Синдром Шерешевского-Тернера

Содержание

Синдром Шерешевского-Тернера

Синдром Шерешевского-Тернера

Синдром Шерешевского-Тернера – это заболевание генетического наследственного характера, в результате которого происходят нарушения в структуре Х-хромосомы, сопровождающиеся аномалиями развития внутренних органов и низкорослостью.

Это заболевание как наследственное описано в 1925 году эндокринологом Шерешевским, по мнению которого, оно обусловлено не полным развитием гипофиза в передней его доле и половых желёз с одновременными врождёнными пороками соматического характера. А вот уже Тернером в 1938 году были выделены дополнительные три симптома к общим признакам заболевания.

К ним относятся деформации локтевых суставов, имеющиеся на коже кожные складки в виде крыльев и половой инфантилизм.

Синдром Шерешевского-Тернера причины

Хромосомная патология плода является основой в причинах возникновения данного заболевания, которое приводит к тяжёлой беременности и преждевременным родам, в результате чего рождается ребёнок, имеющий синдром Шерешевского-Тернера.

Эта аномалия, как выявлено, не зависит от возраста или каких-то патологических   заболеваний  родителей. Поэтому набор патологических хромосом составляет основу синдрома. Данный дефект возникает после нерасхождения хромосом матери или отца.

В организме здорового человека находится сорок шесть хромосом, а больные с синдромом Шерешевского-Тернера, не имеют одной хромосомы, её просто не существует.

Вместо двойной ХХ хромосомы, которые присущи женщинам, содержится только одна Х-хромосома сорок пятая (ХО).

Если эта хромосома полностью отсутствует или подвергается изменениям, то нарушается образование ферментов и белков в организме, что приводит к общему дисбалансу. Такая патология является одной из цитогенетических форм синдрома Шерешевского-Тернера.

Но наиболее чаще встречается второй вариант – это мозаицизм, который характеризуется структурными перестройками изохромосомы, локализующейся на длинном плече Х-хромосомы.

Поэтому если главная причина развития синдрома Шерешевского-Тернера – это нарушение в кариотипе, то уже эти изменения могут вызывать различные воздействия ионизирующих излучений на клетки во время деления, вредные токсические вещества и предрасположенность организма на генетическом уровне к формированию хромосом патологической этиологии.

Синдром Шерешевского-Тернера симптомы

Синдром Шерешевского-Тернера имеет основные клинические и патофизиологические особенности, включающие в себя, в первую очередь, нарушение роста, преждевременную овариальную недостаточность, врождённые пороки со стороны сердечно-сосудистой и мочевыделительной систем, скелетные дефекты, лимфатические отёки рук и ног, патологии органов зрения и слуха, а также метаболические и физиологические изменения.

Практически в 95% случаев при синдроме Шерешевского-Тернера выявляется низкорослость. Конечный результат средней величины роста составляет 140–147 см. Задержка в росте при данном синдроме обусловлена совокупностью дисплазии скелета с  нарушениями в хромосомах и внутриутробном замедленном росте.

Нарушения, происходящие в горминативном эпителии, приводят к первичной недостаточности гонад и гонадобластоме. У 25% девочек с синдромом Шерешевского-Тернера встречается спонтанный пубертат, имеющий мозаичный вариант кариотипа. В основном он бывает полным, поэтому и не даёт возможности нормально и  длительно функционировать яичникам.

Также пубертатный период характеризуется отсутствием вторичных половых признаков. Абсолютно не развиты молочные железы, выявляется аменорея и скудное оволосение лобка, наружные половые органы недоразвиты.

Очень редко обнаруживаются фолликулы, что становится причиной невозможности деторождения.

Недостаток эстрогенов развивает у женщин остеопороз, который вызывает частые переломы шейки бедра, позвоночника, запястья.

Очень часто больные синдромом Шерешевского-Тернера жалуются на повышение АД. К тому же на ногах оно ниже нормы или, вообще, не определяется.

Основной причиной летального исхода больных с синдромом Шерешевского-Тернера является разрыв дилатированной аорты. Также у многих больных обнаруживают коарктацию аорты (провоцирует давление) и бикуспидальный аортальный клапан.

