Гипофизарный нанизм

Содержание

Гипофизарный нанизм: причины, симптомы, диагностика и лечение

Гипофизарный нанизм

Гипофизарный нанизм является заболеванием, развивающимся из-за дефицита гормона роста. В результате этого у человека задерживается рост органов и тканей, нарушается метаболизм. Помимо всего прочего, задерживается общее физическое развитие организма.

Многим интересно, что это за болезнь — гипофизарный нанизм.

Причины патологии

У многих людей причину этой патологии установить не всегда удается. Обычно провоцируют гипофизарный нанизм следующие факторы:

  • Зачастую эта болезнь бывает вызвана перенесенной инфекцией, что отражается на гипофизарном комплексе. Повреждение может быть токсичным или воспалительным, в результате этого происходит сбой секреции определенных гормонов.
  • Развиваться заболевание может из-за аденомы гипофиза или глиомы. В основе появления заболевания лежат причины, приведшие к образованию этих опухолей.
  • Недуг может наблюдаться при наличии родовой черепной травмы, а также в результате гранулематозных процессов головного мозга. Каков патогенез гипофизарного нанизма?
  • Заболевание может носить наследственный характер.
  • Патогенез болезни возникает из-за недостатка гормона роста, что приводит к замедлению развития скелета.
  • Патология возникает из-за нарушения тропной функции гипофиза.
  • Не исключен в данном случае и вариант патогенеза, когда гормон роста обладает изолированной недостаточностью.
  • Бывает, что наблюдается абсолютный дефицит гормона роста, что связано с нарушением его секреции.
  • Заболевание может быть вызвано совместным дефицитом секреции гонадотропных, тиреотропных и адренокортикотропных гормонов.

Гипофизарный нанизм обычно возникает в эмбриональном периоде, ведет к задержке роста скелета и внутренних органов.

Симптоматика патологии у взрослых и детей

Непосредственно после рождения больные дети имеют нормальный показатель роста и веса. Они совершенно не отличаются от своих сверстников. Задержка в росте у больных детей возникает чуть позже, но еще в раннем возрасте. К примеру, у детей при гипофизарном нанизме, начиная с двух до пяти лет, будут заметны первые симптомы физического отставания.

Для того чтобы составить полную картину, следует руководствоваться критериями о среднем росте в различные периоды детского возраста. В первую очередь необходимо учитывать семейные, индивидуальные и расовые особенности темпа роста, а, кроме того, болезни, способные приводить к его задержке.

В том случае, если рост малыша отстает от средних показателей на 25 % процентов, то можно сделать вывод о наличии карликовости.

Среди мужчин карликовым ростом считают высоту тела меньше ста тридцати сантиметров, а у женщин менее ста двадцати сантиметров.

Кожа у детей, болеющих гипофизарным нанизмом, обычно очень тонкая, но вместе с тем нежная. Таким образом, уже по внешнему виду удается определить это заболевание.

У взрослых людей, которые больны этим редким недугом, из-за детского строения гортани, может наблюдаться высокий тембр голоса, как это бывает у ребенка.

Оволосение у взрослых мужчин и женщин будет очень скудное. Волосы на голове при этом слишком тонкие и редкие.

Развитие жирового слоя тоже крайне слабое, а при возникновении заболеваний диэнцефальных центров, отвечающих за аппетит, не исключено появление ожирения.

Развитие половых органов при данной патологии

Зачастую у людей с гипофизарным нанизмом (код по МКБ-10 — Е23.0) половые органы отличаются плохим развитием. Может происходить атрофия яичников. У мужчин мошонка с пенисом имеют размеры, как у детей. У женщины обычно недоразвиты половые губы и яичники.

Менструации, как правило, отсутствуют полностью. Не исключено развитие олигогипоменореи. Молочные железы тоже недостаточно выражены. Таким образом, при наличии этого заболевания женщины и мужчины зачастую бесплодны.

Но бывают исключения, при которых больные все же имеют потомство.

Умственное развитие

Умственное развитие у людей с гипофизарным нанизмом нормальное.

Из-за небольшого роста и постоянной опеки родственников психика у карликов отличается инфантильными признаками, они очень часто капризничают, а, кроме того, нередко склонны обижаться, как дети.

Не исключено возникновение невротических состояний и депрессии. Электроэнцефалографическое обследование демонстрирует незрелость с присутствием завышенного вольтажа, присущего детям.

Как определяют гипофизарный нанизм у детей и взрослых?

Диагностирование патологии

Задержка в росте даже на фоне нормального интеллектуального развития указывает на наличие гипофизарного нанизма. Также в этом случае присутствует недостаточное развитие половых органов.

У большинства таких пациентов отмечается недостаточность щитовидки и коры надпочечников. Все эти признаки свидетельствуют о наличии патологии.

Прямым симптомом гипофизарного нанизма служит дефицит гормона роста в крови, что определяется с помощью радиоиммунологических и обычных иммунологических тестов.

На фоне взятия пробы с инсулиновой гипогликемией или посредством введения аргинина обычно наблюдается недостаточное повышение гормона роста. Это свидетельствует о заниженном росте аденогипофиза, что типично для гипофизарного нанизма.

