Синдром Эдвардса

Содержание

Синдром Эдвардса

Синдром Эдвардса

Синдром Эдвардса – генетическое заболевание, трисомия 18-ой хромосомы, которое проявляется множественными пороками развития плода, приводящими к его смерти или инвалидности.

Это второе по частоте генетическое заболевание после синдрома Дауна.

У ребёнка с синдромом не 46, а 47 хромосом, потому что в 18-ой паре появляется дополнительная хромосома.

Причины синдрома Эдвардса

Причины синдрома Эдвардса неизвестны. На этапе образования яйцеклетки или сперматозоида или при формировании эмбриона происходит образование дополнительной хромосомы, которая располагается в 18-ой паре (в этой паре получается 3 хромосомы вместо 2).

Риск развития синдрома Эдвардса увеличивается, если беременная женщина старше 30 лет.

Клиника

Больше половины детей погибают до рождения. Продолжительность жизни мальчиков с данным синдромом – до 3 месяцев, девочек – до 9. До года доживает 10% детей, а до 10 лет – не более 1%.

Внешние признаки синдрома Эдвардса:

  • маленькая голова,
  • низкий вес при рождении (до 2200 г),
  • недоразвитие нижней или верхней челюсти,
  • расщелина твердого неба («волчья пасть»),
  • расщелина верхней губы («заячья губа),
  • маленькая ротовая щель,
  • низко расположенные уши,
  • пальцы рук сжаты в кулаки,
  • пальцы ног соединены перепонками или сращены между собой.

Нарушение строения и функции внутренних органов, психического развития, моторики:

  • врожденные пороки сердца — дефект межжелудочковой перегородки, открытое овальное окно, открытый артериальный проток,
  • паховые, пупочные грыжи,
  • нарушение сосания и глотания,
  • недоразвитие пищевода или анального отверстия,
  • сглаживание извилин мозга, умственная отсталость,
  • удвоение мочеточников, подковообразная почка,
  • сколиоз, атрофия мышц,
  • косоглазие.

Если ребёнок выживает после года, у него отмечаются тяжелые умственные нарушения, он постоянно нуждается в постороннем уходе. Он может самостоятельно есть, улыбаться, реагировать на родительскую ласку, выполнять минимальные просьбы.

Характерна предрасположенность к простудным заболеваниям, воспалению околоносовых пазух (синуситам), ушей (отитам), инфекциям мочевыводящих путей.

Диагностика синдрома Эдвардса

Признаки синдрома Эдвардса обнаруживаются у ребёнка уже при первом ультразвуковом исследовании на сроке 11-13 недель.

УЗИ-признаки:

  • наличие одной артерии пуповины вместо двух,
  • задержка внутриутробного развития,
  • грыжа брюшной полости,
  • низкая частота сердечных сокращений,
  • не видны косточки носа,
  • кисты сосудистых сплетений.
  • Для подтверждения диагноза определяют уровень хорионического гонадотропина человека в крови.
  • Выполняют дополнительные обследования:
  • амниоцентез (взятие околоплодных вод для исследования), с 14 по 18 недели беременности,
  • кордоцентез (забор крови из пуповины плода под контролем УЗИ и её исследование), на 20-1 неделе беременности,
  • определяют кариотип – набор хромосом плода.

Синдрома Эдвардса — лечение

Большинство детей с синдромом Эдвардса не доживают до года. Лечение направлено на поддержание основных функций организма. При отсутствии сосательного и глотательного рефлексов организуется питание через зонд.

Операции по устранению врожденных пороков не проводят, поскольку пороки множественные, а ослабленный ребёнок не в состоянии перенести даже одно хирургическое вмешательство.

Источник: https://medportal.org/catalog/medicinskaya-genetika/sindrom-edvardsa/

Синдром Эдвардса: причины, признаки, симптомы, лечение

Синдром Эдвардса

Многие люди слышали о заболевании, называемом синдромом Дауна, но не все знают, что есть еще одно генетическое заболевание на основе нарушения количества хромосом — эта болезнь называется синдромом Эдвардса. Почему возникает у плода синдром Эдвардса, что это такое и как определить, есть ли угроза для матери родить больного ребенка?

Что это такое?

Причины возникновения синдрома Эдвардса — это повторение восемнадцатой хромосомы в генетическом коде человека. Это повторение в генетике называют трисомией, а второе название заболевания звучит как «Трисомия-18».

Лишняя хромосома способствует возникновению всевозможных отклонений от нормы в развитии плода еще в утробе матери. Эти отклонения приводят в дальнейшем к гибели ребенка или делают его инвалидом на всю жизнь. Название синдром получил в честь медика Д. Эдвардса, который долгое время занимался разносторонним изучением этой болезни.