Распространённым явлением при данном заболевании являются патологии со стороны мочевыделительной системы. На УЗИ выявляют пороки развития в виде двойной почки и мальротации.

Также встречается двухсторонняя гипоплазия почек, изменяется количество артерий и вен на них, удваиваются мочеточники и лоханки.

Как правило, такие изменения не нарушают функции мочевыделительной системы, но приводят к артериальной гипертензии и становятся причиной развития многих инфекций.

При лимфостазе у больных с синдромом Шерешевского-Тернера отмечаются отёки кистей и стоп, которые с возрастом исчезают, крыльчатые складки на шее, дисплазию ногтей, аномалии в развитии ушных раковин.

Типичным признаком синдрома Шерешевского-Тернера считается отклонение от нормы локтевых суставов, искривление голеней, наличие укороченных четвёртого и пятого пальцев на руках.

Частой патологией больных считается дисплазия тазобедренного сустава, сколиоз, готическое нёбо, иногда аномалии в росте зубов, инфантильное телосложение со зрелыми чертами лица. Визуально на коже видны пигментные пятна, нейрофибромы и витилиго.

При осмотре больного отмечают незначительные аномалии в развитии глаз в виде антимонголоидного разреза.

Пациенты с синдромом Шерешевского-Тернера в своём поведении напоминают маленьких детей, хотя мимика и выражение лица отражают взрослого человека.

Синдром Шерешевского-Тернера диагностика

Новорожденным детям поставить диагноз синдром Шерешевского-Тернера довольно сложно, но уже после первого года жизни, с появлением фенотипических признаков, это становится вполне возможным. Для постановки диагноза необходимо провести молекулярно-цитогенетический анализ, для исключения мозацизма.

Диагностирование синдрома Шерешевского-Тернера осуществляется в процессе исследования кариотипа, выявления соматических аномалий и проведения лапаротомии. Носители данной патологии находятся под регулярным наблюдением онколога, так как неразвивающиеся гонады могут перерасти в дисгерминомы или гоноцитомы.

В анализе крови больных синдромом Шерешевского-Тернера обнаруживают сниженное количество эстрогенов при повышенных гормонах гипофиза (фоллитропина). На УЗИ – недоразвитие матки и отсутствие яичников. При рентгенологическом обследовании выявляют остеопороз костей и разного вида аномалии скелета. Очень часто к основному заболеванию присоединяются и другие болезни внутренних органов.

Синдром Шерешевского-Тернера лечение

В первую очередь лечение синдрома Шерешевского-Тернера начинают с применения ростостимулирующей терапии. Это необходимо для того, чтобы нормализовать рост в более раннем возрасте, индукцировать пубертат тоже в нормальном периоде и окончательно достигнуть существенных результатов в росте.

На сегодня существует эффективный и безопасный препарат, применяемый для лечения больных с синдромом Шерешевского-Тернера – это рекомбинантный гормон роста (РГР). Генетики доказали, что использование высоких доз РГР позволило увеличить рост больных до 157–163 см. В первый год лечения отмечается максимальная скорость в росте от 8 до 15 см, а затем происходит её снижение до 5–6 см в год.

Рано начатое регулярно проводимое лечение синдрома Шерешевского-Тернера даёт положительный результат в социально значимом конечном росте этих больных.

Помимо увеличенного роста, при использовании рекомбинантного гормона, отмечается положительная динамика гормонального, психического и метаболического фона.

Одновременно с этим препаратом пациентам назначают Соматотропин, который увеличивает мышечную массу, улучшает почечный кровоток, повышает сердечный выброс, увеличивает всасывание кальция в кишечнике и обогащает минералами кости.

В результате этого в крови снижается уровень липопротеинов, а уровни щелочной фосфатазы, жирных кислот, мочевины и фосфора увеличиваются до норм.

Пациенты с синдромом Шерешевского-Тернера ощущают повышение жизненного тонуса, и их жизнь значительно улучшается.

