Муковисцидоз (кистозный фиброз)

Содержание

Кистозный фиброз: Причины развития, Симптомы, способы Лечения

Муковисцидоз (кистозный фиброз)

Кистозный фиброз — это наследственное заболевание (передается генетически), вызывающее нарушение работы слизистой и потовой желез. Так, слизь становится очень густой и вязкой, и потому легко скапливается в легких и кишечнике. Со временем это наносит необратимый ущерб органам.

Что такое кистозный фиброз?

Кистозный фиброз — это наследственное заболевание (передается генетически), вызывающее нарушение работы слизистой и потовой желез. Так, слизь становится очень густой и вязкой, и потому легко скапливается в легких и кишечнике. Со временем это наносит необратимый ущерб органам.

Кистозный фиброз поражает представителей всех рас и этнических групп, но чаще встречается среди белокожих людей, особенно если их предки были родом из Северной Европы. В США с ним рождается примерно 1 из 3500 людей.

Кистозный фиброз — это прогрессирующее заболевание, которое со временем наносит существенный ущерб организму. К счастью, за последние годы врач и ученые сделали большой шаг в лечении этого заболевания. В результате удалось повысить среднюю продолжительность жизни пациентов. В настоящий момент этот показатель составляет 35-40 лет, хотя некоторым людям удается дожить до 45-50 лет.

Симптомы

Симптомы кистозного фиброза у разных детей могут существенно отличаться. Как правило, эти симптомы проявятся еще до того, как ребенку исполнится 1 год, хотя в некоторых случаях признаки заболевания могут проявиться значительно позже, иногда — лишь в зрелом возрасте.

Кроме того, симптомы сильно разнятся по степени тяжести. У одного человека могут присутствовать лишь пара умеренных симптомов, в то время как другой человек будет страдать от целого спектра чрезвычайно интенсивных проявлений.

Наиболее распространенными являются респираторные симптомы, но болезнь может также воздействовать на пищеварительную и репродуктивную системы.

Как бы то ни было, все симптомы являются следствием скопления густой слизи, которая блокирует дыхательные каналы или закупоривает пищеварительный тракт, затрудняя тем самым прохождение пищеварительных ферментов. У женщин цервикальная слизь может нарушить фертильность (способность забеременеть).

В целом к симптомам кистозного фиброза относятся:

  • Чрезвычайно соленая кожа.
  • Рецидивирующий синусит.
  • Устойчивый кашель (с или без мокроты).
  • Частое свистящее дыхание или одышка.
  • Частые легочные инфекции (пневмония или бронхит).
  • Боль в животе и вздутие.
  • Частая диарея или запоры.
  • Рыхлый маслянистый кал с неприятным запахом.
  • Замедленное развитие у детей, несмотря на хороший аппетит.
  • Бесплодие у женщин, вызванное скоплением густой слизи на поверхности шейки матки.
  • Бесплодие у мужчин, вызванное отсутствием с рождения семявыводящего протока (канала, по которому сперматозоиды попадают из яичек в пенис).

Причины развития и факторы риска

Кистозный фиброз — это наследственное заболевание. Это значит, что его причина кроется в дефектном гене. Если быть точнее, дефективным является ген трансмембранного регулятора муковисцидоза, который отвечает за выработку белка, контролирующего перемещение соли и воды внутрь клеток и из них.

При нарушении этого гена организм вырабатывает белок, который не выполняет свою функцию надлежащим образом. Вместо нормальных пота и слизи тело наполняется очень соленым потом и чрезвычайно густой слизью.

Диагностика

Потовая проба считается наиболее надежным тестом для выявления кистозного фиброза. Если у вас проявились симптомы этого заболевания, врач первым делом назначит именно эту процедуру. Если же подозрение на кистозный фиброз возникло в результате сдачи анализа крови или прохождения генетического исследования, для подтверждения диагноза обычно используется все та же потовая проба.

Эта процедура проводится крайне просто и безболезненно. В ее рамках врач наносит на руку или ногу специальное вещество и при помощи слабых электрических разрядов стимулирует выработку пота, после чего собирает выделившийся пот и отправляет на изучение в лабораторию. Лаборант измеряет содержание хлорида.

Если значение выше нормы, это значит, что уровень соли в крови повышен, что, в свою очередь, подтверждает диагноз.