Именно он обнаружил, что причиной этого заболевания является одна лишняя и ненужная человеку хромосома.

Описание и формы

Кариотип синдрома Эдвардса — присутствие в генетическом коде человека увеличенного количества восемнадцатых хромосом.

Визуально формула кариотипа выглядит так:

  • для женского зародыша — 47,ХХ, 18+;
  • для мужского зародыша 47,ХY, 18+.

Есть три вида трисомии (удвоения):

  • простая трисомия (бывает в 90 % случаев);
  • мозаичная;
  • транслокация.

Как часто встречается болезнь?

Больше половины зародышей с проявлением этого заболевания гибнут внутриутробно (примерно 60 %). Среди заболеваний генетического характера эта болезнь стоит на втором месте после синдрома Дауна. На каждые 15 тысяч младенцев бывает примерно два случая рождения детей с признаками болезни Эдвардса.

Важно!Среди генетиков бытует мнение, что для плода женского пола угроза поражения этим заболеванием в три раза выше, чем для плода мужского пола. Шанс родить младенца с синдромом Эдвардса повышается одновременно с повышением возраста матери (от 30 лет и старше).

Только 10 % младенцев с такими патологиями развития выживают до одного года. Мальчики могут прожить до 3 месяцев, а больные девочки до десятимесячного возраста. Очень мало детей выживают и переходят к стадии взросления.

Причинами гибели являются:

  • легочные инфекции или удушье;
  • разлад в работе сердца или сосудов;
  • неработающий или закупоренный кишечный тракт.

Все это последствия негативных патологий развития плода.

Узнайте так же, как, во время беремености, лечить эрозию, бартолинит, дисплазию, преэклампсию, цитомегаловирус, ветрянку, гастрит, миому, панкреатит, пиелонефрит, симфизит, тромбофилию

Причины патологии

Каковы же причины возникновения синдрома Эдвардса? Половые клетки мужчины и женщины несут в себе по двадцать три хромосомы. После оплодотворения яйцеклетка сочетает в себе все общие хромосомы родителей, то есть 46 штук. До сих пор неизвестно, почему же в некоторых случаях появляется 47-ая хромосома, но печальный итог этого появления — начало генетической мутации плода.

Существует три разновидности этого заболевания:

  1. 47 хромосома является причиной мутации в 95 % случаев;
  2. в 2% причиной мутации является не лишняя хромосома, а удлинение или транслокация восемнадцатой хромосомы;
  3. оставшиеся 3 % случаев выпадают на мозаичную трисомию — сорок седьмая хромосома находится только в некоторой части клеток организма больного.

Самым тяжелым случаем считается первый вариант этого заболевания.

Важно!Даже если по линии родителей малыша никогда не было рождения потомства с похожими отклонениями, младенец с дополнительной восемнадцатой хромосомой может быть рожден в любой семье.

Симптомы

Признаки заболевания могут проявляться как во внешнем виде новорожденного, так и в патологии развития психики и нервов, в неправильно развитых внутренних органах.

При рождении

Дети, страдающие этим заболеванием, имеют патологические изменения внешнего вида.

Синдром Эдвардса у новорожденных проявляется:

  • слишком маленьким весом плода (2100–2200 г);
  • маленьким размер головы по сравнению с телом;
  • микрогнатией — неправильным развитием челюстей;
  • раздвоенным небом или раздвоенной губой;
  • постоянным неровным сжатием пальцев;
  • низко располагающимися ушками;
  • сросшимися или имеющими перепонки пальцами на ногах;
  • неровной ступней («стопой–качалкой»);
  • микростомией — непропорционально малым отверстием рта.

Патологии внутренних органов

Вторым признаком заболевания являются внутренние патологии в организме: внутренние органы неправильно или совсем не функционируют, присутствует слабая моторика и заторможенное психическое и нервное развитие.

Патологии внутренних органов могут заключаться в:

  • дефективной межжелудочковой перегородке или врожденных болезнях сердца;
  • различных грыжах;
  • открытом артериальном протоке;
  • гастроэозофагеальной болезни;
  • неспособности принимать пищу;
  • атрезии пищевода или закупоренности анального прохода;
  • меккелевом дивертикуле.

Патологии центральной нервной системы проявляются в:

  • задержке общего развития психики и нервов;
  • интеллектуальной недостаточности;
  • недоразвитости мозжечка и мозолистого тела;
  • недостаточно глубоких или полностью отсутствующих извилинах головного мозга.

Патологии мочеполовой системы при «Трисомии-18»:

  • крипторхизм и гипоспадия;
  • увеличенный размер клитора и неразвитые яичники;
  • изогнутая или разбитая на сегменты почка;
  • удвоение мочеточников;
  • атрофированная мышечная система, косые глазные яблоки, сколиоз позвоночника.