Для постановки этого диагноза используется целая совокупность данных, которые прямо свидетельствуют в пользу этого заболевания. В диагностике применяют лабораторные анализы, в комбинации с инструментальными исследованиями. Из истории болезни важным сведением является заметное отставание в росте, начиная с двухлетнего возраста.

Проведение диагностики: лабораторные анализы

В ходе проведения лабораторных исследований при гипофизарном нанизме (код в МКБ 23.0) особое внимание уделяется диагностическим пробам с целью обнаружения в крови пациента соматотропного гормона.

Для этого используются различные биологически активные элементы наряду с медикаментозными препаратами. Наиболее распространенной является проба с применением инсулина. Инсулин выступает гормоном, вырабатываемым поджелудочной железой. Он служит в первую очередь для лучшего усвоения из крови глюкозы.

Кроме того, это вещество может стимулировать синтез гормона роста, который осуществляется гипофизом.

Суть такой пробы состоит в том, что на фоне внутривенного введения небольших дозировок инсулина, в норме концентрация соматотропина должна повышаться.

А при наличии гипофизарного нанизма проба отрицательная, то есть в этом случае уровень соматотропина остается на прежних значениях.

Инсулин вводится осторожно и медленно, чтобы избежать передозировки и значительного снижения уровня сахара в крови.

Кроме того, в рамках диагностики проводится тест с применением аргинина или глицина. Такие вещества, как глицин и аргинин, выступают заменимыми аминокислотами, улучшающими обменный процесс на уровне нервной системы.

Используют их обычно на фоне повышенных умственных нагрузок. Непосредственно в эндокринологии применяется способность этих аминокислот стимулировать продуцирование соматотропного гормона.

Отрицательные пробы подтверждают диагноз гипофизарного нанизма.

В рамках диагностики данного заболевания также проводится проба с клонидином. Это вещество снижает артериальное давление. Кроме того, его используют в постановке проб в процессе выявления дефицита выделения соматотропного гормона.

Рентгенологические методики исследования заболевания

Для выяснения возможных причин церебрально-гипофизарного нанизма используют рентгеновские лучи. На обычных рентгенограммах при этом видна черепная коробка с местом, на котором расположен гипофиз.

Этот участок еще называют турецким седлом.

При наличии тех или иных нарушений строения турецкого седла наблюдается увеличение либо, наоборот, уменьшение его размера, кроме того, могут отмечаться различные деформации, которые вызываются травмами или опухолями.

В процессе применения компьютерной томографии заметны недоразвитые районы окостенения скелета. В норме кость формируется из хряща, и впоследствии постепенно окостеневает. Подобные процессы начинаются с мест окостенения, а завершаются примерно к двадцати пяти годам жизни. При наличии врожденной патологии эти точки остаются видны в течение всей жизни.

Как лечат гипофизарный нанизм (в МКБ-10 Е23.0.)? Рассмотрим этот вопрос подробнее.

Лечение данной патологии

Успешная терапия этой патологии всецело зависит от причины, вызвавшей заболевание. При условии раннего распознавания и диагностики гипофизарного нанизма часто удается с успехом использовать заместительное лечение с применением соматотропного гормона, который обладает синтетическим или натуральным происхождением. Для его производства используют вытяжку из гипофиза свиней.

«Соматотропин» назначается до четырнадцатилетнего возраста. При этом учитывается активность влияния препарата на увеличение в крови концентрации соматомединов, без которых воздействие этого средства крайне ограничено. В том случае, если спустя некоторое время отмечается увеличение количества соматомединов, то это свидетельствует об успешности лечения.

Главным критерием эффективности терапии считается увеличение роста больного. В том случае, если после года употребления этого препарата человек вырос на двенадцать сантиметров, такое лечение считается эффективным.

Принимают этот препарат по нескольку раз в неделю на протяжении трех месяцев, далее делается перерыв. Продолжительное, а вместе с тем бесконтрольное использование соматотропного гормона может вызвать выработку к нему антител.

В связи с этим все лечение должно осуществляться под контролем эндокринолога.

Также в рамках лечения может назначаться препарат под названием «Соматолиберин», который влияет на гипофиз, оказывая на него стимулирующее воздействие. Это средство является синтетическим препаратом. Его применяют, когда уровень в крови «Соматотропина» остается нормальным, но из-за отсутствия соматомединов его работа сводится к нулю.

Вдобавок ко всему прочему, в процессе лечения используются и стероидные гормоны в виде тестостерона и ретаболила. Они полностью не заменяют эффекты, которые производятся соматотропином, но значительно усиливают процесс роста, развитие скелета, помогая выработке необходимых гормонов. Подобное лечение должно проводиться, начиная с пяти лет, но не позже восемнадцатилетнего возраста.

Корректировку недостаточных функций половых гормонов назначают после достижения человеком подросткового периода. Это связано с тем, что половые гормоны оказывают влияние на развитие скелета и вторичных признаков в виде оволосения в районе лобка, развития молочных желез, роста волос на лице, изменения голоса и тому подобное.

Лечение гипофизарного нанизма может быть различным в зависимости от пола пациента.

Лечение недуга для юношей

В рамках терапии этого заболевания юношам назначают:

  • Прием хорионического гонадотропина несколько раз в неделю, в течение трех месяцев. Затем делается перерыв.
  • Лечение метилтестостероном (мужской половой гормон). Он назначается совместно с предыдущим препаратом в случае небольшой эффективности.