Другие методы обследования

После подтверждения диагноза врач может назначить другие анализы и процедуры, позволяющие получить больше информации о тяжести и возможных способах лечения болезни.

К таковым относятся:

  • Рентген грудной клетки. Рентген грудной клетки покажет наличие рубцов в легких или воспаления (отека). Отек является распространенным признаком непроходимости, обусловленной скоплением вязкой слизи.
  • Компьютерная томография. Компьютерная томография в основном применяется для определения того, какие органы пострадали вследствие развития кистозного фиброза.
  • Генетический тест. Важность генетического теста заключается в том, что он позволяет определить тип дефекта трансмембранного регулятора муковисцидоза, ставшего причиной развития заболевания.
  • Анализ мокроты. В рамках этой процедуры врач возьмет образец мокроты (откашливаемой слизи) для выявления наличия легочной инфекции. Кроме того, этот анализ укажет тип бактерий, ставших причиной инфекции. Эта информация позволит врачу назначить максимально эффективный антибиотик.

Профилактика. Можно ли предотвратить развитие?

Кистозный фиброз является генетическим заболеванием, поэтому предотвратить его развитие невозможно. Он передается в момент наследования дефектного гена от обоих родителей.

Если ребенок получает такой ген лишь от одного из родителей, он становится носителем. Когда два носителя решают завести ребенка, вероятность развития у него кистозного фиброза составляет 25%. Шанс на то, что заболевание не разовьется, и при этом сам ребенок не станет носителем дефектного гена, составляет все те же 25%. Наконец, в 50% случаев ребенок будет здоров, но станет носителем гена.

Лечение

К сожалению, лекарства от кистозного фиброза не существует. Единственным способом лечения или профилактики этого заболевания является генная терапия. Исследователи продолжают изучать способы воплощения этого проекта в жизнь.

Пока же все это остается на теоретическом уровне, врачи по-прежнему лечат симптомы кистозного фиброза с целью увеличить продолжительность и качество жизни пациентов с этим заболеванием. Следует отметить, что за последние годы им удалось добиться в этой области немалых успехов.

Лечение легких

Существует много способов лечения последствий кистозного фиброза, поскольку выбор будет сильно зависеть от тяжести заболевания и проявившихся симптомов. В большинстве случаев курс лечения направлен на профилактику и контролирование легочных инфекций. При такой цели основное внимание уделяется разжижению и удалению густой слизи из легких.

Физиотерапия и лечебная физкультура наряду с медикаментозным лечением помогают сократить объем слизи. При кистозном фиброзе врач может назначить несколько групп препаратов. К таковым относятся:

  • Антибиотики. Врач назначает антибиотики для лечения легочных инфекций. Эти препараты не только избавляют от текущей инфекции, но и предотвращают развитие будущих.
  • Разжижители слизи. Врач назначает разжижители для облегчения откашливания слизи и выведения ее из легких. Такие препараты необходимо вдыхать, поэтому они выпускаются в форме спреев или ингаляторов.
  • Бронхолитические средства раскрывают дыхательные пути. Эти препараты также подлежат введению посредством вдыхания, а принцип их действия основан на расслаблении мышц. По сути, они облегчают дыхание путем увеличения воздушного потока.
  • Противовоспалительные средства. Врачи назначают противовоспалительные средства для снятия воспаления (отека) дыхательных путей. Зачастую такое воспаление вызвано постоянными инфекциями. Выпускаются эти препараты в двух формах: таблетках и спреях.

Если вследствие кистозного фиброза у вас развилось тяжелое заболевание легких, вам также может понадобиться кислородная терапия.

В крайне тяжелых случаях возможна необходимость трансплантации легких. В рамках этой процедуры хирургическим путем удаляются пораженные болезнью легкие, которые заменяются донорским органом.

Лечение пищеварительных нарушений

Кистозный фиброз может вызвать множество различных пищеварительных проблем. Как правило, они не настолько опасны, как легочные заболевания,

поэтому в большинстве случаев для их устранения назначается лечебное питание или диетотерапия. Обычно эти понятия включают в себя:

  • Высококалорийный рацион питания с высоким содержанием белков и низким содержанием жиров.
  • Высококалорийные коктейли, обеспечивающие организм дополнительными питательными веществами.
  • Ферменты поджелудочной железы в виде пищевых добавок для усиления пищеварения.
  • Пищевые добавки витаминов A, D, E и K.
  • Солевые добавки, которые необходимо принимать перед физическими нагрузками.

