Болезнь Вильсона-Коновалова

Содержание

Болезнь Вильсона — Коновалова: основные симптомы и рекомендации

Болезнь Вильсона-Коновалова

Когда в организме человека нарушается вещественный обмен, у него начинаются разные генетические заболевания. В этом отношении распространена болезнь Вильсона, когда нарушается обмен меди в организме.

Такое заболевание было выявлен в начале двадцатого столетия английским врачом Вильсоном, а в середине прошлого столетия она была подробно описана известным русским невропатологом Коноваловым, поэтому патология часто называется болезнь Вильсона — Коновалова.

Называется ещё такое состояние гепатоцеребральной дистрофией.

Когда в организме человека содержится небольшое количество меди, то начинаются определенные нарушения в его деятельности.

Надо понимать, что медь в организме человека имеется в небольшом количестве, но его роль важна.

Но и повышение такого вещества в организме человека приводит к тяжелым последствиям, когда оно скапливается в большом количестве во внутренних органах, то формируются тяжелые повреждения.

О причинах болезни

Такое патологическое состояние у человека развивается по причине серьезных генетических нарушений. Все это имеет врожденную форму, когда белок функционирует с нарушениями, а именно белок переносит медь по организму.

Чтобы человек заболел такой патологией, ей должны страдать, как его отец, так и его мать, речь идет об аутосомно-рецессивном типе болезни.

Если оба родителя страдают от такой болезни, то в 25 процентах случаев пострадает от неё и ребенок.

Если опираться на статистические данные, то из 100000 детей с такой патологией на все появляется 3 больных малыша. В семьях, где практикуются смешанные браки, шансы пострадать от такой патологии значительно вырастают.

Такой недуг в одинаковом количестве поражает представителей мужского и женского пола. Лечение представителей обоих полов одинаково трудно.

Но если лечение начато вовремя, то шансы на благоприятный исход существенно вырастают, но лечение может быть успешным, только если больной неукоснительно соблюдает все медицинские рекомендации.

О симптоматике заболевания

Часто генетические болезни проявляются сразу после появления ребенка на свет, но болезнь Вильсона отличается в этом плане значительно. Синдром Вильсона редко выявляется сразу после рождения ребенка.

Болезнь Вильсона протекает в разных степенях тяжести, если её признаки обнаруживаются у детей, которым 5-6 лет, то последствия могут быть тяжелыми.

В большинстве случаев патологическое состояние впервые выявляется у людей в возрасте от 11 до 25 лет.

О печеночном поражении

Медный метаболизм протекает в печени, при повышенной концентрации такого вещества, печень отравляется, что влечет за собой воспаление хронического типа, в итоге человека поражает фиброз, после чего стремительно развивается цирроз. Признаки такого заболевания отличаются разнообразием — под правым ребром сильно болит, печень быстро растет в размерах, у человека начинается желтуха, пищеварительный процесс нарушен, долгое время сохраняется субфебрилитет.

Когда у человека болезнь Вильсона, то медь не способна выводиться из человеческого организма, так как обменные процессы в печени серьезно нарушены.

Это приводит к поражению всех органов, страдают почки, головной мозг, зрительные функции. Нарушения обмена веществ приводит и к другим негативным последствиям.

Критерии могут быть разными, для постановки диагноза надо адекватно оценить все симптомы болезни до самых незначительных на первый взгляд проявлений.

Недуг часто длительное время ничем себя не выдает, поэтому нужно регулярно проходить медицинское обследование. Часто патология диагностируется случайно, когда человек пришел лечить совершенно другую болезнь. Гепатолентикулярная дегенерация — это часто результат не только генетических нарушений, есть и другие причины.

О поражении нервной системы

Такое заболевание часто поражает нервную систему человека и симптомы в этом плане отличаются повышенным разнообразием. Когда у человека болезнь Вильсона и Коновалова, у него формируется ярко выраженный мышечный тонус, человек не имеет возможности нормально разговаривать, его двигательная координация нарушена.

Помимо этого синдром Вильсона и Коновалова влечет за собой острые психические расстройства, человек впадает в депрессивное состояние, у него развиваются психозы, он агрессивен по отношению к окружающим. Всем этим занимается неврология, а прогноз зависит от того, как рано начато лечение.

Если патология запущена, то прогноз носит отрицательный характер.

Диагностические показатели такой патологии часто имеют много общего с признаками других болезней, что значитель затрудняет его выявление.

Если у человека болезнь Вильсона и Коновалова гепатоцеребральная дистрофия, то он становится сильно раздражительным, плохо спит. Болезнь Вильсона и Коновалова гепатоцеребральная дистрофия отрицательно влияет на память человека, а ещё болезнь значительно снижает интеллектуальные способности человека.

О поражении кровяной системы

Если у человека такое заболевание, то оно является причиной выраженных симптомов гемморогического типа. Заболевание является причиной поражения десен (они обильно кровоточат), из носа часто и сильно течет кровь. Заболевание является причиной появления большого количестве звездочек сосудистого типа, на теле человека образуются синяки после незначительных внешних воздействий.

Заболевание является причиной повышения в кровяном потоке лейкоцитного уровня, то же самое касается гемоглобина.

Болезнь является причиной поражения суставов, они у больного сильно болят, это приводит к развитию остеопороза, кости часто ломаются патологически.

О поражении почек надо сказать отдельно — заболевание для этого важного органа является настоящим бедствием.