Лечение патологии для девушек

В рамках терапии данного заболевания девушкам назначают:

  • Лечение эстрогенами – женскими половыми гормонами. Вещества применяются, согласно половому циклу, в целях предотвращения тех или иных осложнений, которые связаны с задержкой, или, наоборот, чрезмерными менструальными функциями.
  • Препарат «Синэстрол» назначают в небольших дозировках в первой половине менструации.
  • Хорионический гонадотропин принимается со второй половины менструального цикла.

Положена ли инвалидность при гипофизарном нанизме?

Прогноз данного заболевания и инвалидность

Прогноз этой патологии во многом обусловлен ее причинами. При наличии генетических дефектов и передачи болезни по наследству, ранняя терапия тормозит прогрессирование этой патологии. Пациенты с врожденным недугом, которые вовремя начали лечение могут хорошо прибавлять в росте и быть впоследствии вполне трудоспособными.

Гипофизарный нанизм, который вызван опухолями мозга и гипофиза, труднее поддается лечению из-за сложности операционного доступа к району локализации таких образований. Зачастую происходит так, что эта категория больных получает различные группы инвалидности, в связи с тем, что малый рост ограничивает физические способности, лимитируя круг сфер занятости.

Известные люди с гипофизарным нанизмом:

  • Данная патология имелась у английского актера Дэвида Раппапорта. Его рост составлял 119 см.
  • Полин Мастерс— ее знают, как самую маленькую взрослую женщину за всю историю человечества, согласно Книге рекордов Гиннесса. Ее рост всего 58 сантиметров. Даму можно считать настоящей дюймовочкой.
  • Американский актер Питер Динклэйдж. Рост у него 135 см.

Источник: https://www.nastroy.net/post/gipofizarnyiy-nanizm-prichinyi-simptomyi-diagnostika-i-lechenie

Когда и как может быть выявлен гипофизарный нанизм

Гипофизарный нанизм

Гипофизарный нанизм проявляется отставанием роста и физического развития ребенка. Основной фактор, ответственный за рост тела – соматотропный гормон гипофиза (СТГ).

Все гипоталамические причины низкого роста (нанизма, микросомии) делят на три группы: врожденные, приобретенные и периферические, встречаются также случаи карликовости вне гипофизарного происхождения.

Диспропорциональное строение тела вызывает рахит, врожденная хрупкость костей. Семейная низкорослость не является болезнью.

Симптомы у детей. Большинство новорожденных при нанизме рождаются с обычным ростом и весом. При заболевании, начиная с двух лет, дети прибавляют всего по 1-2 см. К 22 годам они достигают в среднем 125 см, сохраняя нормальные или детские пропорции тела.

Все проявления можно разделить на внешние и внутренние.

К первым относятся характерные изменения: бледная, морщинистая кожа; сухие, ломкие волосы; мелкие черты лица, как у куклы, запавшая переносица; подкожный слой жира тонкий или в избытке откладывается на животе;  кости поздно приобретают взрослую структуру, задерживается смена зубов; мышцы слабо развиты; голос тонкий, у взрослых похож на детский; наружные половые органы недостаточно сформированы; вторичные половые признаки отсутствуют (нет роста волос на лице, «ломки» голоса у юношей, увеличения грудных желез у девушек).

Внутренние органы уменьшены, низкое давление, замедленный пульс. При сохранном интеллекте у больных обычно нарушается психика – озлобленность, замкнутость, низкая самооценка, депрессивные и суицидальные реакции из-за неполноценности. При нехватке тиреотропного гормона развивается и умственная отсталость.

Методы диагностики: обследование у врача (данные истории болезни, дефицит роста по сравнению со средней нормой), анализ крови на гормоны гипофиза, щитовидной железы, надпочечников, половые, рентгенография, МРТ головного мозга, рентгенография кисти – отставание возраста костей от настоящего (паспортного), рекомендуется томография головного мозга. Показаны консультации офтальмолога, невропатолога, эндокринолога. Женщинам необходимо пройти гинеколога, а мужчинам – андролога.

Лечение церебрально-гипофизарного нанизма. Если отставание в росте отмечено уже на протяжении первых месяцев жизни, то до года специальное лечение не проводится.

Ребенку важно обеспечить поступление с питанием белка, солей кальция, фосфора, витаминов. Если нет прогресса, то назначают гормон роста в инъекциях по три месяца с таким же перерывом.

Терапию продолжают до получения нужного эффекта или до закрытия зон роста.

С пяти лет начинают стимулировать образование собственного соматотропина. Для этого вводят стероиды и обеспечивают достаточное количество белков в пище.

Стероидные гормоны применяют до периода полового созревания, а после 16 лет для юношей назначают андрогены и хорионический гонадотропин, а девушки получают небольшие дозы эстрогенов.

В молодом и зрелом возрасте гормональная терапия продолжается, но более высокими дозами.

Если имеется недостаточность щитовидной железы, то рекомендуется L–тироксин, при нарушении работы надпочечников – Гидрокортизон и Преднизолон. При дефиците гормонов гипоталамуса вводят соматолиберин. Инфекционные болезни лечат противовоспалительными препаратами, антибиотиками. Обнаруженная опухоль удаляется с последующей лучевой терапией.