Генетические заболевания отличаются от вирусных и прочих разновидностей тем, что ими невозможно случайно от кого либо заразиться или заболеть по причине отсутствия диетического питания или отсутствия здорового образа жизни. Эти заболевания записаны в клетках человека на генном уровне.

Деформации лица, черепа, скелета

Больные имеют явные деформации в костях черепа и в лицевом строении:

  • форма черепа — долихоцефалическая, с покатым лбом и вытянутой затылочной частью;
  • короткая шея, непропорционально крохотный рот и узкий подбородок;
  • раздвоение неба или верхней губы;
  • маленькие и узкие глаза с явно выраженным косоглазием;
  • ухо ненормально низко расположено относительно головы, на ушках отсутствуют мочки и нет козелка;
  • частично несформированное или отсутствующие слуховое отверстие;
  • дряблая и обвисшая кожа (птоз), на шее присутствует «воротниковая» складка кожи;
  • скелет больных тоже частично деформирован;
  • врожденные вывихи бедра;
  • широкая и короткая грудная клетка;
  • промежутки между ребрами меньше нормы;
  • почти всегда патологии на стопах (косолапость, стопы-качалки, толстые и короткие большие пальцы ног);
  • пальчики на ручках скрещены.

Диагностика заболевания

Провести диагностику синдрома Эдвардса возможно на разных стадиях развития плода или сразу после окончания родов. Внутриутробное развитие исследуют с помощью аппарата ультразвукового обследования и биохимических анализов, патологии в развитии новорожденного ребенка определяет врач-педиатр.

До рождения

Генетические отклонения плода стараются определить задолго до рождения младенца. Для этого на двух этапах беременности проводится пренатальная диагностика.

При первичной диагностике, которая проводится на сроке 11–13 недель, у будущей мамы берутся различные анализы для скрининга (анализы на биохимию). Это процедура позволяет определить кариотип зародыша и то, к какой группе риска его можно отнести.

На этом сроке беременности по анализам крови женщины можно определить:

  • процент белков в крови на присутствие хорионического гормона — ХГЧ;
  • процент плазменного протеина А.

При диагностировании на синдром Эдвардса учитываются результаты биохимических анализов и возраст матери. На основании совокупности данных будущую мать относят к группе риска.

Второй этап диагностирования проводят среди женщин, находящихся в группе риска:

  • при беременности от 8 до 12 недель проводят биопсию ворсин хориона;
  • на сроке от 14 до 18 недель — изучают маточные воды, в которых развивается младенец (процедура называется амниоцентез);
  • через 20 недель после процедуры амниоцентеза у младенца внутриутробно берут пробу крови из пуповины (кордоцентез) и изучают на наличие лишней хромосомы.

Если первичная генетическая диагностика на синдром Эдвардса не была проведена, женщину на больших сроках беременности будут обследовать на аппарате УЗИ.

Аппарат ультразвукового обследования при больших сроках может визуально показать специалисту патологии в развитии скелета, мочеполовой системы или мышцах и тканях головки, сердечно-сосудистой системы.

После рождения

Когда ребенок появился на свет, патологии в его развитии может определить специалист при обследовании.

Визуальными показателями наличия у новорожденного синдрома Эдвардса являются:

  • слишком маленький размер головки ребенка (микроцефалия);
  • раздвоения на губе или небе;
  • дерматография (отсутствие на пальчиках дистальной складочки, измененный кожный рисунок ладошек, борозда поперек ладони, присутствие дуг на коже подушек пальчиков, осевой трирадиус расположен дистально, гребневый счет увеличен).

Дальнейшее установление диагноза на подтверждение этого заболевания новорожденному ребенку: определяется его кариотип.

Можно ли вылечить малыша?

Только один из десяти детей, рожденных с данным заболеванием, доживает до возраста 12 месяцев.

Поэтому первоначальное лечение больных малышей направлено на исправление тех патологий, которые угрожают младенцу смертью.

При атрезии кишечника или анального прохода принимают меры для дефекации, кормят младенца через зонд, если в организме активно проходят воспалительные или инфекционные процессы — проводят терапевтическое лечение.

Если младенца удается спасти, то впоследствии проводят хирургические операционные вмешательства:

  • убирают «волчью пасть»;
  • борются с пороками сердца;
  • оперируют пупочную и паховую грыжу.

Детей лечат и с помощью медикаментов — применяют лекарства от повышенной кислотности, метеоризма, запоров.

Часто синдром Эдвардса дает толчок к развитию таких заболеваний как:

  • средний отит;
  • рак почек;
  • воспаление легких и конъюнктивит;
  • храп и гипертензия легких;
  • высокое внутриартериальное давление;
  • синуситы и фронтиты;
  • инфекционные воспаления мочевой и половой систем.