Патологические состояние почек оценивается по анализам урины — там большое количество глюкозы, фосфатов, эритроцитов и белка. Все может стать причиной образования камней в почках.

По состоянию глаз тоже можно определить наличие патологии — по роговидной периферии протягивается кольцо зеленовато-коричневого цвета, оно видно четко. Оно может быть сплошным или разорванным. Когда патология начинается такой симптом не заметен, его выявление говорит о том, что болезнь стремительно прогрессирует. Значит у человека имеются нарушения неврологического и другого характера.

О других возможных проявлениях

Медь начинает откладываться во всех органах, поэтому негативные изменения формируются во всех частях человеческого тела.

Меняется кожный покров — он становится желтовато-коричневым, сухим, наблюдается шелушение, лунки ногтей приобретают голубоватый оттенок.

Если речь идет о представителях сильного пола, то у них часто развивается сахарный диабет и гипотиреоз, а у представительниц прекрасного пола нарушается цикл менструации.

Ситуация осложняется тем, что на начальных этапах симптоматика не специфична, поэтому, если человек и обращается за медицинской помощью, то осуществляют её непрофильные врачи, а истинное заболевание тем временем быстро прогрессирует.

О методах диагностики

Когда патологическое состояние на ранней стадии, то клинические проявления не всегда дают возможность определить наличие болезни.

Если в это время сделать кровяной анализ, то выявится в нем большое количество меди, но такое бывает не всегда — часто медная концентрация напротив снижена.

Этот ложный фактор часто не дает врачу оснований для проведения правильного лечения. Диагностический поиск затруднен и другими факторами.

Если сделать мочевой анализ, то медь вместе с ней выводится в большом количестве. При подозрении на такую болезнь человек в обязательном порядке должен пройти офтальмологические обследование. Выявить появление характерных колец можно с помощью специальной лампы. Как уже было сказано, длительное время такие характерные кольца не могут быть обнаружены невооруженным глазом.

Делается печеночная биопсия, тогда при наличии болезни обнаруживается высокий уровень медной концентрации. Но окончательный диагноз может быть поставлен только после тщательно проведенного исследования генетического типа.

О методах лечения

Если у человека выявлено такое патологические состояние, он нуждается в пожизненном лечении. Определенные медикаментозные препараты должны приниматься регулярно и на ежедневной основе.

Если лечебная терапия начата на ранней стадии, то можно рассчитывать на положительный прогноз, неврологическая симптоматика полностью исчезает, что сохраняет все печеночные функции. Таким людям ничего не мешает вести полноценную жизнь, её длительность ничем не отличается от здоровых людей.

Но надо понимать, что лечение специальными медикаментозными препаратами осуществляется на протяжении всей жизни.

Если у человека выявлена такая патология, ему назначаются специальные медикаментозные препараты, которые способны выводить из организме человека медь, по почки в это время не повреждаются.

Положительные результаты показывает использование специальной витаминотерапии, но все лекарственные препараты может назначить только врач.

Никакое самостоятельное лечение недопустимо, результаты будут самыми негативными.

Терапия осуществляется четко по медицинским показаниям, рекомендации дает только врач.

О диете

При болезни Вильсона нужна специальная диета. Такие люди должны пересмотреть свой режим питания — продукты, которые нагружающим образом воздействуют на печень, должны быть исключены из рациона.

И надо помнить, что имеются продукты, которые в большом количестве содержат медь, которой и так в организме много, поэтому такие продукты также должны быть исключены.

Речь идет о рыбной и птичьей печени, орехах, морепродуктах, шоколаде и зелени.

Надо отметить, что полвека назад люди с такой патологией становились инвалидами, а нередко был и смертельный исход, люди максимум жили до 30-летнего возраста.

Но, благодаря высокому уровню развития современной медицины, такая генетическая болезнь сегодня лечится успешно, если она вовремя выявлена.

Диетическое питание — подходящий вариант, но из рациона не стоит убирать продуктов, которые содержат необходимые организму витамины и иные полезные вещества.

Какой врач лечит патологию

Генетические заболевания подобного типа лечит врач-гастроэнтеролог, может быть привлечен гепатолог. В лечении патологического состояния принимают участие офтальмолог, нефролог. Надо понимать, что только при слаженном действии опытных специалистов можно рассчитывать на успешное лечение такой болезни.

Константин Стасюк. Болезнь Вильсона. Болезнь Вильсона-Коновалова Болезнь Вильсона — Коновалова. Потапов А.С. Болезнь Вильсона в детском возрасте: диагностика и лечение Болезнь Вильсона Коновалова часть 8 2 Болезнь Вильсона Коновалова часть 1 Болезнь Вильсона Коновалова часть 11 8 Болезнь Вильсона Коновалова часть 8 1 Болезнь Вильсона Коновалова часть 6 Болезнь Вильсона — Коновалова Болезнь Вильсона-Коновалова (часть 9).mp4 Потапов А С Болезнь Вильсона в детском возрасте диагностика и лечение Болезнь Вильсона Коновалова часть 11 6 Болезнь Вильсона Коновалова часть 2 Болезнь Вильсона Коновалова часть 4 Болезнь Вильсона-Коновалова (часть 11-2).wmv Болезнь Вильсона-Коновалова (часть 11-4).wmv Болезнь Вильсона Коновалова часть 5 1 Симптомы болезни Вильсона-Коновалова Болезнь Вильсона-Коновалова (часть 11-3).wmv Болезнь Вильсона Коновалова часть 6

Источник: http://endokrinologiya.com/diseases/bolezn-vilsona-konovalova

Болезнь Вильсона-Коновалова — признаки, наследование, выявление и терапия нарушения обмена меди

Болезнь Вильсона-Коновалова

Гепатоцеребральная дегенерация или болезнь Вильсона-Коновалова – генетическое заболевание, характеризующееся накапливанием меди в клетках печени и ЦНС. Медь является необходимым веществом для поддержания правильного функционирования организма. У здорового человека часть меди выводится, но почему в некоторых случаях нарушается процесс?