Врожденные формы недостатка гормона роста, особенно при изолированном его снижении, хорошо поддаются лечению синтетическими аналогами соматотропина.

Пациентам не рекомендуются физические и эмоциональные перенапряжения, а в остальном их образ жизни не отличается от здоровых сверстников. Если нанизм не лечить, то отставание роста и развития в дальнейшем сказываются на психике и работе внутренних органов.

Читайте подробнее в нашей статье о причинах и проявлениях гипофизарного нанизма, методах его лечения.

Причины гипофизарного нанизма

Основной фактор, ответственный за рост тела – соматотропный гормон гипофиза (СТГ). Все гипоталамические причины низкого роста (нанизма, микросомии) делят на три группы: врожденные, приобретенные и периферические. Встречаются также случаи карликовости вне гипофизарного происхождения.

Врожденные

У ребенка может в периоде внутриутробного развития возникнуть мутация (изменения генов) самого гормона (соматотропина) или рецепторов клеток к гипоталамическому соматолиберину.

В последнем случае клетки гипофиза не отвечают на стимулы со стороны гипоталамуса и не выделяют гормон роста.

Дефекты образования СТГ вызывают и недоразвитие головного мозга, гипофиза или его расположение не в турецком седле, как в норме.

Рекомендуем прочитать статью о нарушении работы гипофиза. Из нее вы узнаете о причинах нарушения работы гипофиза, какие заболевания возникают при изменениях, симптомах у женщин и мужчин, а также о методах диагностики и лечения данной патологии.

А здесь подробнее об аденоме гипофиза.

Приобретенные

Новорожденный появляется с нормально работающим гипофизом, но до окончания периода роста тела у него возникают заболевания:

  • опухоль гипофиза (чаще аденома) или гипоталамуса, соседних областей мозга;
  • травма при родах, черепно-мозговая;
  • вирусная или бактериальная инфекция, осложнившаяся менингитом или энцефалитом;
  • аутоиммунный воспалительный процесс;
  • повреждение при операции;
  • водянка мозга (гидроцефалия);
  • расширение (аневризма) артерии гипофиза;
  • длительное применение нейротоксичных медикаментов;
  • лучевое повреждение гипофиза при облучении.

Периферические

Появляется при врожденной или приобретенной нечувствительности к СТГ. Это состояние вызывает нехватка рецепторов к гормону или инсулиноподобному фактору роста (ИРФ 1). Низкорослость провоцирует и соматотропин с низкой биологической активностью.

Внегипофизарные

Гипофизарный нанизм сопровождается равномерным уменьшением частей тела. К заболеваниям, при которых также отмечается пропорциональная микросомия, относятся:

  • микседема (низкая функция щитовидной железы);
  • гиперплазия (разрастание) надпочечников врожденного происхождения;
  • поражение тимуса;
  • нарушения питания, отравления;
  • раннее созревание (половые гормоны вызывают закрытие в костях зон роста).

Диспропорциональное строение тела вызывает рахит, врожденная хрупкость костей. Семейная низкорослость не является болезнью.

Симптомы у детей

Большинство новорожденных при нанизме, связанном с гипофизарными болезнями, рождаются с обычным ростом и весом. В норме ежегодный прирост длины тела составляет 7-8 см.

При заболевании, начиная с двух лет, дети прибавляют всего по 1-2 см. К 22 годам они достигают в среднем 125 см, сохраняя нормальные или детские пропорции тела.

Встречается изолированный дефицит гормона роста. Чаще обнаруживают пангипопитуитарные формы, при которых имеется и дефицит гонадотропных, тиреотропного и адренокортикотропного гормонов. Все проявления можно разделить на внешние и внутренние. К первым относятся характерные изменения:

  • бледная, морщинистая кожа;
  • сухие, ломкие волосы;
  • мелкие черты лица, как у куклы, запавшая переносица;
  • подкожный слой жира бывает тонким или в избытке откладывается на животе;
  • кости поздно приобретают взрослую структуру, задерживается смена зубов;
  • мышцы слабо развиты;
  • голос тонкий, у взрослых похож на детский;
  • наружные половые органы недостаточно сформированы;
  • вторичные половые признаки отсутствуют (нет роста волос на лице, «ломки» голоса у юношей, увеличения грудных желез у девушек).

Внутренние органы уменьшены, низкое давление, замедленный пульс. При сохранном интеллекте у больных обычно нарушается психика – озлобленность, замкнутость, низкая самооценка, депрессивные и суицидальные реакции из-за неполноценности. При нехватке тиреотропного гормона развивается и умственная отсталость.

Методы диагностики

Для выявления гипофизарного нанизма, врач учитывает наличие таких признаков:

  • данные истории болезни;
  • дефицит роста по сравнению со средней нормой;
  • снижение образования СТГ;
  • при стимуляции инсулином, тиролиберином – незначительный рост уровня СТГ;
  • «детские» контуры турецкого седла при рентгенографии, при увеличении – возможна опухоль;
  • МРТ головного мозга для уточнения структуры и размеров гипофиза;
  • рентгенография кисти – отставание возраста костей от настоящего (паспортного).

МРТ головного мозга

Чтобы определить причину нанизма, проводят анализы крови на остальные гормоны гипофиза, щитовидной железы, надпочечников, половые. Чтобы исключить опухоль гипофиза и гипоталамуса, рекомендуется томография головного мозга. Всем пациентам показаны консультации офтальмолога, невропатолога, эндокринолога. Женщинам необходимо пройти гинеколога, а мужчинам – андролога. 