Прогнозы

Для большинства детей, рожденных с заболеванием Эдвардса, дальнейший прогноз развития болезни неблагоприятен — те из них, которые не умирают до года и доживают до относительно взрослого возраста, имеют явное умственное торможение в развитии, не могут за собой ухаживать, за ними нужен постоянный уход и контроль. Но они понимают, когда с ними ласково обращаются, утешают, играют. Больные синдромом Эдвардса могут самостоятельно кушать, улыбаться и понемногу учиться всевозможным полезным бытовым навыкам.

Узнайте больше, о таком неврологическом заболевании как аутизм

То, что при этой болезни у больных имеется целый «букет» неправильно развитых и неработающих органов, приводит к высокому проценту детской смертности.

Если по результатам обследования в первые месяцы беременности женщину относят к группе риска по данному заболеванию плода — обычно медики дают рекомендации к искусственному прерыванию беременности. Но окончательное решение принимает будущая мать.

Часто женщина не решается прервать беременность, надеясь на ошибку медиков и благоприятный исход. К сожалению, эффективные способы борьбы с проявлением синдрома Эдвардса на данное время не найдены.

Источник: https://agu.life/bok/586-kak-raspoznat-i-mozhno-li-vylechit-sindrom-edvardsa.html

Синдром Эдвардса: что значит трисомия 18 хромосомы

Синдром Эдвардса

Данная наследственная патология характеризуется серьезными нарушениями при развитии систем и органов ребенка – опорно-двигательного аппарата, мозга, костей, нервной системы, пр. По неизвестной причине генетическое заболевание чаще диагностируется у девочек, чем у мальчиков.

При этой патологии происходит дублирование 18 хромосомы, вследствие чего у ребенка проявляется ряд пороков развития, при этом они формируются в процессе созревания гамет во время беременности. Часто болезнь Эдвардса приводит к смерти малыша или его инвалидизации.

Что такое трисомия 18? При таком заболевании у плода вместо стандартных 46 хромосом формируется 47. Это обуславливается появлением лишней хромосомы в восемнадцатой паре набора.

Синдром Эдвардса выявляют на этапе беременности или уже после рождения малыша и проведения цитогенетического исследования.

Заболевание относится к категории хромосомных патологий – тех, при которых проблема заключается не в дефекте гена, а целой молекулы ДНК. Кариотип синдрома Эдвардса обозначается так: 47,ХХ, 18+ и 47,ХY, 18+.

Первая формула характерна девочкам, вторая – мальчикам. При этом последняя цифра указывает номер лишней хромосомы.

Излишек в клетках генетической информации ведет к формированию у ребенка различных болезней и дефектов развития.

Мейотическое нерасхождение хромосом, которое осуществляется на стадии овогенеза (гаметогенеза или сперматогенеза), является причиной развития синдрома.

Почти в 90% случаях заболевание представлено простой трисомией, реже – несбалансированными перестройками хромосом (транслокациями) или мозаичной формой патологии.

Причины возникновения синдрома Эдвардса, как правило, обусловлены появлением в генетическом коде ребенка лишней материнской по происхождению хромосомой.

Данный вариант болезни имеет самые тяжелые последствия и неблагоприятные прогнозы. Формирование мозаицизма объясняется нерасхождением хромосом на стадии гаметогенеза.

При этом лишней хромосомой обзаводятся не все клетки плода, а только их часть.

Присоединение элемента восемнадцатой хромосомы к другой хромосомной паре может случиться не только во время созревания гамет, но и спустя какое-то время после оплодотворения яйцеклетки.

Возраст матери – это самый значимый риск-фактор рождения ребенка с данной патологией. Так, у женщин после 45 лет он равен порядка 0,7%. Иногда риск синдрома Эдвардса обусловлен носительством сбалансированной транслокации родителями малыша.

Патология отрицательно влияет на течение беременности: у женщины наблюдается многоводие, поздние роды (как правило, на 42 или 43 неделе), слабая активность плода.

Больше половины деток с синдромом умирают на стадии внутриутробного развития (мальчики на 2-3 месяце, девочки – перед родами).

Признаки

При беременности может наблюдаться маленькая плацента, многоводие, единственная пупочная артерия, сниженная подвижность плода. Малыш с таким диагнозом рождается с небольшой массой тела (чуть больше 2 кг) и, как правило, пренатальной гипотрофией. В некоторых случаях диагностируются и другие признаки синдрома Эдвардса, к примеру, асфиксия при рождении.