Болезнь Вильсона-Коновалова возникает очень редко и имеет код по МКБ 10 E83.0. Статистика фиксирует 30 случаев исходя из 1 миллиона человек. Болезнь имеет генетическую подоплеку и передается по наследству.

Болезнь Вильсона-Коновалова или гепатолентикулярная дегенерация – аномалия, характеризующая нарушение метаболизма меди.

Заметить серьезные патологии внутри организма, появляющиеся при заболевании, можно по глазам: при болезни образуется ободок желто-коричневого цвета на радужной оболочке.

При болезни и нарушении обменных функций меди возникает гепатолентикулярная дегенерация. Если отсутствует синтез меди, то она откладывается в органах, базальных ганглиях, поражает зубчатое ядро мозжечка. Большая концентрация обнаруживается в мозге и печени.

Накопленная медь вызывает отклонения не только в клетках органов, но и во всем организме. При нарушении синтеза меди вещество перестает участвовать в образовании гемоглобина, не влияет на эндокринные железы и кроветворение, замедляет работу важных ферментов.

К клиническим проявлениям недуга относится синдром «кошачьего глаза» или, как называют медики, кольцо Кайзера-Флейшера. Болезнь может никак себя не проявлять до 6 лет в случае хронической формы. В большинстве ситуаций заболевание Вильсона-Коновалова начинается с поражения ткани печени, потому как в ней начинает откладываться медь. Среди симптомов болезни выделяют:

  • нахлынувшую слабость по всему телу;
  • увеличение температуры;
  • ухудшение аппетита;
  • желтуху;
  • печеночную недостаточность;
  • кровотечения из кишечника;
  • цирроз печени;
  • тотальное нарушение циркуляции в портальных сосудах.

Формы болезни

Существует несколько форм проявления аутосомной патологии Вильсона-Коновалова, каждая представлена своими признаками. Недуг имеет летальный исход вне зависимости от типа. Самой распространенной формой болезни Вильсона-Коновалова является дрожательно-ригидная.

Болезнь начинается еще с юного возраста и далее проявляется этапами ремиссии. Рецидивы патологии Вильсона-Коновалова происходят резко, сопровождаются мышечной ригидностью, напряжением мышц, сильным тремором.

К остальным формам болезни Вильсона-Коновалова относятся:

  1. Ранняя форма. Поражает детский организм, нарушая тонус мускулов из-за чего тормозится процесс движения. стремительно ухудшается интеллект. Болезнь длится около 3-х лет.
  2. Дрожательная болезнь возникает у больных не старше 30 лет, сопровождается замедленной речью, дрожью, нарушениями в психике, возникновением аффективного состояния, эпилептическими припадками.
  3. Брюшная форма. Формой патологии Вильсона-Коновалова болеют дети. При болезни отмечается тотальное поражение печени. Продолжительность заболевания Вильсона-Коновалова составляет от 2 месяцев до 5 лет. Вследствие повышенного давления в печеночных венах происходит асцит.
  4. Экстрапирамидно-корковая болезнь. Самая редкая форма тяжелого недуга Вильсона-Коновалова. Происходит внезапное нарушение мозговой функции пирамидной системы, развиваются очаговые неврологические, общемозговые недуги, парезы (ослабление или частичное отсутствие движений).

Как проявляется гепатоцеребральная дистрофия

Среди общих симптомов недуга Вильсона-Коновалова выделяют возникновение жировой неспецифической дистрофии, перипортального фиброза, изменение гепатоцитов.

Через некоторое время начинает прогрессировать гепатит хронического типа, гипергаммаглобулинемия (повышение уровня иммуноглобулинов в крови), увеличивается количество особых ферментов (аминотрансфераз).

У подростков и молодых пациентов отмечается фульминантная недостаточность печени, характеризующаяся высоким содержанием билирубина, меди, понижением уровня альбумина.

Поражение печени

В печеночных клетках медь входит в состав специфических ферментов. Транспорт вещества осуществляется с помощью продуцируемого церулоплазмина. Включение меди в прионный белок происходит при взаимодействии с веществом, кодируемым геном ATP7B.

Из-за недостатка транспортирующего белка вследствие нарушения гена происходит накопление меди в печени (до 3000 мкг/г). Когда вещества становится больше, чем связывающих белков, то наблюдается окислительное повреждение за счет реакции Фентона.

Нарушение поражения печени при недуге Вильсона-Коновалова характеризуется:

  • желтухой;
  • увеличением размера органа;
  • отравлением организма из-за того, что печень перестает оказывать дезинтоксикационную функцию и выводить токсины;
  • увеличением температуры тела до 39 градусов.

У 20% пациентов отмечаются болезни психического здоровья. Опознать больного патологией Вильсона-Коновалова можно по гиперкинезам – непроизвольным движениям руками и ногами, пациент выполняет их непрерывно.