Лечение церебрально-гипофизарного нанизма

Если отставание в росте отмечено уже на протяжении первых месяцев жизни, то до года специальное лечение не проводится. Ребенку важно обеспечить поступление с питанием белка, солей кальция, фосфора, витаминов. Если нет прогресса, то назначают гормон роста в инъекциях по три месяца с таким же перерывом. Терапию продолжают до получения нужного эффекта или до закрытия зон роста.

С пяти лет начинают стимулировать образование собственного соматотропина. Для этого вводят стероиды и обеспечивают достаточное количество белков в пище.

Стероидные гормоны применяют до периода полового созревания, а после 16 лет для юношей назначают андрогены и хорионический гонадотропин, а девушки получают небольшие дозы эстрогенов.

В молодом и зрелом возрасте гормональная терапия продолжается, но более высокими дозами.

Если имеется недостаточность щитовидной железы, то рекомендуется L–тироксин, при нарушении работы надпочечников – Гидрокортизон и Преднизолон. При дефиците гормонов гипоталамуса вводят соматолиберин. Инфекционные болезни лечат противовоспалительными препаратами, антибиотиками. Обнаруженная опухоль удаляется с последующей лучевой терапией.

Прогноз для больных

Врожденные формы недостатка гормона роста, особенно при изолированном его снижении, хорошо поддаются лечению синтетическими аналогами соматотропина. При помощи заместительной терапии можно добиться хорошего физического развития, социальной активности и удовлетворительной трудоспособности.

Пациентам не рекомендуются физические и эмоциональные перенапряжения, а в остальном их образ жизни не отличается от здоровых сверстников. Больной находится под постоянным наблюдением эндокринологу, необходимо посещать его не реже раза в три месяца. Если нанизм не лечить, то отставание роста и развития в дальнейшем сказываются на психике и работе внутренних органов.

Рекомендуем прочитать статью о гипотиреозе у детей. Из нее вы узнаете о причинах появления гипотиреоза у детей, классификации, симптомах, а также о диагностике состояния и лечении гипотиреоза.

А здесь подробнее об узловом зобе щитовидной железы.

Гипофизарный нанизм проявляется отставанием роста и физического развития ребенка. Он возникает при недостаточном образовании соматотропина врожденного или приобретенного происхождения. Бывает изолированным, но чаще сопровождается нарушениями работы эндокринных желез, половой системы.

Для обнаружения учитывают симптомы, историю их появления, данные анализов крови и инструментального обследования. Лечение предусматривает инъекции синтетического гормона роста, коррекцию выявленных гормональных нарушений, удаление опухоли.

Смотрите на видео о гипофизарном нанизме:

Источник: https://endokrinolog.online/gipofizarnyj-nanizm/

Гипофизарный нанизм. Клиника, причины, диагностика и лечение

Гипофизарный нанизм

Гипофизарные нанизм (Церебральная гипофизарная карликовость)

 В основе болезни лежит либо недостаток выработки рилизинг-факторов гипоталамусом, либо собственно первичная гипофизарная недостаточность.

Различают два варианта гипофизарного нанизма

  1. Семейные случаи: у здоровых родителей рождаются дети с гипофизарным нанизмом.

    Объяснение этого: наследование некоторого мутантного гена, который контролирует выработку СТГ или СТГ-рилизинг-фактора, или существование некого наследования, которая обуславливает низкую активность вырабатываемого СТГ (выделяется, но малоактивен), или третье объяснение: СТГ вырабатывается в нормальных количествах и достаточно активен, но ткани не чувствительны к нему.

  2. Спорадические случаи. Причины этих случаев: а. Родовая травма, механическая травма, гипоксия, кровоизлияния; б. Инфекция; в. опухоли гипофиза (аденома, краниофарингиома);

Клиника гипофизарного нанизма

 дети рождаются с нормальной массой и ростом, но наблюдается активное отставание в росте с 2-4 лет жизни (наверно существует где-то депо гормона?). По мере развития наблюдается отсутствие появления вторичных половых признаков. Дело в том что в рамках этого варианта выделяют:

  • 4-5% прогностически благоприятный вариант заключающийся в изолированном дефиците синтеза СТГ. Развитие идет более или менее нормально (в половом и других отношении, остается низкорослость).
  • 94-96% неблагоприятный вариант — поражение нескольких тропных функций. Стерильность.

Эти люди сохраняют детские пропорции и черта лица на всю жизнь. К сожалению, достаточно быстро наблюдается их увядание.

В клинике могут появляться симптомы гипотиреоза, реже надпочечниковой недостаточности. Интеллект может не страдать, но формируется определенный тип личности: негативизм, замкнутость, и др.

Резкое отставание в росте и физическом развитии — это основные проявления гипофизарного нанизма. Больные рождаются с нормальной массой и длиной тела и начинают отставать в росте с 2-4-летнего возраста.

Телосложение пропорциональное, но пропорции тела больных свойственны детскому возрасту.

Кожа бледная, часто с желтоватым оттенком, сухая, что обусловлено абсолютной или относительной тиреоидной недостаточностью, иногда наблюдается цианоз — «мраморность» кожи.