Жизнь с заболеванием

За последние несколько десятков лет средняя продолжительность жизни пациентов с кистозным фиброзом значительно увеличилась. Так, 30 лет назад она составляла менее 20 лет. На сегодняшний день этот показатель увеличился почти вдвое и составляет 37,5 лет, а некоторым людям удается достичь даже 50-летнего возраста.

Безусловно, даже сегодня жизнь человека, страдающего кистозным фиброзом, связана с постоянным преодолением массы трудностей. Хотя эффективность и методики лечения существенно улучшились, они все еще являются очень дорогостоящими и требуют большого количества времени. Основная же психологическая нагрузка кроется в том, что лечение проходит непрерывно на протяжении всей жизни.

Несмотря на все это, многие пациенты с кистозным фиброзом сохраняют способность работать, учиться и принимать участие в большинстве привычных здоровому человеку мероприятий.

Вопросы, которые следует задать врачу

  • Насколько часто необходимо проходить обследование на предмет легочной инфекции?
  • Существуют ли другие методики лечения, которые целесообразно попробовать?
  • Какие именно побочные эффекты можно ожидать от назначенного мне препарата или лечения?
  • Можно ли мне держать дома домашнее животное?
  • Можно ли кормить грудью ребенка, у которого диагностирован кистозный фиброз?

Loading…

Источник: https://mojdoktor.pro/kistoznyj-fibroz-mukoviscidoz/

Кистозный фиброз (муковисцидоз)

Муковисцидоз (кистозный фиброз)

четверг, марта 20, 2014 — 07:31

Кистозный фиброз диагностируется у одного новорожденного на 2000-4000 в Европе.  Список клинических симптомов довольно обширен, заболевание может быть различной степени тяжести.

В большинстве случаев  поражаются дыхательные пути, а это приводит к возникновениюбронхита, хронического кашля и частых простуд. В 70% случаев кистозного фиброза отмечается нарушение пищеварения из-за недостаточности поджелудочной железы.  Третий характерный симптом заболевания – повышение концентрации соли в поте.

В большинстве случаев муковисцидоз  диагностируют в раннем детском возрасте, иногда при рождении, и реже – в подростковом и взрослом возрасте.

Симптомы кистозного фиброза

Выделяют  три основные формы кистозного фиброза: смешанная, когда  поражаются легкие и ЖКТ (75-80%), бронхо-легочная (15-20%) и кишечная (5%).

Бронхо-легочная форма —  в 1-2 года у ребенка проявляются признаки поражения дыхательной системы. В средних и мелких бронхах накапливается много вязкой мокроты и ухудшается ее отделение.

У больного появляются   навязчивые и болезненные  приступы кашля с трудным отделением мокроты.  В случае обострения, при присоединении инфекций развиваются прогрессирующие  бронхиты, затяжные пневмонии с высокой температурой(38-39°С) и сильным  кашлем  и одышкой.

Кишечная форма кистозного фиброза- определяется  недостаточной активностью ферментов желудочно-кишечного тракта, особенно ярко это проявляется у ребенка после перехода на искусственное кормление или прикорм.

 Питательные вещества плохо расщепляются и всасываются, потому  в кишечнике превалируют гнилостные процессы с сопутствующим накоплением газов. Стул становится очень частым, суточный объём кала  может в 28 раз превысить возрастную норму.

Из- завздутия живота появляются  схваткообразные боли в животе.

В первые месяцы аппетит остается прежним  или даже улучшается, но нарушение процессов пищеварения быстро развивает у больных гипотрофию и полигиповитаминоз.

Кишечный фиброз у 10-15 % больных обнаруживается в первые дни жизни в виде непроходимости кишечника, сопровождающейся рвотой с примесью желчи, отсутствием стула и  вздутием живота.  Состояние новорожденного через 12 дней ухудшается: кожные становится сухой  и бледной, на животе появляется сосудистый рисунок, возбужденность сменяется вялостью, усиливаются симптомы интоксикации.

У многих больных наблюдается так называемый синдром «соленого ребенка»,  кристаллы соли откладываются на коже в подмышечных впадинах и на лице, кожа ребенка становится соленой.

Повышенное влагосодержание в выдыхаемом воздухе – симптом нарушенного пищеварения и, как вариант, кистозного фиброза.