В некоторых случаях отмечается обездвиживание. Также могут наступать приступы судорог из-за интенсивной активизации мозговых клеток. Пациенты жалуются на затуманенное, нечеткое сознание, могут случаться обмороки.

К другим проявлениям недуга Вильсона-Коновалова относят:

  • нарушения речи, глотательного рефлекса и координации движений;
  • депрессии, нервные болезни и психозы;
  • повышенный уровень конфликтности и агрессии;
  • аффектную вспышку;
  • тремор головы и конечностей;
  • ухудшение памяти;
  • дизартрию;
  • дисфагию;
  • изменение почерка;
  • нарушение сна.

Поражение внутренних органов

При болезни Вильсона-Коновалова происходят нарушения функционирования всех систем в организме человека: кровеносной, костной (остеопороз), эндокринной.

На фоне патологических процессов Вильсона-Коновалова возникают побочные эффекты в виде ухудшения потенции, сексуального влечения, бесплодия, анемии, гемолиза, нарушения свертываемости крови.

Могут иметь место разрушения костей и частые переломы. При недуге Вильсона-Коновалова выделяют:

  • неправильную работу почек (возникновение почечного тубулярного ацидоза);
  • поражение роговицы;
  • фиброз печени;
  • возникновение катаракты;
  • дерматозы (шелушения, сухость, изменение цвета кожи).

Причины заболевания Вильсона-Коновалова

Основной причиной болезни является наследственный фактор. Накопление меди в базальных ядрах головного мозга, печени, почках, роговице, ведет к тяжелым функциональным нарушениям. По мутантному гену распространенность гомозигот составляет 1:30000, а гетерозигот – 1:200.

Ответственный за аномалию ген находится на 13 хромосоме около гена, кодирующего эстеразу D. При болезни происходит отсутствие или недостаток сывороточного белка, занимающегося транспортировкой меди.

Это возникает из-за снижения транскрипции гена белка, расположенном на 3 хромосоме.

Гепатолентикулярная дегенерация – диагностика

При обнаружении вышеперечисленных симптомов следует обратиться к врачу за консультацией не только предположительному пациенту, но и родственникам.

Физикальное обследование гепатолентикулярной дегенерации проводится посредством комплексов медицинских мероприятий: сбор анамнеза, осмотр роговицы с помощью щелевой лампы, пальпация печени и сдача лабораторных анализов. Методы диагностики патологии Вильсона-Коновалова:

  • общий и биохимический анализ сыворотки крови;
  • анализ мочи (у пациента присутствует глюкоза, эритроциты);
  • биопсия печени;
  • УЗИ живота;
  • генетические исследования.

Лечение болезни Вильсона-Коновалова

При несвоевременном лечении болезнь Вильсона-Коновалова постепенно поражает все органы, приводя к неблагоприятному прогнозу и летальному исходу. Недуг носит генетический характер, поэтому не подлежит полному излечению.

Терапия проводится под контролем врача на протяжении всей жизни. Лекарственная методика начинается с постановки диагноза или обнаружения гомозиготного носительства дефектного гена.

Лечение мутации Вильсона-Коновалова проводится препаратами и соблюдением диеты.

Диета при болезни

Болезнь Вильсона-Коновалова подразумевает ежедневный рацион: стол № 5 не должен состоять из продуктов, содержащих медь. Остановив поступление в организм вещества, можно облегчить работу внутренних органов и снять нагрузки с печени.

Больные питаются 5 раз в день, но небольшими порциями. Суточное потребление меди сократится до минимального количества в 1 мг. Показаны к употреблению тушеные, запеченные и отварные блюда, продукты с клетчаткой и легкоусвояемыми белками.

Для устранения риска появления осложнений и торможения развития недуга из меню исключают продукты, содержащие медь. При недуге нельзя употреблять жареные, маринованные, соленые блюда, копчености и консервы.

Изменение рациона питания исключает прием кофе, газированных напитков, алкоголя, какао и минеральной воды. Следует не есть определенные овощи, насыщенные эфирными маслами (лук, чеснок, редис).

Список остальных запрещенных продуктов при болезни:

  • морепродукты;
  • цитрусовые;
  • шоколад;
  • сдоба;
  • полуфабрикаты;
  • шпинат, щавель;
  • грибы;
  • сухофрукты;
  • хлеб черный;
  • абрикосы, виноград;
  • мед;
  • мороженое;
  • орехи.

Чем лечить синдром Вильсона-Коновалова

Важную роль в эффективности терапии играет стадия недуга: запущенная форма патологии не поддается лечению, в отличие от ранней стадии болезни. Популярным методом лечебной терапии является использование Купренила (d-пеницилламин).

Медикаментозная терапия при анализируемом заболевании должна быть направлена на уменьшение уровня меди в организме пациента, чему способствует прием определенных групп медикаментов.

D-пеницилламин позволяет человеку жить нормальной жизнью, хорошо себя чувствовать и даже работать.

Хелаты

Препараты данной группы содержат компоненты, связывающие и нейтрализующие ионы меди в организме. Хелатная терапия проводится при помощи лекарств, предназначенных для вывода металла. Среди таких медикаментов выделяют Унитиол, D–пеницилламин, Триентин, Ацетат цинка. При приеме данных групп препаратов, выведение меди происходит во время мочеиспускания.

Тиоловые средства

Увеличение скорости ликвидации меди из организма способствует прием комплексонов или тиоловых соединений. Самым эффективным является Пеницилламин, который рекомендуют принимать по 1,5-2 г внутрь каждый день.