Индукцию пубертата проводят при использовании препаратов с эстрогенами, которые имитируют нормальное половое развитие.

Если раньше заместительная терапия эстрогенами начиналась с пятнадцати лет, чтобы оптимизировать ростовой потенциал, то на данный момент по итоговым данным Международного консенсуса по лечению синдрома Шерешевского-Тернера, принято начинать терапию эстрогенами с двенадцати лет одновременно с РГР.

Это связано с проверенной положительной терапией этих гормонов. А вот при задержке пубертата, которая способствует раннему проявлению овариальной недостаточности, может усилиться негативное психологическое состояние таких пациенток.

У многих женщин с синдромом Шерешевского-Тернера после такого лечения появляются шансы родить ребёнка. Ведь после применения гормонов роста увеличивается до нормальных размеров и матка, что позволяет выносить ребёнка. Для этого используется ЭКО с донорской яйцеклеткой.

В настоящее время разработаны различные коррекционные методы лечения синдрома Шерешевского-Тернера. Например, чтобы урегулировать энергетическую систему организма применяют иглоукалывание.

Оно способствует нормализации обменных процессов, улучшает функции вегетативно-эндокринных органов, восстанавливает баланс всего организма.

Иглоукалывание – это один из уникальных методов в терапии, который улучшает микроциркуляцию биожидкостей в системах и органах, помогает лучше функционировать мозгу и сердцу, оказывает обезболивающий эффект в организме.

При синдроме Шерешевского-Тернера имеется визуальный недостаток на шее в виде дополнительных кожных складок, которые можно удалить хирургическим путём, сделав пластическую операцию.

Для снятия одышки многим больным назначают физиотерапевтические курсы. В конкретном случае – это ингаляции с увлажнённым кислородом.

Также очень хорошо помогает и лечебная физкультура, которая включает в себя определённые упражнения, направленные на конкретные группы мышц (дыхательные, руки или ноги).

Эти упражнения могут быть как активными (выполняться самим больным), так и пассивными (с помощью медицинского работника или, помогая себе здоровой частью тела).

Благодаря такому комплексному лечению жизнь с синдромом Шерешевского-Тернера становится намного лучше.

Источник: http://vlanamed.com/sindrom-shereshevskogo-ternera/

Синдром Шерешевского-Тернера: развитие, признаки и течение, как лечить

Синдром Шерешевского-Тернера

Синдром Шерешевского-Тернера – генетически детерминированная аномалия, характеризующаяся нарушением психофизического статуса, недоразвитием гениталий и низким ростом.

Этот врожденный недуг развивается у девочек, имеющих одну половую X-хромосому вместо двух. Характерный кариотип больного человека — 45Х0, но встречаются и иные варианты. Ребенок обычно рождается недоношенным с целым рядом опасных отклонений.

Частичная или полная Х-моносомия накладывает отпечаток на всю дальнейшую жизнь больных детей.

Синдром проявляется недоразвитием вторичных половых признаков, молочных желез, гипогонадизмом, наличием аномалий внутренних органов.

У пациенток часто полностью отсутствуют яичники и месячные, волосы растут на груди и лице, обнаруживаются врожденные патологии почек, сердца и сосудов, суставные контрактуры, кожные складки на короткой шее, отечные конечности. Больные отстают от своих сверстников в моторном и половом развитии.

Внешний вид взрослых женщин отличается грубыми чертами лица, ростом волос по шее до самой спины, широким разрезом глаз, деформацией ушей, Х-образными ногами, низким ростом.

С раннего возраста больные дети чувствуют, что они не похожи на других и осознают свою неполноценность. У девочек вырабатывается комплекс из-за маленькой груди, недостатков фигуры и низкорослости.

Но некоторая инфантильность, сохраняющаяся даже в зрелом возрасте, помогает больным легче воспринимать свои изъяны и переносить постоянное психоэмоциональное перенапряжение.

Правильный подход к детям с синдромом Тернера помогает им быстрее адаптироваться в обществе, вести полноценную жизнь, дружить, учиться, влюбляться, заводить семьи. Интеллектуальное развитие у большинства из них не имеет отклонений.