Ещё один сравнительно частый признак кистозного фиброза у подростков и взрослых — носовые полипы.

Диагностирование кистозного фиброза

Для того чтобы  постановить диагноз кистозный фиброз, необходимо подтверждение  четырёх основных признаков: хронических бронхолёгочных процессов и кишечного синдрома, случаи кистозного фиброзав семье и  положительный результат потового теста. Потовая проба определяет концентрацию хлоридов пота. Ноне следует забывать, что отрицательный результат не гарантирует отсутствие  заболевания на 100%.

После того как диагноз вашему ребенку поставлен, вашей семье нужно пройти  генетический анализ. Это поможет  не только чтобы подтвердить диагноз, но и  поможет дородовой диагностики последующих беременностей.

Лечение кистозного фиброза

Ребенок с кистозным фиброзом должен наблюдаться у  педиатра и гастроэнтеролога, владеющих необходимыми  знаниями  и опытом в лечении данного заболевания.  Кистозный фиброз невозможно вылечить полностью, но  постоянные консультации врачей и процедуры помогут удерживать болезнь под контролем.  Ингаляции и физиотерапия помогут очистить легкие от слизи.

Лечение делится 5 задач:

  • очистить бронхиальное дерево от вязкой мокроты
  • предотвратить развитие бактериальных инфекции органов дыхания
  • восполнять дефицит микроэлементов и витамин,  возникающий в организме
  • своевременно лечить осложнения кистозного фиброза
  • провести полную психосоциальную адаптацию

Для улучшения самоочищения бронхиального «дерева», ив целях борьбы с застоем слизи нужно постоянно применять муколитические препараты. Предпочтительно применять N-ацетилцистеин,флуимуцил,мукосальвин) в виде таблеток  или ингаляций. Препараты этой группы  меньше травмируют слизистую при длительном использовании  и имеют антиоксидантные свойства.

Муколитиков нужно принимать в сочетании  с вибромассажем, кинезитерапией, постуральным дренажем, и использовать пеп-маски с повышенным сопротивлением на выдохе для дыхания. Противомикробную терапию проводят в соответствии с чувствительностью микроорганизмов.

Не обходимо делать упражнения, которые укрепляют легкие и развивают их выносливость.  Так же важно правильное питание  и прием препаратов, улучшающих пищеварение.

Рекомендуется:

  • ингаляции: хромогликат натрия, амилорид,0,9% раствор натрия хлорида, ДНК-аза, 5% раствор ацетилцистеина, холинолитики;
  • исключить пассивное курение и произвести гипоаллергизацию быта;
  • при наличие выраженного бронхообструктивного синдрома и легочного аспергиллеза следует применять кортикостероиды, , прогрессирующей гипотрофии;
  • длительная кислородотерапя;
  • при нарушении носового дыхания рекомендуется оздоровление носоглотки, то есть удаление полипов, частичное оперативное лечение этмоидита и других проблем

Профилактика

Единственным способом профилактики кистозного фиброза  является дородовая диагностика плода.

Если у вас в семье были больные кистозным фиброзом, то при планировании беременности вам непременно следует обратиться к врачу-генетику для дородовой диагностики кистозного фиброза у плода.

При каждой последующей беременности (на сроке до 8 недель) следует  обращаться в центр дородовой диагностики.

Источник: http://www.probirka.org/biblio/entsiklopediya-zabolevanij/k/7021-kistozniy-fibroz-mukovistsidoz.html

Муковисцидоз: опасное наследственное заболевание

Муковисцидоз (кистозный фиброз)

Муковисцидоз — сложное генетическое заболевание, которое до недавнего времени считалось неизлечимым… В прочем таковым оно является и на сегодняшний день. Основная причина, неосведомленность людей о существующем недуге и его проявлениях. Актуальным остается вопрос: «Каковы симптомы и правильная диагностика недуга?» Вопрос подлежит детальному изучению.

Особенности заболевания

Муковисцидоз (кистозный фиброз) – опасное наследственное заболевание вызываемой генной мутацией, поражающее все слизистые органы человека: печень, носоглотку, кишечник и другие. Опасность заболевания заключается в том, что слизь, выделяемая этими органами, имеет слишком сильную густоту и таким образом их поражает.

Заболевание считается одним из самых распространенных среди болезней, передающихся по наследству. Каждый 30-й житель Земли имеет мутационный ген, потенциальный ребенок такого родителя в 20 % унаследует это заболевание.