У новорожденных малышей с болезнью Эдвардса заметны фенотипические признаки, которые указывают на хромосомную патологию. К ним относятся:

  • низкий лоб;
  • маленький рот;
  • деформации ушных раковин;
  • выступающий затылок;
  • низкое расположение ушей;
  • расщелина нёба;
  • расщелины верхней губы;
  • птоз;
  • деформация скелета;
  • долихоцефалическая форма черепа;
  • аномалии ребер;
  • врожденный вывих бедра;
  • отсутствие козелков на ушах;
  • синдактилия стоп;
  • короткая шея;
  • косоглазие;
  • косолапость;
  • маленькие мочки;
  • микрогнатия;
  • микрофтальмия;
  • скрещенные пальцы кистей;
  • стопа-качалка;
  • эпикант;
  • узкие слуховые проходы;
  • укороченная грудина;
  • экзофтальм;
  • флексорное положение кистей;
  • наличие на коже папиллом и гемангиом.

Трисомия по 18 хромосоме сопровождается множественными тяжелыми аномалиями, поражающими практически все органы и системы ребенка. Так, врачи часто диагностируют у новорожденных врожденные пороки сердца, которые зачастую представлены:

  • декстрокардией;
  • аортальной коарктацией;
  • дефектами перегородок;
  • дисплазией клапанов;
  • тетрадой Фалло, пр.

У детей, имеющих 2 гомологичные восемнадцатые хромосомы, могут быть выявлены болезни желудочно-кишечного тракта (пилостеноз, паховые или пупочные грыжи, дивертикул Меккеля, свищи, пр.).

Кроме того, при синдроме Эдвардса страдает мочеполовая система детей, в результате чего развиваются подковообразная почка, дивертикулы мочеполового пузыря, крипторхизм, гипертрофия клитора, внутриматочная перегородка, пр.

Новорожденные с хромосомным заболеванием испытывают трудности с глотанием и сосанием, поэтому им необходима длительная ИВЛ и зондовое питание.

Врач, оценивает степень риска рождения малыша с хромосомным заболеванием, учитывая данные УЗИ и биохимического анализа, срок беременности, массу тела и возраст женщины.

Тем беременным, которые входят в группу риска, предлагается проведение инвазивной дородовой диагностики с последующим осуществлением кариотипированием плода.

После рождения ребенка с синдромом следует максимально раннее детальное обследование, цель которого – выявление пороков развития малыша. Диагностика синдрома Эдвардса включает:

  • эхокардиографию;
  • УЗИ почек и органов брюшной полости;
  • обследование неонатолога, невролога, кардиолога, ортопеда, уролога;
  • осмотр детским хирургом.

У плода

задача дородового обследования плода – это антенатальное обнаружение синдрома Эдвардса, поскольку это заболевание относится к категории показаний для искусственного прерывания беременности.

Наличие болезни можно заподозрить по результатам проведенного УЗИ-исследования плода или допплерографии по косвенным признакам (многоводности, малом размере плаценты, пр.).

Диагностируют синдром Эдвардса у плода путем пренатального скрининига, который включает анализ крови на сывороточные маркеры и другие показательные элементы.

Синдром Эдвардса — лечение

Так как в подавляющем большинстве случаев аномалии, сопутствующие синдрому, оказываются несовместимы с жизнью, терапия сводится к оказанию детям симптоматической помощи. Она направляется на продление жизни и поддержание физиологических функций ребенка. Хирургическое вмешательство в данном случае, как правило, признается неоправданным и рискованным.

Поскольку дети, имеющие хромосомное заболевание, подвержены разным инфекционным и другим патологиям типа синусита, конъюнктивитов, отитов, то они нуждаются в повышенном уходе и регулярном наблюдении врача.

Лечение синдрома Эдвардса имеет непродолжительный эффект, поэтому дети с таким диагнозом, как правило, погибают на протяжении первого года жизни из-за серьезных врожденных пороков и осложнений, с ними связанных.

Профилактика

Риск появления в семье ребенка с таким диагнозом существует всегда, однако выше вероятность у родителей, чей возраст переступил порог в 40 лет.

Чтобы своевременно выявить хромосомную патологию у плода, не стоит пренебрегать процедурой антенатального скрининга, входящей в программу наблюдения за беременной.

Профилактика синдрома Эдвардса не включает специфические мероприятия, однако для всех больных пациентов проводят комплекс цитогенетических анализов – это важный момент, чтобы спрогнозировать здоровье будущих детей у матери, которая родила больного ребенка.