Диагностика синдрома основывается на характерных клинических данных и результатах цитогенетического анализа. В настоящее время проводят пренатальную диагностику недуга с помощью УЗИ плода и инвазивных методик. Больных лечат гормональными препаратами, проводят хирургическое восстанавливающее и общеукрепляющее лечение.

Синдром был открыт в начале прошлого века эндокринологом Н. А. Шерешевским, который описал симптомы врожденного гипогонадизма у своих пациенток.

Спустя несколько лет специалист в области эндокринологии Тернер иначе определил характер патологии и доказал, что половой инфантилизм всегда сочетается с внешними проявлениями и суставными деформациями. Известно, что на 3000 новорожденных рождается 1 больной ребенок.

Но эти статистические данные являются весьма условными, поскольку на ранних сроках у беременных часто случаются выкидыши. Синдром имеет код по МКБ-10 Q96 и наименование «Синдром Тернера».

Этиопатогенетические факторы

Синдром Шершевского-Тернера — наследственная патология, обусловленная отсутствием половой хромосомы, которая, можно сказать, окончательно делает из женщины женщину. Некорректное деление клеток в процессе зачатия приводит к выстраиванию генетического материала с явными нарушениями. К указанному хромосомному дисбалансу ведут неправильно «вставшие» молекулы ДНК.

Недуг также развивается в результате неправильного формирования Х-хромосомы. Причинами ее аномального строения являются:

  • потеря участка хромосомы в результате ее разрыва,
  • перенес участка хромосомы,
  • образование хромосомы в виде кольца,
  • прочие хромосомные перестройки — мутации или аберрации.

Мозаицизм имеет большое значение в развитии недуга. У больных в тканях обнаруживают генетически разнородные клетки в различных вариациях. Все эти варианты характерны для женщин. У мужчин синдром возникает крайне редко. Его основными причинами являются транслокация или мозаицизм. Мейотическое расхождение хромосом лежит в основе патологического процесса.

Некорректная хромосомная «сборка» может заключаться в наличии Y-хромосомного элемента в кариотипе. Таким больным удаляют яичники. Это необходимое мероприятие, позволяющее продлить жизнь людям с данным недугом, поскольку Y-хромосомный элемент часто провоцирует развитие раковой опухоли — гонадобластомы.

Кариотипы при данном синдроме:

  • Кариотип 45Х0 — замена железистой ткани яичника соединительнотканными тяжами. Нефункционирующие женские железы приводят к необратимому бесплодию. Для продолжения рода прибегают к помощи ЭКО. Этот тип синдрома является самым распространенным и одним из самых тяжелых. Он отличается ярко выраженной симптоматикой и развитием тяжелых осложнений. Синдром с трудом поддается лечению.
  • Мозаичный кариотип 45 X0/46 XY — отсутствие матки и недоразвитие влагалища, высокий риск онкологии. Для предупреждения рецидивов болезни показано удаление яичников. Мозаичный кариотип 45 Х0/46 ХХ — ничтожно малые размеры яичников. Беременность возможна при участии донорской яйцеклетки. Мозаичный тип синдрома отличается более легким течением: пороки развития не наблюдаются, симптомов возникает намного меньше и они менее выражены. Недуг хорошо лечится. Мозаичный тип отличается сочетанием двух видов клеток — с нормальным кариотипом и без одной Х-хромосомы. От их пропорционального соотношения будет зависеть состояние здоровья женщины.

В настоящее время ученые установили, что синдром возникает спонтанно. Возраст, наследственность, образ жизни родителей и их вредные привычки не оказывают существенного влияния на формирование аномалии.

Возможно деформация хромосомы происходит во время оплодотворения под воздействием патогенных факторов — ионизирующего или рентгеновского излучения, загазованности и загрязненности окружающей среды, сильного электромагнитного воздействия.

Первоначально у эмбриона закладывает нормальное количество половых клеток. В процессе роста и развития плода они подвергаются инволюции. Новорожденная девочка имеет очень мало фолликулов в яичнике или не имеет их вовсе. Кроме дисфункции яичников у больных в процессе эмбриогенеза формируются многочисленные пороки внутренних органов.