 Несмотря на опасность и сложность болезни, до 1989 года ХХ столетия ней никто не занимался и не исследовал, отсутствовала диагностика заболевания и методы лечения, как результат, большинство больных не доживало даже до 5 лет.

В 1946 году учеными был выявлен причинно-наследственный характер заболевания, однако для подтверждения факта потребовались многие годы.

Только в 1989 году был установлен ген, приводящий к заболеванию, и вид его мутации. Таким образом, после 90-х появился шанс на определение причин заболевания и шанс на его излечение.

На данный момент известно более 1500 видов мутаций и отклонений в состоянии данного гена, вызывающего муковисцидоз.

В зависимости от типа, мутации подразделяют на: тяжелые, мягкие и щадящие. В соответствии, от вида зависит и степень заболевания. Ранее больные с тяжелыми формами умирали в детстве, не имея шанса даже на правильное установление диагноза, после 1990 года ситуация приобрела положительные тенденции.

На данный момент в среднем продолжительность жизни больных составляет в развитых странах более 50 лет, на постсоветской территории СССР более 30 лет. Смертности среди рожденных с подобным диагнозом так же стремительно сократилась.

Муковисцидоз не является заразной болезнью!

Больные с диагнозом кистозный фиброз не заразны, имеют полноценные характеристики, не имеют интеллектуальных и умственных отклонений, а также отсутствуют физические недостатки, многие из них одаренные и способные личности. Общей характерной чертой больных является умение проявлять спокойствие и сосредоточенность при занятии конкретным делом, осваивая профессии переводчиков, бухгалтеров, писателей, художников.

В ситуации, когда один из родителей болен, а другой здоров, их ребенок имеет 100 %-й шанс быть полноценно здоровым и не унаследовать мутирующий ген.

Факторы, способствующие развитию

Муквоисцидоз – заболевание довольно распространенное, что подтверждается статистикой его возникновения. Соотношение в статистике новорожденных 2500:1, следовательно, болезнь сопровождает четверых детей на 10000 рожденных.

Муквоисцидоз – генетическое заболевание, передающееся по наследству!

Болезнь не имеет половой характеристики, то есть заболевают ней, как новорожденные девочки, так и мальчики. Учитывая генетическую причину заболевания заразиться ней невозможно, с ней можно только родиться.

Опасность представляет тот факт, что муковисцидоз длительное время не проявляет себя в симптомах. Только в 5 % оно проявляет себя в первые, детские годы жизни, в остальных случая протекает абсолютно бессимптомно.

У новорожденных детей легкие имеют абсолютно нормальные характеристики, нарушение дыхания может проявиться и развиться в любое время. Бронхиальная слизь начинает блокировать дыхательный путь, что приводит к его воспалению. Прогресс болезни приводит к хроническому бронхиту и пневмонии, поскольку легкие функционируют только на 30 %, кровь не снабжается кислородов в достаточной степени.

20 % новорожденных с подобным диагнозом имеют мекониальный илеус – болезнь непроходимости кишечника, кал приобретает вязкую консистенцию и более медленно проходит по кишечнику, зачастую его блокируя. Такой процесс может привести к завороту кишок или непроходимости кишечника. У 25 % младенцев, при отсутствии лечения происходит выпадение прямой кишки.

В процессе прогрессирования болезнь приводит к появлению у детей сильного кашля, воспалений дыхательных путей, рвоты, отсутствию сна. Постепенно грудь приобретает форму боки, утолщаются кончики пальцев, и синеет кожа. В носовых пазухах формируются наросты, в результате чего ноздри заливаются слизью.

Клиническая картина

Причины возникновения генной мутации приводящей к болезни доныне не определены. Проявление заболевания начинается с повышенного выделения вязкой слизи из конкретного слизистого органа, в результате, закупориваются протоки и в органе начинают происходить воспалительные процессы. Другими словами слизь образует на поверхности органа поражения кисты (фибры).

Помимо этих изменений в тканях органов начинает происходить омертвление тканей, приводящих к нагниваниям и кровотечениям, такая картина называется второстепенным инфицированием больного. В связи с атрофическими симптомами в легких скапливается мокрота, которая не может выйти по причине скопления слизи и регулярного воспалительного процесса.