Источник: https://sovets.net/9276-sindrom-edvardsa.html

Синдром Эдвардса: 10 явных признаков, обзор 3-х методов пренатальной диагностики и врачебной мнение о возможности лечения

Синдром Эдвардса

23 пары хромосом, унаследованных от родителей, в норме содержит каждая клетка организма человека.  Когда соединяются сперматозоид и яйцеклетка, образуя эмбрион, объединяются их хромосомы. Ребёнок получает 23 хромосомы из сперматозоида отца и 23 от яйца матери — всего 46.

Иногда яйцеклетка или сперматозоид имеют неверное число хромосом. Поскольку клетки отца и матери соединяются, ребёнку передаётся это искажение.

«Трисомия» значит, что ребёнок имеет дополнительную хромосому во всех или некоторых клетках. При трисомии 18 у малыша есть три хромосомы 18. Это приводит к ненормальному развитию многих органов у крохи.

Как правило, трисомия 18 вызвана содержанием лишней хромосомы 18 в каждой клетке. Около 5% пострадавших людей имеют дополнительную хромосому 18 в отдельных, а не во всех клетках. Это мозаичная трисомия. Она может быть очень тяжёлой или едва заметной, в зависимости от числа клеток, имеющих лишнюю хромосому.

В редких случаях нет дополнительной хромосомы; часть длинной ветви хромосомы 18 соединяется с другой хромосомой во время образования сперматозоидов и яйцеклетки или в начале развития эмбриона. В этом случае индивидуум имеет 2 хромосомы 18 и ещё добавочный материал из хромосомы 18, который прикреплён к другой хромосоме. Это явление получило название транслокация.

Дополнительный генетический материал вызывает аномалии развития так же, как наличие всей дополнительной хромосомы. Признаки и симптомы этой формы трисомии  зависят от количества хромосомного материала, который был перенесён в другую хромосому.

Большинство случаев синдрома не наследуются. Он возникает из-за случайных событий во время образования яйцеклетки и спермы. В результате ошибки в делении возникает репродуктивная клетка с неправильным числом хромосом.

Например, у сперматозоида или яйцеклетки может появиться добавочная копия хромосомы 18.

Когда одна из таких нетипичных репродуктивных клеток вносит вклад в генетический состав ребёнка, у него во всех клетках будет дополнительная хромосома 18.

Также не наследуется мозаичная трисомия 18. Она обусловлена случайными событиями при делении клеток в начале эмбрионального развития. В итоге отдельные клетки содержат две копии хромосомы 18, а другие — три копии этой хромосомы.

Может быть унаследована транслокационная трисомия. Незатронутый человек несёт перегруппировку генетического материала между хромосомой 18 и другой хромосомой. Хотя у него нет признаков трисомии 18, человек, у которого есть этот тип транслокации, подвергаются повышенному риску иметь детей с этим генетическим расстройством.

Эпидемиология

Синдром Эдвардса является второй по частоте аутосомной трисомией среди живых детей после синдрома Дауна.

Трисомия 18 встречается, в среднем, у 1 из каждых 5000 детей. Девочки страдают гораздо чаще, чем мальчики. У любой женщины может родиться ребёнок с трисомией 18, но риск возрастает с увеличением возраста матери.

Признаки синдрома Эдвардса

У детей, рождённых с трисомией 18, могут быть некоторые или все из этих характеристик:

  • пороки развития почек;
  • структурные дефекты сердца при рождении (дефект межжелудочковой и предсердной перегородок, открытый артериальный проток);
  • кишечник, выступающий вне тела (омфалоцеле);
  • атрезия пищевода (непроходимость пищевода);
  • умственная отсталость;
  • отставание в развитии;
  • дефицит роста;
  • трудности с кормлением;
  • трудности с дыханием;
  • артрогрипоз (тугоподвижность суставов).

Некоторые физические пороки развития, ассоциированные с синдромом Эдвардса:

  • небольшая голова (микроцефалия);
  • низко расположенные, неправильно сформированные уши;
  • аномально маленькая челюсть (микрогнатия);
  • расщелина губы / волчья пасть;
  • перевёрнутый нос;
  • узкие, широко посаженные глаза (глазной гипертелоризм);
  • опускание верхних век (птоз);
  • короткая грудная кость;
  • сжатые руки;
  • недоразвитые большие пальцы и / или ногти;
  • сращение второго и третьего пальцев ноги;
  • косолапость;
  • у мальчиков неопущенние яичек.

В утробе наиболее распространённой характеристикой являются аномалии сердца и ЦНС. Наиболее частая внутричерепная патология — наличие кист хориоидного сплетения, которые являются карманами жидкости в мозге. Иногда проявляется избыток амниотической жидкости.

Диагностика

У новорождённых хромосомный анализ может быть проведён для определения точной причины врождённых дефектов.