Симптоматика

Патология проявляется следующими симптомами:

  1. Новорожденные имеют массу тела от 2,5 кг до 2,8 кг и длину тела — менее 42-48 см.
  2. Кожные складки по бокам короткой шеи.
  3. Лимфедема кистей и ступней с нарастанием лимфатического отека мягких тканей.
  4. Деформированные ногтевые пластины.
  5. Нарушение сосательного рефлекса, частые срыгивания, рвота.
  6. Психомоторное возбуждение.
  7. Нарушение речи, внимания и памяти.
  8. Рецидивирующее воспаление среднего уха, формирование кондуктивной тугоухости.
  9. Низкий рост детей.
  10. Неправильное телосложение.
  11. Невыразительная мимика, отсутствие складок на лбу, утолщенная и отвисшая нижняя губа, полуоткрытый рот, деформированные уши, низкий рос волос, необычная форма грудной клетки, микрогнатия и микрогения.
  12. Атипично сформированные в процессе эмбриогенеза или постнатальном периоде тазобедренные и локтевые суставы, укороченные кости запястья, неправильный контур ног в результате «О»- или «Х»-образной деформации голени, укорочение пальцев рук, сколиоз.
  13. Частые переломы вследствие остеопороза.
  14. «Готическое» небо, высокий тембр голоса, аномалии зубов, неправильный прикус.
  15. Интеллект у больных полностью сохраняется. Дети легко усваивают школьную программу, активно проводят свой досуг, ведут полноценную жизнь.
  16. Психический статус — инфантильность и эйфория. Психические нарушения проявляются эмоциональной лабильностью, депрессией, неврозами, тревогой и беспокойством.

Половое недоразвитие отличается определенным своеобразием. Все женщины с синдромом Тернера страдают гипогонадизмом — недоразвитием яичников. В них отсутствуют фолликулы, а сами они постепенно замещаются соединительнотканными волокнами.

Рудиментарная матка имеет малый размер, большие половые губы по форме напоминают мошонку, плева и клитор недоразвиты, влагалище воронкообразной формы. Молочные железы имеют апигментированный, втянутый, низкорасположенный сосок.

На лобке и в подмышечных впадинах отмечается скудный рост волос или их отсутствие. Менструации часто задерживаются или не наступают.

У больных кроме половой дисфункции имеются врожденные аномалии внутренних органов:

  • пороки сердца и аорты;
  • нефропатия со стойкой артериальной гипертензией;
  • опущение верхнего века, наличие эпикантуса, дальтонизм, миопия;
  • многочисленные родинки и пигментные пятна на теле;
  • избыточный рост волос;
  • геродермия — патологическая атрофия кожи, напоминающая старческую;
  • сахарный диабет, цилиакия, ожирение, гипотиреоз;
  • расширение мелких сосудов пищеварительного тракта, внутренние кровотечения.

Не у всех детей клинические признаки появляются в полном объеме. У разных женщин синдром не может проявляться одинаково. Этим он и примечателен. Невозможно найти даже несколько идентичных случаев болезни.

Некоторые дети с данным заболеванием рождаются без видимых внешних признаков. Диагноз синдрома обычно им ставят в 12-14 лет, когда девочки приходят на прием к гинекологу. При отсутствии своевременного лечения в организме развиваются необратимые изменения. Для данного недуга очень важна ранняя диагностика.

Диагностические мероприятия

Диагностикой и лечением синдрома занимаются генетики, гинекологи, неонатологи, педиатры, а также врачи узких специальностей. Прежде всего обращают на себя внимание характерные клинические признаки, имеющиеся даже у новорожденных детей. Синдром со стертой клинической картиной выявляется в пубертатном периоде по отсутствию менархе, недоразвитию половых органов.