В результате атрофических процессов и постоянного воспаления, легкие начинают деформироваться, и грудь приобретает вытянутую и дугообразную форму. Кроме того, в результате закупорки слизью легочно-бронхиальной системы, больной теряет способность полноценно дышать, испытывая регулярное удушие и головокружение. Вследствие, многие больные муковисцидозом умирают от удушия или пневмонии.

Последствия проявления муковисцидоза

Половое развитие в подростковом возрасте замедляется, снижается физическая активность. Прогресс болезни подростков и взрослых имеют одинаковые характеристики: постоянное воспаление легких, бронхиты, харканье кровью, сердечная недостаточность. Регулярное воспаление в легких приводит к омертвению тканей и их разрушению. К смерти приводит легочно-сердечная недостаточность.

У 5 % людей, имеющих муковисцидоз, развивается диабет в результате повреждения поджелудочной железы и невырабатывании ней собственного инсулина. Закупорка протоков желчного слизью вызывает воспаление в печени и приводит к циррозу.

У больных, как правило, нарушается репродуктивная способность. Организм практически 100 % мужчин не вырабатывает сперму, у женщин шейка матки залита слизью, что приводит к невозможности оплодотворения. Кроме того, женщины во время беременности повержены возможным отклонениям и осложнениям.

Люди, имеющие соответствующее заболевание, во время жары или при высокой температуре склонны сильно потеть, в результате потери жидкостно-солевого компонента тела наступает резкое обезвоживание.

Формы заболевания

Недомогание способно иметь различные проявления, характерные именно муковисцидозу, однако все они имеют конкретную форму выраженности, патологии, осложнений.

Выделены следующие формы муковисцидоза:

  • легочная;
  • кишечная;
  • легочно-кишечная;
  • непроходимость кишечника у новорожденных;
  • нехарактерная симптоматика заболевания.

Перечисленные типы являются весьма условными, поскольку поражение органов одной системы приводит к воспалению органов другой, например, проблемы дыхательной системы затрагивают впоследствии органы пищеварения и наоборот.

Клинические проявления заболевания зачастую являются сугубо индивидуальными и у каждого больного проявляются по своему, в зависимости от пола, возраста, состояния иммунитета.

Диагностика и опасность

Выявить недуг и поставить правильный диагноз помогут следующие медицинские обследования:

  • оценка состояния здоровья конкретного органа в детском возрасте;
  • диагностика наследственности;
  • исследование мокроты;
  • каловый анализ;
  • бронхография;
  • рентген легочно-бронхиальной системы;
  • исследование количества воздуха, который способен вдохнуть больной и времени, за которое он это делает;
  • генный анализ ДНК;
  • тестовый анализ выделений потовых желез;
  • пренатальное изучение новорожденных.

Ранняя диагностика заболевания способна предотвратить развитие заболевания и продлить жизнь!

Муковисцидоз – потенциально летальное заболевание

Муковисцидоз (кистозный фиброз)

ЛегкиеНаследственные

Муковисцидоз (кистозный фиброз) – частое наследственное заболевание, потенциально летальное. Диагностировать его стало возможным лишь во II половине XX века. До этого большинство больных муковисцидозом умирало в младенческом возрасте от сопутствующих заболеваний.

Муковисцидоз (кистозный фиброз) – наследственное заболевание системного характера, вызванное мутацией гена, влияющего на клеточный солевой обмен.

В результате вырабатывается повышенное количество густой вязкой слизи, закупоривающей протоки.

При муковисцидозе поражаются все слизеобразующие органы – легкие, бронхи, печень, железы кишечника, поджелудочная железа, потовые, половые и слюнные железы.

Кто болеет муковисцидозом

Муковисцидоз встречается по всему миру, в основном у представители европеоидной расы, но отдельные случае болезни зафиксированы среди представителей всех рас.

Частота заболеваний одинакова для обоих полов.

Ген, вызывающий заболевание, имеет рецессивный характер наследования, поэтому больной ребенок рождается только тогда, когда носителями мутировавшего гена являются и мать, и отец.

Частота рождения ребенка с муковисцидозом в этом случае составляет 25 %. У носителей генетической мутации (а их количество превышает 5 % от всего населения Земли) никаких признаков болезни не проявляется.

Сейчас в России зафиксировано более 1500 больных муковисцидозом. Количество же не зафиксированных случаев превышает 15 тысяч человек.