У нелеченных больных рано появляется старообразность и морщинистость кожи (геродерма). Это связано с недостаточностью анаболического действия СТГ и медленной сменой клеточных генераций.

 Волосы на голове могут быть как нормальными, так и сухими, тонкими, ломкими; характерны длинные ресницы. Вторичное оволосение чаще отсутствует. Размеры турецкого седла у большинства больных нанизмом (70-75 %) не изменены, но седло часто сохраняет детскую форму «стоячего овала», имеет широкую «ювенильную» спинку, пазуха основной кости отстает в сроках пневматизации. Однако встречаются больные с увеличением турецкого седла, что является признаком опухоли; с участками обызвествления на его фоне или в области входа (при краниофарингиоме, остаточных явлениях нейроинфекции) или его уменьшением (признаки недоразвития, малые размеры гипофиза). Встречаются симптомы внутричерепной гипертензии: истончение костей свода черепа, усиление сосудистого рисунка, наличие пальцевых вдавлений и т. д. Важнейшим признаком гипофизарного нанизма является задержка сроков дифференцировки и окостенения скелета. В тесной связи с дифференцировкой скелета находятся и особенности зубочелюстной системы: отмечается поздняя смена молочных зубов. Наибольшее отставание в развитии костной системы наблюдается у больных нанизмом с половой недостаточностью и гипотиреозом.

Половые органы у большинства больных резко недоразвиты, хотя пороки развития встречаются редко. Крипторхизм мы наблюдали у 5,8 % больных мужского пола.

Половая недостаточность сопровождается недоразвитием вторичных половых признаков и снижением полового влечения, отсутствием менструаций.

Нормальное спонтанное половое развитие наблюдается только у больных с изолированной недостаточностью гормона роста и у части больных церебральным нанизмом.

Тиреоидная недостаточность — довольно частый признак нанизма. Следует отметить, что внешние проявления гипотиреоза не всегда отражают истинное функциональное состояние щитовидной железы. Это обусловлено относительным гипотиреозом из-за нарушения перехода тироксина (Т4) в трийодтиронин (Т3) и образованием неактивного (реверсивного) Т3, что характерно для соматотропной недостаточности.

Адренокортикотропная функция при гипофизарном нанизме снижается реже и в меньшей мере, чем половая и тиреотропная, и у большинства больных специальной коррекции не требует.

В большинстве случаев интеллект не нарушен. Встречаются эмоциональные изменения в форме психического инфантилизма; у больных старшего возраста без нарушения интеллекта иногда отмечаются реактивные неврозы.

При органической церебральной патологии, особенно опухолевого характера, нанизм может протекать с явлениями несахарного диабета, битемпоральной гемианопсией и с нарушениями интеллекта.

Исследование становления биоэлектрической активности головного мозга у больных без органической симптоматики со стороны ЦНС показало, что ЭЭГ у них характеризуется чертами незрелости, длительным сохранением высокого «детского» вольтажа ЭЭГ; неравномерностью альфа-ритма по амплитуде и частоте; резким повышением содержания медленных θ- и δ-ритмов, особенно в лобных и центральных отведениях; четкой реакцией на гипервентиляцию; сдвигом диапазона следования ритмов ЭЭГ ритмам светового раздражения в сторону низких частот (свидетельство снижения функциональной подвижности нервных структур головного мозга). Выявлено, что у больных старшего возраста незрелый характер электроактивности головного мозга обусловлен половым недоразвитием, а у больных всех возрастных групп — гипотиреозом.

Для углеводного обмена больных нанизмом характерна тенденция к снижению уровня глюкозы крови натощак, подъем его при физической нагрузке, недостаточность эндогенного инсулина, повышенная чувствительность к экзогенному инсулину с частым развитием гипогликемических состояний. Последнее объясняется преимущественно недостаточным содержанием в организме больных контринсу-лярных гормонов.

Со стороны внутренних органов отмечается спланхномикрия — уменьшение их размеров. Специфических для нанизма функциональных изменений внутренних органов не описано.

Часто наблюдается артериальная гипотония со снижением систолического и диастолического давления, уменьшением пульсовой амплитуды.

Тоны сердца приглушены, выслушиваются функциональные шумы разной топики в связи с трофическими изменениями миокарда и вегетативными нарушениями.

Для ЭКГ характерны низкий вольтаж (особенно при наличии гипотиреоза), синусовая брадикардия или брадиаритмия; для ФКГ — уменьшение амплитуды тонов, добавочные тоны, функциональные шумы. Данные оксигемометрии указывают на гипоксемию (исходную и при физической нагрузке), кислородную задолженность. У больных старшего возраста иногда развивается гипертония.

Несколько слов о спорадических случаях гипофизарного нанизма (единичных случаях в семье). Чем они отличаются от предыдущего варианта:

  1. Единичные эпизоды в семье.

  2. Чаще всего дети рождаются ужу с низким ростом

  3. Дальнейшее отставание в росте отмечается сразу после рождения (отличие от предыдущего вариант, где отставание наблюдается с 2-4 лет.

  4. Уровень дефекта соматотропного гормона не столь выражен и поэтому у части детей все таки отмечается половое развитие, пубертатный ростовой толчок и закрытие зон роста.