Лечение медикаментом заметно улучшает состояние человека и полностью ликвидирует неприятные симптомы. Аналогом препарата выступает Купренил. В аптеках Москвы чаще можно встретить Купренил стоимостью от 1061 рублей.

Препараты-иммуносупрессоры

Данная категория лекарств применяется для уменьшения проявления агрессии со стороны собственного иммунитета. Такие препараты называются иммунносупрессивами.

Они подавляют иммунную систему, которая активируется при самоотравлении организма различными веществами, в т. ч. и медью.

Среди препаратов-иммуносупрессоров выделяют Такролимус (по одной капсуле 2 раза в сутки), Циклоспарин А и Анакинру.

Противовоспалительные для печени

Следующая группа лекарств применяется для купирования воспалительных процессов, возникающих при накоплении меди в печени.

Препарат под названием Галстена является гомеопатическим средством и выпускается в виде таблеток и капель. Лекарство оказывает противовоспалительный эффект и предупреждает образование камней в желчном пузыре.

Популярным является и растительный препарат Карсил, содержащий экстракт расторопши.

Витамины и микроэлементы

При аутосомно-рецессивной форме поддерживать нормальную жизнь человека нужно не только приемом медикаментозных средств, но и комплексом витаминов, микроэлементов. Среди поливитаминов при болезни Вильсона-Коновалова крайне полезен прием витамина В6. Некоторые медики называют пиридоксин натуральным антидепрессантом, который участвует в синтезе серотонина (гормона радости).

Специальные препараты, оберегающие печень от негативных воздействий, называются гепапротекторами. К ним относятся следующие именования лекарственных средств: Резодлют, Урдокс и Гептор (по 3 таблетки два раза в день). Терапия гепапротекторами происходит благодаря содержащимся в составе компонентам, нормализирующим активность печеночных клеток.

: гепатоцеребральная дистрофия

Источник: https://sovets.net/12156-bolezn-vilsona-konovalova.html

Болезнь Вильсона-Коновалова

Болезнь Вильсона-Коновалова

Болезнь Вильсона (болезнь Вильсона-Коновалова) – это заболевание, имеющее наследственную патологию, которая поражает печень и центральную нервную систему в результате нарушения обменных процессов меди в организме. Ободок жёлто-коричневого цвета, образующийся при болезни Вильсона на радужной оболочке глаз, свидетельствует о серьёзных патологических изменениях.

Болезнь Вильсона-Коновалова считается довольно редкой генетической аномалией, при которой медь не может ускорить работу жизненно важных ферментов, влиять на кроветворение и эндокринные железы, а также участвовать в образовании гемоглобина. Поэтому в организме и происходят некоторые отклонения, связанные с накоплением меди в клетках печени и  ЦНС.

Болезнь Вильсона-Коновалова причины

Болезнь Вильсона наследуется аутосомно-рецессивным типом, причем заболевание встречается в одинаковом соотношении среди мужчин и женщин. За последнее время стали увеличиваться случаи диагностирования данной патологии.

В основном распространённость болезни Вильсона в разных странах составляет 1:30000, с частотой одного процента гетерозиготного носительства.

Браки между близкими родственниками повышают этот процент заболеваемости, который особенно наблюдается в тех регионах, где они приветствуются.

Болезнь Вильсона-Коновалова развивается в результате генетического дефекта гена, который локализуется на тринадцатой хромосоме и отвечает за внутриклеточную транспортировку меди, что лежит в основе причины возникновения этого заболевания.

Первоначально экспрессия гена должна происходить в плаценте, почках и печени, но в результате различных патологических нарушений снижается экскреция жёлчи с медью, поэтому она постепенно накапливается в гепатоцитах.

Поступающая с пищей в организм медь (2-5 мг), вначале всасывается в кишечник, потом в печень, затем связывается с церулоплазмином (белок, содержащий медь и присутствующий в плазме крови), движется в сыворотке крови, попадает в некоторые органы и выделяется с жёлчью.

Однако при болезни Вильсона, составляющая экскреция меди 0,2-0,4 мг в сутки, когда норма – 2 мг, приводит к превышаемому накоплению металла в организме. Такое снижение экскреции объясняется аномалиями гена гепатоцеребральной дистрофии.

В результате нарушения доставки меди в специальный аппарат Гольджи, который включает её в церулоплазмин, и последующее выделение с помощью лизосом в жёлчь, медь начинает депонировать в кроветворных органах, таких как роговица, печень, почки, головной мозг.

При депонировании в печени происходит вторичное ингибирование синтеза церулоплазмина. В результате гепатоциты подвергаются некрозу и развиваются хронический гепатит, гемолитическая анемия, цирроз и в последствие рак печени.

Болезнь Вильсона-Коновалова симптомы

Клиническая картина болезни Вильсона-Коновалова представлена несколькими формами проявления: печёночными, неврологическими, психиатрическими, сердечно-сосудистыми, мышечно-скелетными, желудочо-кишечными и дерматологическими.

В самом начале поражения печени развивается жировая дистрофия неспецифического характера, некротические изменения гепатоцитов в небольшом количестве, перипортальный фиброз. Затем с высокой активностью прогрессирует хронический гепатит, при котором наблюдается желтуха, увеличенный уровень аминотрансфероз и гипергаммаглобулинемия.