 Как развивается болезнь

При муковисцидозе вырабатываемая бронхами вязкая слизь скапливается и закупоривает мелкие бронхи, приводя к нарушению вентиляции и кровоснабжения легких. Возникающая дыхательная недостаточность – наиболее частая причина смерти при муковисцидозе.

Скопления слизи легко инфицируются патогенными микробами, приводя к тяжелым рецидивирующим бронхитам, пневмониям, необратимым изменениям в легких и их разрушению.

Пораженная поджелудочная железа (в 80 % случаев) приводит к нарушению работы пищеварительного тракта из-за недостатка пищеварительных ферментов. В результате закупорки протоков образуются кисты. Застой желчи ведет к циррозу печени, камням в желчном пузыре.

Часто развивается сахарный диабет. Пораженные потовые железы выводят из организма повышенное количество соли вместе с потом.

В настоящее время 96 % случаев муковисцидоза диагностируется у детей до двухлетнего возраста. У остальных диагноз ставится уже в старшем возрасте.

Причина появления муковисцидоза у детей

Единственная причина заболевания муковисцидозом – получение ребенком мутировавшего гена CFTRот обоих родителей в момент зачатия.

Этот ген отвечает за выработку белка, регулирующего перенос ионов натрия и хлора сквозь клеточную мембрану.

Основные симптомы

В зависимости от характера болезни признаки муковисцидоза могут проявиться как сразу после рождения, так и в более позднем возрасте. Наиболее распространенные симптомы:

  • Кожа — слегка солоноватая;
  • масса тела – пониженная, худоба ниже нормы даже при отличном аппетите;
  • нарушена работа кишечника – хронические поносы (часто зловонные), большое содержание жиров в кале;
  • дыхание – хрипящее, со свистом;
  • кашель – приступообразный, болезненный, с отделением большого количества мокроты;
  • частые пневмонии;
  • «барабанные палочки» – утолщения кончиков пальцев, часто с деформированными ногтями;
  • полипы в носу – в результате разрастания слизистой оболочки полости и пазух носа;
  • ректальный пролапс – периодические выпадения прямой кишки.

Виды и формы болезни

В зависимости от того, какие органы в основном поражены, различают формы болезни:

  • Легочная – около 20 % заболевших. Сопровождается тяжелыми двухсторонними пневмониями с абсцессами, далее развивается легочная и сердечная недостаточность;
  • кишечная – встречается у 5 % больных. Ведет к образованию язв кишечника, кишечной непроходимости, сахарному диабету, мочекаменной болезни, увеличению и циррозу печени;
  • смешанная – наиболее распространенная легочно-кишечная форма (около 80 % случаев). Объединяет признаки легочной и кишечной форм.

Обычный насморк вдруг стал сопровождаться лицевой и головной болью? Утончите для себя признаки синусита, чтобы не ошибиться с лечением!
Работа во вредном производстве привела к развитию саркоидоза? Так ли уж опасна эта болезнь, расскажет эта статья.

Методы диагностики

Для установления диагноза необходимы история болезни, клиническое обследование и специальные лабораторные анализы:

  • Сбор анамнеза – случаи заболевания муковисцидозом в семье, погибших в младенчестве от непроходимости кишечника, наличие хронических колитов и холециститов;
  • клинический осмотр – устанавливается наличие хотя бы двух симптомов болезни. Обращается внимание на:
    • Отставание в физическом развитии;
    • наличие хронических заболеваний легких, бронхов, носоглотки, панкреатита;
    • наличие легочной недостаточности;
  • потовый тест – проводится после электрофореза с пилокарпином для установления количества хлоридов в поте. Для диагноза необходимы три положительные потовые пробы;
  • копрологическое исследование – в кале определяется повышенное содержание жиров;
  • ДНК-диагностика – наиболее точный метод (точность до 97 – 99,5 %), но достаточно дорогой;
  • перинатальная диагностика – исследуются околоплодные воды, начиная с 18 недели беременности. Точность до 96 %;
  • обследование новорожденных – по программе наследственных заболеваний выявляют количество иммунореактивного трипсина в высушенной крови. Если результат положителен, тест повторяют еще раз на третьей неделе жизни.

Потовый тест и ДНК-исследование позволяют надежно дифференцировать муковисцидоз от следующих заболеваний:

Методы лечения муковисцидоза

На сегодняшний день муковисцидоз неизлечим. Лечение сейчас лишь симптоматическое, направлено на улучшение самочувствия больного и смягчение клинических проявлений.

