью и действенностью.

Пациенты с таким диагнозом вынуждены пожизненно принимать гормональные препараты, чтобы восполнять дефицит гормонов группы глюкокортикостероидов, и бороться с чувством неполноценности.

Пока остаются неизученными перспективы подобной терапии, но есть данные, которые свидетельствуют о высокой вероятности развития сопутствующих АГС патологий сердца, костей, сосудов, органов ЖКТ, онкологических болезней. Этим объясняется необходимость проводить людям с дисфункцией коры надпочечников регулярные обследования – делать рентген костей, электрокардиограмму, УЗИ брюшины, пр.

Источник: https://sovets.net/9446-adrenogenitalnyiy-sindrom.html

Поделиться:
Нет комментариев

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.