Если болезнь Вильсона-Коновалова продолжает развиваться, то у больных диагностируют цирроз печени, при котором выражена гипертензия в портальных сосудах и недостаток клеток печени.

Редким проявлением болезни Вильсона-Ковновалова считается фульминантная недостаточность печени. Она чаще выявляется в подростковом и молодом возрасте.

Признаками, по которым позволяют её дифференцировать с вирусным гепатитом фульминантного типа является небольшая, но повышенная активность трансаминаз, где преобладает активность АСТ, низкие показатели имеют щелочная фосфатаза и альбумин, зато высокое количество общего билирубина и меди, а также гемоглобинурия.

Частым симптомом болезни Вильсона-Коновалова является гемолитическая анемия, которая образуется в результате огромного выброса меди из печени.

Иногда происходит поражение печени по абдоминальной форме Керара, а это приводит к ранней печёночной недостаточности.

При постоянном наличии в крови сверх положенной нормы меди и её отложении в других органах, поражаются почки, эритроциты, мозг, роговица глаз и скелет.

Неврологические проявления болезни Вильсона-Коновалова характеризуются экстрапирамидными, церебеллярными и псевдобульборными нарушениями, а также судорожными припадками.

Первая, ригидно-аритмогиперкинетическая или ранняя форма болезни Вильсона, проявляется в виде общей ригидности, неритмичных гиперкинезов, которые имеют атетоидный и торсионно-спастический характер.

Мышцы, расположенные на туловище, конечностях, а также те, которые участвуют в процессах разговора и глотания охватывает ригидность. У таких больных наблюдается дизартрия, амимия и дисфагия. Люди с такой формой болезни Вильсона становятся скованными в движениях, а их походка напоминает подпрыгивание.

Иногда больные застывают в неудобной позе. Это объясняется приступообразным сокращением мышц, что часто становится причиной полной обездвиженности.

Регидно-аригмогиперкинетическая форма болезни Вильсона в основном начинается с семи лет и протекает до пятнадцати. Расстройства висцерального характера проявляются несколько раньше – с 3-5 лет симптомами патологии печени, которые отмечаются ещё до начала неврологических признаков.

Другая, флексорно-экстензорная форма болезни Вильсона-Коновалова проявляется тремором рук или всего тела. Усиление дрожания обычно связано с волнением или целенаправленными действиями.

У некоторых больных умеренный тремор наблюдается только на одной стороне. Все больные подвержены дистонии мышц.

Во время дрожательно-регидной формы отмечается сниженный интеллект, затруднённая речь и гипомимия.

Экстрапирамидная патология характеризуется моно и гемипарезами, которые диагностируют при гепатоцеребральной дистрофии экстрапирамидно-корковой формы. Её отличие от других проявлений болезни Вильсона-Коновалова заключается в большом поражении коры головного мозга.

Клиника такого нарушения проявляется в эпилептических приступах, особенно джексоновского характера, и в тяжёлых поражениях интеллекта.

Но, несмотря на это, бывают клинические случаи, когда не наблюдаются неврологические симптомы, что свидетельствует о положительном протекании болезни Вильсона-Коновалова.

Нарушение психики при гепатоцеребральной дистрофии характеризуется эмоциональным психозом, изменениями в поведении и познавательной деятельности.

Внутрисосудистый гемолиз отмечается у 15% пациентов с болезнью Вильсона, который проходит с временными проявлениями и самостоятельными исчезновениями. Но ему предшествует поражение печени на протяжении многих лет. Одновременно с гемолизом иногда протекает острая печёночная недостаточность. В данном случае, свободная медь сильно влияет на эритроциты и гемоглобин.

Поражение почек при болезни Вильсона проходит в виде частичного или полного синдрома Фанкони, нефролитиаза и сниженной фильтрацией клубочков. А это причина периферических отёков, микрогематурии и протеинурии. При этом очень часто обнаруживают в моче валин, треонин, фенилаланин и тирозин.

При отложении меди в хрусталике, в виде кольца Кайзера-Флейшера, появляется катаракта.

Со стороны ССС отмечается аритмия и кардиомиопатия. Когда поражаются мышцы и скелет, диагностируют артралгию, остеомаляцию, артропатию и остеопороз.

Желудочно-кишечные проявления болезни Вильсона характерны холелитиазом, панкреатитом, а дерматологические – пурпурой сосудов, увеличенной пигментацией кожи и голубыми лунками у основания ногтя.

Болезнь Вильсона-Коновалова лечение

Основная терапия болезни Вильсона связана с выведением избыточного количества меди, чтобы в дальнейшем предупредить её токсическое воздействие на весь организм в целом.

Для начала назначается диета № 5, богатая белками, но с ограниченным содержанием меди в продуктах.

Главное лечение болезни Вильсона-Коновалова направлено на использовании препаратов, которые будут связывать медь, и выводить её из организма.

Для начала назначают Британский антилюизит – 1,25–2,5 мг/кг, внутримышечное введение два раза в день, курсом до 20 дней и перерывом тоже в 20 дней. Или вводят этот препарат по другой схеме: 200–300 мг несколько месяцев два раза в день, пока не будет достигнут положительный эффект.

Унитол 5% – в/м по 5–10 мл через день, курс – 25–30 инъекций, с повтором через три месяца. D-пеницилламин назначают от 0,3 до 4 г в сутки, что будет зависеть от тяжести протекания болезни Вильсона-Коновалова и выведения меди с мочой. Данный препарат улучшает экскрецию токсической меди из организма.