Лечение проводится постоянно, на протяжении всей жизни. Ранняя диагностика болезни, сразу же начатое лечение позволят значительно облегчить и продлить жизнь больному.

Диета

Больным муковисцидозом крайне необходимо правильно подобранное питание:

  • Повышенная калорийность пищи – должна быть выше возрастной нормы на 20 – 30 % (увеличивают количество белка);
  • ограничение жиров;
  • соль – обязательна, особенно при жаре;
  • жидкость – постоянно, в достаточном количестве;
  • витаминосодержащие продукты – обязательны каждый день (фрукты, овощи, натуральные соки, масло сливочное).

Лечение препаратами

  • Муколитики – разжижающие слизь и помогающие ее выведению (Амброксол, Пульмозим, Ацетилцистеин). Используются в основном в виде ингаляций;
  • антибиотики – при инфекциях дыхательной системы (Гентамицин, Ципробай, Тиенам, Тобрамицин, Тазицеф).

    Применяются в виде инъекций, таблеток, ингаляций;

  • ферменты – для компенсации недостаточности поджелудочной железы (Полизим, Панцитрат, Панкреатин, Креон, Мексаза);
  • витамины – назначаются постоянно из-за плохого усвоения и повышенной потребности, особенно жирорастворимых витаминов (растворы витаминов А, D, Е в двойной дозе);
  • гепатопротекторы – при поражениях печени (урсофальк, урсосан);
  • кинезитерапия – ежедневные специальные упражнения и дыхательная гимнастика;
  • кислородный концентратор – при серьезных обострениях болезни;
  • пересадка органов – для продления жизни при сильном поражении легких, печени, сердца. Сложные и дорогие операции, продлевающие жизнь, но не исцеляющие от болезни.

Физиопроцедуры

Физиотерапия направлена на улучшение функционирования бронхов, проводится ежедневно:

  • Постуральный дренаж – активные ритмичные постукивания ладонью, сложенной лодочкой, по ребрам в определенных зонах. Используется в любом возрасте;
  • аутогенный дренаж – основан на самостоятельном специальном дыхании. Медленный вдох через нос – задержка дыхания – максимально возможный активный выдох;
  • РЕР-маска – позволяет создавать различное давление на выдохе при использовании специальных насадок;
  • флаттер – тренажер, позволяющий создавать наряду с сопротивлением на выдохе еще и колебания, переходящие на бронхи и способствующие отделению мокроты.

Профилактические мероприятия

Генетический характер заболевания затрудняет его профилактику.

Первичная

  • Массовое распространение информации о заболевании;
  • ДНК-обследование пар, собирающихся родить ребенка, на наличие мутировавшего гена;
  • перинатальная диагностика – дает возможность не допустить появления на свет больного ребенка.

Вторичная

  • Контроль за состоянием больного — постоянный;
  • ежемесячная диспансеризация;
  • постоянное лечение, соответствующее течению болезни

Прогноз

В настоящее время прогноз все еще остается неблагоприятным. Летальный исход наблюдается в более чем половине случаев. Продолжительность жизни с муковисцидозом в Европе – около 40 лет, в США и Канаде – около 50, в России – меньше 30.

В настоящее время надежных методов излечения от этой болезни не существует, продолжительность жизни больных в среднем не больше 40 лет.

Люди с диагнозом «муковисцидоз» страдают только физически. Умственно они абсолютно полноценны, среди них много талантливых, интеллектуально развитых, одаренных людей. Дожив до взрослого возраста, они могут создавать семьи, и даже быть родителями клинически здоровых детей – при отсутствии поврежденного гена у супруга.

Если же у Вас обнаружен муковисцидоз – не стоит отчаиваться. Обращайтесь за помощью к пульмонологу и гастроэнтерологу. При необходимости к лечению привлекают диетолога, физиотерапевта, эндокринолога, кардиолога, психолога и других специалистов.

Наследственные заболевания очень сложно диагностировать. Всё о симптомах и стадиях развития генетического заболевания — муковисцидоз.

Рекомендуем похожие статьи

Источник: https://pulmonologiya.com/legkie/nasledstvennye/mukovistsidoz.html

Поделиться:
Нет комментариев

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.

×
Рекомендуем посмотреть