  5. В случае наследственной формы поздно появляются ядра окостенения и практические остаются открытыми зоны роста, то есть возможность воздействия препаратами на зоны роста и можно гипотетически добиться увеличения роста. А в случаях спорадической гипофизарной карликовости довольно быстро закрываются зона роста и воздействие на них не возможно.

  6. Резкое отставание в интеллектуальном развитии.

Чтобы поставить диагноз спорадического гипофизарного нанизма, необходимо провести семейный анамнез, его внимательное изучение и проведение ряда исследований. Первые — это рутинные исследования, вторые — важнейшие, позволяющие определить уровень соматотропного гормона и тиреотропных гормонов.

Во главе угла диагностики церебральной гипофизарной карликовости как первичного генеза, то есть первично-церебральная карликовость так и в случаях семейных вариантов — определение уровня соматотропного гормона и других тропных гормонов, так как в 96% случаях наблюдается сочетание дефицитом тропных гормонов.

Диагностика

1. Использование нагрузочных тестов: если уровень СТГ в сравнении с донагрузочным уровнем превышает или ниже контрольных показателей, то это имеет диагностическое значение.

Используют физические нагрузки (велоэргометрию) или эндокринологические (глюкагон, инсулин) и если прирост СТГ ниже нормальных значений, то это говорит в пользу заболевания.

Если уровень СТГ ниже 10 нг/мл то только в этом случае следует обращать внимание на этот показатель, более 10 нг/мл — это норма.

2. Диагностика ex juvantibus . Диагноз поставлен и назначения соответствующая терапия в случае эффективности лечения диагноз может быть подтвержден). Если заместительная терапия не дает эффекта, необходимо искать другие варианты.

3. Рентгенологическое исследование:

  • позднее появление ядер окостенения
  • позднее закрытие зон роста (только во взрослом состоянии)

Дополнительные критерии:

  • нередко сопутствующая гипохромная анемия
  • изменения на ЭЭГ

Главное в диагностике — это клинические проявления, рентгенологическое исследование и определение уровня СТГ.

Лечение

1. Заместительная терапия — это основное в тактике лечения. Соматотропин 0.1-0.2 ЕД./кг подкожно или внутримышечно, в течение 3-х недель. Далее перерыв 1 неделя и снова трехнедельный курс соматотропина, перерыв и опять 3 недели введения СТГ — трехмесячный курс. Затем трехмесячный перерыв и повторение курса сначала.

К сожалению, в ряде случае возможно развитие побочных эффектом, чаще аллергической природы, в связи с выработкой антител на препарат (раньше этот препарат получали и з крови приматов, так как СТГ обладает видоспецифичностью, потом стали получать синтетическим путем). Если аллергические реакции слабо выражены то сложно временно прекратить введение препарата, если осложнение тяжелое, то необходима отмена СТГ.

В последние годы используется препарат хуматроп на основе ДНК — рекомбинантной технологии. Побочные эффекты от его использования наблюдаются значительно реже, так как более очищенный препарат. Используется по такой же схеме, как и СТГ в дозе 0.06 мг/кг подкожно или внутримышечно длительно (годами).

В ряде случае удается выйти на недостаточность СТГ, связанную с дефицитом рилизинг-фактором. В этом случае вводятся препараты содержащие эти факторы. Существуют несколько подходом к терапии: это использование только СТГ и чередование курсов СТГ и анаболических гормонов (нерабол, ретаболил, метандростенолон) курсами по 3 недели.

Некоторые авторы рекомендую одномоментное назначение тех — и других. Третья схема — это чередование СТГ и тиреоидных гормонов тех случаях, когда у ребенка выявляется и дефицит тиреоидных гормонов.

Наряду с этим ребенок должен находится на полноценном питании, получать витаминные препараты, биостимуляторы, ферменты и прочие симптоматические средства.

Вообщем то если верить данным литературы можно добиться особенно в случаях семейно карликовости, увеличения роста до 1.5 метров (так как открыты зона роста). А в вариантах первично-церебральной карликовости, спорадических единичных случаях дела обстоят несколько хуже.

Источник: https://alexmed.info/2017/01/02/4242/

Гипофизарный нанизм карликовость у детей: симптомы и лечение. Причины гипофизарного нанизма

Гипофизарный нанизм

Карликовостью называют заболевание, при котором рост ребенка замедлен или происходит с задержкой и выражается в существенно меньшем росте, чем у нормального взрослого человека.

Слово «гипофизарный» относится к деятельности железы (гипофиз), которая регулирует выработку в организме некоторых химических веществ, называемых гормонами. Поэтому гипофизарный нанизм у детей характеризуется, прежде всего, малым ростом вследствие гормональных проблем.

В конечном итоге это выражается в соразмерно малом росте, поскольку замедляется или прекращается рост всех других органов и систем организма.

Гипофизарная карликовость обусловлена проблемами в деятельности гипофиза. Гипофиз, называемый также иногда питуитарная железа, расположен в основании мозга и вырабатывает различные гормоны. Эта железа делится на переднюю и заднюю доли.

Передняя доля гипофиза вырабатывает шесть видов гормонов: гормон роста, адренокортикотропин (кортикотропин), тиреотропный гормон (тиреотропин), пролактин, фолликулостимулирующий гормон и лютеинизирующий гормон.

Задняя доля гипофиза вырабатывает лишь два гормона: антидиуретический гормон (вазопрессин) и окситоцин.