Дозировка устанавливается ежегодно и меняется после проведения контроля биопсии печени.

В начале лечения болезни Вильсона, через 2-3 недели, может усилиться неврологическая симптоматика, а функциональное состояние печени стать хуже, а затем смениться улучшением через несколько месяцев или даже недель.

Иногда полностью исчезает хронический гепатит и цирроз печени, после интенсивной терапии данным препаратом, что определяется анализами на биопсию.

Показаниями к печёночной трансплантации являются фульминантная печёночная недостаточность, а также её прогрессирование при хроническом гепатите и циррозе печени, если неэффективна медикаментозная терапия.

Последствием болезни Вильсона-Коновалова, как правило, является инвалидизация больных. Однако при соответствующей терапии, на первых этапах заболевания, можно достигнуть положительных результатов.

А вот поздние стадии – это абсолютное развитие осложнений, при которых лечение болезни Вильсона уже не имеет существенного влияния.

В результате наступает летальный исход в молодом возрасте от цирроза печени или печёночной недостаточности фульминантного типа.

Источник: http://vlanamed.com/bolezn-vilsona-konovalova/

Болезнь Вильсона-Коновалова: возможно ли излечиться

Болезнь Вильсона-Коновалова

Медь является необходимым химическим элементом человеческого организма. Она принимает активное участие в росте тканей, работе иммунной системы, в процессах кроветворения и др. Недостаток вещества приводит ко всевозможным сбоям в работе организма. Еще более опасен ее избыток, возникающий в следствие генетической аномалии, получившей название – болезнь Вильсона-Коновалова.

История

Первые упоминания о недуге датируются 1883 годом. Тогда К. Вестфалем были описаны симптомы нового заболевания, походившего на склероз. Первым объединил всю клиническую картину воедино (1912 г.) Семюэль Вильсон, а в 1960 году советский невролог Н. В. Коновалов несколько расширил представление об аномалии, и назвал недуг – гепатоцеребральной дистрофией.

Механизм возникновения болезни

Болезнь Вильсона-Коновалова (БВК) – редкая генетическая аномалия, обусловленная нарушением обменных процессов меди в человеческом организме. Приводит к ее накоплению в печени, головном мозге, почках и роговице глаз, что провоцирует серьезные последствия.

Патология встречается у мужчин и женщин в равном соотношении. Возникает в результате повреждения гена, отвечающего за доставку меди между клетками.

В норме, поступивший с пищей металл должен связываться с церулоплазмином (специальным белком, отвечающим за переработку меди) и выводиться с желчью, чего не происходит при БВК.

Статистика показывает, что недуг встречается с частотой 1:30000 и этот показатель, в последние годы, начал увеличиваться.

Страны с разрешенными близкородственными связями больше подвержены патологии.

Когда начинает проявляться

Болезнь присутствует у ребенка с рождения, однако первые симптомы чаще возникают в возрасте от 10 до 18 лет. Прогрессирование патологии зависит от индивидуальных особенностей организма.

Важно вовремя распознать наличие проблем со здоровьем, чтобы пройти тщательное обследование. В случае обнаружения болезни Вильсона, ребенку назначается пожизненный прием препаратов для выведения излишков меди из организма и строгая диета. Такие люди должны постоянно контролировать уровень вещества. В случае изменения лабораторных показателей, дозировка препаратов корректируется.

Клиническая картина

Симптомы болезни зависят от локализации скопления меди.

Для поражения печени характерны:

  • повышенная температура тела;
  • желтизна кожи и слизистых, включая белки глаз;
  • тяжесть и боль в правом подреберье;
  • диспепсические расстройства;
  • кожный зуд и трещины;
  • горечь во рту.

Поражение нервной системы сопровождается:

  • параличами;
  • судорогами;
  • нарушениями координации;
  • дрожанием конечностей;
  • непроизвольными размашистыми движениями конечностей;
  • бессонницей;
  • склерозом;
  • ухудшением почерка.

Поражение других органов проявляется:

  • постоянной сухостью кожи;
  • гормональным дисбалансом;
  • бесплодием;
  • фригидностью и импотенцией;
  • нарушением свертываемости крови и повышенным тромбообразованием;
  • анемией;
  • симптомом Кайзера-Фляйшера (появление на роговице глаза золотистого кольца);
  • хрупкостью костей;
  • катарактой и др.

Разновидности болезни

Аномалия может протекать в нескольких формах:

  • Дрожательно-ригидная. Пик заболевания приходится на юношеский возраст. Проявляется тремором конечностей, поражением печеночных клеток и повышенной температурой тела. Протекает не более 6 лет, с начала появления симптомов.
  • Ригидно-аритмогиперкинетическая. Стремительно поражает нервную систему. От первых признаков до летального исхода проходит не более 3-х лет. Выражается в неадекватном поведении со склонностью к агрессии, непроизвольными движениями конечностей и т. п.
  • Брюшная. Впервые выявляется в детском возрасте. Приводит к поражению печени и гибели ребенка в течение 5-6 лет.
  • Экстрапирамидно-корковая. Редкая форма, приводящая к полному параличу конечностей на протяжении 5-8 лет. Затем наступает смерть.
  • Дрожательная. Развивается длительно (10-15 лет). Первые симптомы возникают до достижения 30 летнего возраста. Проявляется дрожью в конечностях и угнетением речевой функции.