Возможны пренатальные исследования для трисомии 18:

  1. Измерение уровня альфафетопротеина. Тест проводится между 15 и 17 неделями беременности. Положительный результат исследования не означает, что у ребёнка будет трисомия 18 или какая-либо хромосомная аномалия. Фактически, только около у 11% тех женщин с положительным результатом на трисомию 18 в этом тесте, действительно будет пострадавший плод.
  2. Ультразвук — ещё один широко используемый скрининг-тест. Как и выше описанное исследование, простое УЗИ не может быть использовано для установления диагноза трисомии 18. Более подробное исследование при помощи ультразвуковых волн может быть выполнено для поиска характерных признаков аномалии, но этот метод не может подтвердить наличие синдрома.
  3. Анализ эмбрионального хромосомного материала, полученного при амниоцентезе или биопсии ворсин хорион, необходим, чтобы доказать, что имеется дополнительная копия хромосомы 18. Амниоцентез обычно проводится на 15 — 18 неделе беременности и является наиболее часто используемым тестом для пренатальной диагностики трисомии 18. Во время этой процедуры через брюшную стенку вводят тонкую иглу и берут небольшой образец амниотической жидкости. Биопсия ворсин хориона является ещё одним типом исследования, который позволяет учить генетический материал плода. Тест выполняется через 10 — 12 недель после последнего менструального цикла и, следовательно, имеет преимущество, позволяющее установить более ранний диагноз. Эта процедура включает в себя сбор образца ворсин хориона из плаценты с помощью прокола брюшной стенки, либо с использованием катетера через влагалище.

Лечение

В настоящее время медицинская наука не нашла лекарство от синдрома Эдварда.

У младенцев с синдромом обычно присутствуют серьёзные физические нарушения, и врачи сталкиваются с трудностью выбора в отношении их лечения.

Хирургия может помочь в лечении некоторых из проблем, связанных с синдромом. Сегодня лечение в основном состоит из паллиативной помощи (поддержание и улучшение качества жизни пострадавших пациентов).

Приблизительно 5 – 10 % детей с синдромом Эдварда выживают после первого года жизни благодаря лечению различных хронических патологий, связанных с синдромом.

Проблемы, ассоциированные с аномалиями нервной системы и мышечным тонусом, влияют на развитие моторных навыков у младенца, что может привести к сколиозу и косоглазию.

Применение методов хирургического вмешательства ограничено из-за присутствующих заболеваний сердца.

https://www.youtube.com/watch?v=gJQhTTtLRys

У младенцев с синдромом Эдварда возможен запор, возникший из-за плохого тонуса брюшной мышцы. Результатом этого могут быть дискомфорт, раздражительность и проблемы с питанием. Специальные молочные смеси, препараты от газов, слабительные средства, размягчители стула, а также суппозитории — это потенциальные методы лечения, которые может рекомендовать врач.

Клизмы не рекомендуются, так как они могут выводить электролиты и изменять состав жидкости в организме.

У пострадавших детей наблюдаются серьёзные задержки развития, хотя с ранним вмешательством посредством программ терапии и специального образования они могут достичь определённых этапов развития. У таких пациентов есть повышенный риск возникновения «опухоли Вильмса» — это форма рака почки, которая по большей части поражает детей. Рекомендуется регулярно выполнять УЗИ органов брюшной полости.

 Заключение

Средняя длительность жизни для половины детей, родившихся с этим синдромом, составляет менее двух месяцев; приблизительно 90 – 95 % этих детей умирают до первого дня рождения. У 5 — 10 % пациентов, переживших свой первый год, есть серьёзные нарушения в развитии.

Дети, дожившие до года, нуждаются в поддержке при ходьбе, и их способность учиться ограничена. Вербальные коммуникативные способности также ограничены, хотя они способны реагировать на утешение, и могут научиться улыбаться, распознавать родителей и других людей, взаимодействовать с ними.

Оценка статьи:

(1 5,00 из 5)
Загрузка…

Источник: http://kroha.info/health/disease/sindrom-edvardsa

Синдром Эдвардса: причины, симптомы и лечение

Синдром Эдвардса

Вторым по частоте генетическим заболеванием после синдрома Дауна является синдром Эдвардса, другое название – триосомия 18 (появление третьей лишней хромосомы в 18 паре). Развивается заболевание в первые недели после оплодотворения яйцеклетки, в момент развития эмбриона. Основные причины заболевания на сегодняшний день неизвестны, несмотря на многочисленные исследования.

Болезнь весьма опасная и в 80% происходит выкидыш, в остальных случая ребенок проживает максимум несколько недель, поскольку недуг всегда сопровождается тяжелыми физическими патологиями развития. При диагностировании синдрома Эдвардса во время беременности медики настоятельно рекомендуют прерывание беременности, поскольку благоприятного исхода все равно ожидать не приходится.