Процесс роста начинается в нижней части лобной доли мозга в маленьком органе, именуемом гипоталамусом. Гипоталамус высвобождает гормоны, которые регулируют производство прочих гормонов.

Когда гипоталамус высвобождает сомато-релизинг-гормон (СРГ), в передней доле гипофиза стимулируется выброс гормона роста (ГР).

Гормон роста затем действует на печень и другие ткани и стимулирует выделение ими инсулиноподобного фактора роста-1 (ИФР-1), который непосредственно способствует укреплению костно-мышечной системы, вызывая увеличений длины костей и синтеза белка в мышцах.

Поскольку рост является сложным явлением, он может замедляться или даже останавливаться из-за аномалий, возникающих на любом этапе этого процесса. Таким образом, карликовость может появиться вследствие дефицита любого из указанных гормонов, либо в результате сбоя работы клеточных рецепторов, получающих гормональную стимуляцию или, если целевые клетки не в состоянии реагировать на нее.

Как правило, гипофизарная карликовость является результатом сокращения выработки гормонов передней долей гипофиза. Состояние, при котором ни один из гормонов передней доли гипофиза не вырабатывается надлежащим образом, называется пангипопитуитаризмом.

Обычная форма гипофизарной карликовости наблюдается в связи с недостатком производства гормона роста (ГР).

Если в детском возрасте вырабатывается меньше ГР, то руки, ноги и другие органы организма продолжают развиваться в нормальных пропорциях, однако более медленными темпами.

Диагностика гипофизарного нанизма у детей

Дефицит гормона роста может иметь место при рождении, но если первичным симптомом гипофизарного нанизма рассматривается только замедленный рост, то это заболевание не может быть диагностировано до достижения ребенком возраста отрочества.

Если взять рост ребенка и сравнить его с ростом согласно возрастной норме, то это поможет поставить правильный диагноз.

Еще одним методом диагностики гипофизарного нанизма у детей является рентгенография руки ребенка с целью определения возраста кости ребенка и сравнения его с фактическим возрастом.

Костный возраст детей, страдающих карликовостью, как правило, на два года или более отстает от хронологического возраста. Это означает, что если ребенку исполнилось 10 лет, то его кости будут выглядеть, словно ему восемь лет. Уровень гормона роста и ИФР-1 также может быть измерен с помощью анализа крови.

Врачу следует провести полное обследование, чтобы убедиться, что задержка роста вызвана не другими фундаментальными проблемами, например, опухолью. Рентгеноскопия области гипофиза, либо проведение магнитно-резонансной томографии (МРТ) или компьютерной томографии (КТ), помогут врачу поставить верный диагноз или констатировать изменения гипофиза.

Лечение гипофизарного нанизма у детей

Заместительная терапия дефицита гормона роста назначается, если у ребенка выявлен недостаток гормона роста. Детский эндокринолог назначает данный вид лечения гипофизарного нанизма до того, пока не произошло сращение костных пластинок. После сращения пластинок, заместительная терапия гормоном роста редко бывает эффективной.

Если дефицит гормона роста сопряжен с недостатком других гормонов, врач, по возможности, должен предложить пути повышения уровня других гормонов. У больных пангипопитуитаризмом необходимо тщательно соблюдать баланс всех гормонов, вырабатываемых гипофизом, поскольку лечение этой формы карликовости наиболее сложное и трудоемкое.

Прогноз зависит от причины карликовости. При пангипопитуитаризме у больного отсутствует стадия начала первичного полового созревания (пубертат) и его организм не вырабатывает достаточного количества гонадотропных (половых) гормонов, ответственных за полноценные сексуальные функции взрослых особей.

Эти пациенты могут иметь и другие опасные для жизни заболевания. Карликовость, связанная только с дефицитом гормона роста, имеет гораздо лучший прогноз, если лечение начато на ранних стадиях.

Такие пациенты проходят через период полового созревания и сексуального становления, однако, без должного лечения, они остаются маленького роста.

Успех лечения с помощью гормона роста зависит от многих факторов. Увеличение роста на 10-15 см может произойти в течение первого года лечения. После первого года ответ на заместительную гормональную терапию носит менее выраженный характер.

Однако даже после первого года ребенок, как правило, продолжает расти более быстрыми темпами, чем без терапии гормоном роста. Долгосрочное лечение считается успешным, если ребенок прибавляет в росте минимум на 2 см в год больше, чем если бы он не получал гормонов.

Однако если терапия гормоном роста не начата до сращивания костных пластинок длинных костей (например, конечностей, то ребенок расти не будет). Прогноз тем лучше, чем раньше начата заместительная терапия гормоном роста.

Статистика улучшения состояния пациентов с карликовостью по другим причинам, например, из-за опухоли, сильно разнится. Прогноз, как правило, зависит от успешного решения основной проблемы, то есть наличия хронической патологии и возраста ребенка.

Профилактика гипофизарной карликовости и опасения родителей

Способов профилактики гипофизарной карликовости неизвестно, хотя в некоторых случаях она может быть вызвана травмой гипофиза. Снизить риск гипофизарной недостаточности вследствие травмы может соблюдение мер предосторожности в быту.

Источник: https://pediatriya.info/gipofizarnyiy-nanizm-u-detey/

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.