Способы выявления аномалии

Проявления БВК настолько разнообразны, что не позволяют заподозрить недуг на ранних стадиях. После безуспешных попыток лечения нервной системы и других патологий, пациент рано или поздно узнает причину истинной проблемы.

Наблюдение за данной патологией осуществляют врачи:

  • гепатологи;
  • гастроэнтерологи;
  • неврологи.

При наличии в анамнезе близких родственников, с болезнью Вильсона и характерными симптомами, с невыясненной этиологией, необходимо как можно скорее обратиться к специалистам, для подтверждения или опровержения диагноза.

Методы, позволяющие выявить патологию:

  • генетический анализ на наличие БВК;
  • развернутый и биохимический анализ крови;
  • анализ на свертываемость (коулограмму);
  • кал, на наличие скрытой крови (копрограмму);
  • общий анализ мочи;
  • исследование ткани печени, для уточнения диагноза (эластрография);
  • электроэнцефалограмму (ЭЭГ);
  • электрокардиограмму (ЭКГ);
  • компьютерную томографию (КТ);
  • ультразвуковое исследование печени (УЗИ).

Список может регулироваться врачом, в зависимости от результатов других исследований.

Прием препаратов

Наличие врожденной аномалии, обязывает пациента к пожизненному приему препаратов. Их выбор и дозировка контролируется врачом. Самостоятельное лечение недопустимо и скорее всего приведет к ухудшению самочувствия, инвалидности, а затем к смерти.

Главный принцип лечения при гепатоцеребральной дистрофии – нормализация уровня меди в организме.

Для этого могут быть использованы следующие препараты:

  • цинксодержащие средства (замедляют попадание опасного вещества в организм);
  • хелаты (позволяют снизить уровень меди, за счет ее нейтрализации);
  • блокаторы (не позволяют металлу всасываться в кровь из пищеварительного тракта).

Для устранения последствий и симптомов недуга могут быть назначены:

  • гепатопротекторы (для защиты и регенерации клеток печени);
  • иммуносупрессоры (для снижения агрессии собственного иммунитета);
  • витаминные средства, особенно группы «В»;
  • транквилизаторы (при дрожи в конечностях);
  • антидепрессанты (для снятия ощущения подавленности);
  • антиоксиданты (для вывода токсинов);
  • желчегонные средства.

И это далеко не полный перечень лекарственных препаратов, применяемый в лечении болезни Вильсона. Чем позже была выявлена патология, тем больше медикаментов придётся употреблять.

Хирургическое лечение проводится в случае полного поражения печени (при циррозе, карциноме и печеночной недостаточности) и заключается в трансплантации органа.

Больным с БВК категорически запрещено применение лекарственных трав и других средств народной медицины.

Диетическое питание

Помимо приема лекарств, пациентам назначается специальная диета, которая ограничивает прием продуктов, содержащих в больших количествах медь.

К таким относят:

  • бобовые (кукурузу, горох, фасоль, чечевицу);
  • все виды орехов;
  • соя;
  • грибы в любой термической обработке;
  • шоколад, какао, кофе;
  • морскую рыбу и другие морепродукты;
  • мясо (особенно говядина);
  • сухофрукты (курага, чернослив).

При вовлечении в патологический процесс печени, необходимо исключить из рациона:

  • тяжелую жирную и жареную пищу;
  • острое, копченое, пряное;
  • фастфуд, майонез, соус, горчицу;
  • свежий хлеб и сдобу;
  • практически все виды сладостей (в особенности кремовые торты и пирожные).

Профилактика заболевания

Избежать заболевания невозможно, но зная о существовании патологии у одного или обоих родителей, необходимо сдать специальный генетический анализ на наличие дефектов, так как вероятность передачи патологии по наследству достаточно велика. Ранняя диагностика позволит поддерживать необходимый баланс меди в организме и не допускать тяжелых последствий.

Осложнения

Длительный избыток вещества и накопление его в различных органах, рано или поздно приводит к тяжелым необратимым последствиям, таким как:

  • всевозможные патологии печени (кисты, рак, цирроз, печеночная недостаточность и т. п.);
  • нарушение репродуктивной функции у обоих полов (импотенция, бесплодие);
  • расстройства пищеварительного тракта (колиты, гастриты, язвы);
  • воспаления желчного пузыря и его протоков, возникновение камней;
  • проблемы с венами и сосудами (варикоз, повышенное образование тромбов, расширение вен пищевода);
  • скопления жидкости в брюшной полости (асцит);
  • воспаление брюшины, в следствии попадания инфекции (перитонит);
  • хронические расстройства нервной системы (психозы, астенические состояния, шизофрения);
  • нарушение памяти (склероз).

При отсутствии лечения, любая форма БВК приводит к смерти больного.

А в этом видео можно получить полную информацию о БВК. В чем заключается его главная опасность. Первые симптомы. Какие препараты необходимо принимать и есть ли шанс на выздоровление. Осложнения и поражаемые органы.

БВК требует постоянного медицинского контроля, проведения обследования и приема препаратов для снижения уровня меди.

Без таких мероприятий пациенту не удастся избежать тяжелых осложнений, что неминуемо приведет к значительному ухудшению качества жизни и летальному исходу.

Если аномалия была выявлена на раннем этапе, больной имеет шанс прожить полноценную жизнь, при условии соблюдения всех медицинских рекомендаций.

(2 5,00 из 5)
Загрузка…

Источник: http://zhivot.su/organs/pechen/vilsona-konovalova.html

Поделиться:
Нет комментариев

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.