Что такое синдром Эдвардса

Синдром Эдвардса – это генетическое заболевание, для которого характерным является формирование лишней (третьей) хромосомы в 18 паре.

Недуг характеризуется тяжелыми аномалиями развития плода, которые включают множественные физические, физиологические пороки, значительное снижение интеллектуальных способностей и другие патологии, в большинстве случаев не совместимые с жизнью.

Встречается синдром Эдвардса у новорожденных довольно редко, поскольку в большинстве случаев беременность заканчивается самопроизвольным выкидышем или замиранием плода, а не нормальными физиологическими родами. Среди девочек такой диагноз диагностируется гораздо чаще, нежели у мальчиков.

Заболевание характеризуется высокой смертностью. Большинство детей умирает в период внутриутробного развития, рожденные малыши в лишь в 8% доживают до года. При этом рожденные имеют множество патологических отклонений, что не позволяет ребенку полноценно жить и нормально развиваться в будущем.

Различают три основные вида синдрома Эдвардса:

  • Полная триосомия – лишняя хромосома присутствует в каждой клетке организма.
  • Транслокация – в клетках наблюдается часть третьей хромосомы 18 пары.
  • Мозаичный вид – полная лишняя хромосома наблюдается в некоторых клетках организма.

Причины развития заболевания

В результате многолетних изучений болезни не удалось получить достоверные данные и установить факты, которые способствуют развитию синдрома Эдвардса. Медиками установлены факты, которые увеличивают риск развития патологии, но не дают 100% гарантии ее развития:

  • Неблагоприятные условия окружающей среды в месте постоянного проживания будущих родителей.
  • Воздействие токсических, химических веществ и радиации.
  • Наличие вредных пристрастий: курение, алкоголизм, наркомания.
  • Кровное родство матери и будущего отца.
  • Возраст матери старше 35 лет, с каждым годом риск возрастает на несколько процентов.

Симптомы болезни

Выявить синдром Эдвардса можно еще во время беременности путем проведения ряда диагностических процедур, в том числе, инвазивных. Заболевание имеет весьма характерные признаки, которые заметны еще во время внутриутробного развития.
Симптомы синдрома Эдвардса во время беременности:

  • низкая двигательность активность плода на всех сроках беременности;
  • многоводие;
  • наличие только одной пупочной артерии;
  • задержка физического развития;
  • маленькая плацента.

После рождения врачи диагностируют заболевание по наличию таких признаков:

  • маленький вес новорожденного, который не соответствует сроку его развития;
  • минимальное содержание подкожного жира;
  • гипоплазия мышечной мускулатуры;
  • аномальная форма черепа. Как правило, у детей ярко выраженная долихоцефаламия – это патология, при которой череп слишком узкий и длинный. В редких случаях наблюдается микроцефалия. При такой аномалии череп и голова очень маленькие в соотношении с туловищем;
  • слабый крик, отсутствие реакции на внешние раздражители (звук, свет и прочее);
  • узкие глазные щели, непропорционально маленькие рот, челюсть;
  • сильно выступающий затылок;
  • стопы-качалки;
  • несформированный таз, грудная клетка и неправильная форма ушей;
  • ненормальная длина пальцев;
  • врожденные пороки сердца, зачастую, сопровождающиеся аномалиями развития межжелудочковой перегородки и открытым артериальным протоком;
  • недоразвитость легких, органов желудочно-кишечного тракта, почек и моче-половой системы;
  • нарушение умственного развития, часто наблюдается слабоумие у выживших детей;
  • грыжа толстого кишечника.

Лечение синдрома Эдвардса

Синдром Эдвардса, как и другие генетические заболевания, не подлежит лечению, поскольку исправить ДНК не под силу никому.

Если патология обнаруживается во время беременности, то женщине настоятельно рекомендуется сделать аборт, поскольку велика вероятность преждевременного родоразрешения, замирания плода или рождения ребенка, с патологиями, несовместимыми с жизнью.

В случае рождения ребенка с диагнозом синдром Эдвардса, врачи направляют все силы на поддержание жизнедеятельности и устранение симптомов, которые вызывают у ребенка боль, дискомфорт и мешают нормальной жизни.

Синдром Эдвардса – это генетическое заболевание, которое не подлежит лечению и в 95% случаев приводит к смерти ребенка.

Выжившие дети не способны вести полноценный образ жизни в силу физических патологий и дефектов, а также задержки умственного развития. Точно не известны причины такого феномена, поэтому не существует никаких мер профилактики, которые смогли бы гарантировать исключение развития данной болезни у ребенка.

Источник: https://24doctor.info/disease/sindrom-edvardsa/

Поделиться:
Нет комментариев

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.

×
Рекомендуем посмотреть