Лабораторные и инструментальные методики:

  1. Гормональное исследование крови — повышение гонадотропинов и снижение эстрогенов.
  2. Молекулярно-генетическое исследование — изучение кариотипа и определение полового хроматина.
  3. Цитогенетический анализ и исследование с Y-специфичным зондом — верификация отсутствия Х-хромосомы или ее структурных изменений.
  4. Пренатальная диагностика заключается в выявлении признаков синдрома у плода по данным УЗИ или инвазивных методов: биопсии хориона, амниоцентеза.
  5. ЭхоКГ и ЭКГ выявляют пороки сердца.
  6. МРТ и УЗИ почек.
  7. Рентгенографическое исследование опорно-двигательного аппарата.
  8. УЗИ половых органов.

Терапевтические мероприятия

Больным детям показана многоплановое лечение, направленное на стимуляцию роста, борьбу с остеопорозом и восстановление половой функции. Эти мероприятия позволяют девушкам и молодым женщинам активно действовать в социуме, жить полноценной жизнью и наслаждаться каждым ее мгновением.

Цели лечебных мероприятия при синдроме Тернера: стимуляция роста пациента, активизация формирования половых признаков, регуляция и нормализация менструального цикла, коррекция патологий внешности, возвращение женщине детородной функции.

  • Стимуляция роста осуществляется с помощью гормональной терапии «Соматотропином», «Генотропином», «Джинтропином» в сочетании с анаболическими стероидами — «Прогестерном». Инъекции препаратов продолжают до 15 лет, пока ребенок активно растет.
  • Заместительная терапия эстрогенами начинается с 13-летнего возраста и нормализует половое созревание девочки. Ее телосложение феминизируется, развиваются вторичные половые признаки, нормализуются размеры матки, улучшается трофика половых путей. Эстроген-прогестероновые оральные контрацептивы принимают курсами женщины до самого климакса. Они ускоряют половое развитие, формируют менструальный цикл и купируют возможность развития остеопороза.
  • Экстракорпоральное оплодотворение позволяет больным женщинам забеременеть. Им подсаживают донорские яйцеклетки или свои собственные, если имеется хоть незначительная активность яичников.
  • Общеукрепляющее лечение заключается в применении витаминных комплексов, посещении массажного кабинета и выполнении ЛФК. Большое значение имеет качественное и полноценное питание.
  • Физиотерапия также дает хороший оздоравливающий эффект — электрофорез, УВЧ и другие.
  • Пластические операции устраняют имеющиеся косметические дефекты — складки на шее, дефекты ушей и век, половых органов, а другие виды хирургического вмешательства — пороки развития внутренних органов.
  • Психотерапевтическое лечение.

С синдромом Тернера можно жить полноценной жизнью, если его вовремя выявить и лечить. Необходимо подготовить родителей и пациенток к курсу основной терапии. Бесплодие — тяжелый симптом.

Большинство больных женщин не могут иметь детей. Лишь у 5% пациенток сохраняется фертильность, и они самостоятельно рожают. Остальным показано лечение бесплодия.

С помощью ЭКО при наличии сформированной матки можно подсадить собственную или донорскую оплодотворенную яйцеклетку.

Прогноз и профилактика

Если лечение синдрома было начато вовремя, его прогноз является благоприятным. Больные, не имеющие серьезных сопутствующих патологий, часто доживают до преклонных лет. Некоторые из них рожают детей и живут полноценной жизнью. Однако большинство женщин остаются бесплодными. С помощью родных и специалистов процесс адаптации к жизни в социуме проходит довольно быстро.

Меры профилактики:

  1. анализ на кариотип перед зачатием,
  2. медико-генетическое консультирование и пренатальная диагностика,
  3. исключение физических нагрузок,
  4. регулярное посещение узкопрофильных специалистов,
  5. прием назначенных медицинских препаратов.

Если во время беременности станет известно, что в семье родится ребенок с синдромом Шерешевского-Тернера, не стоит паниковать. Девочка может родиться внешне нормальной. Заболевания половых органов в настоящее время успешно лечатся. Перед тем, как принять правильное решение, необходимо проконсультироваться со специалистом.

В большинстве случаев синдром позволяет больным женщинам полноценно жить. Но в ряде случаев такой диагноз становится причиной инвалидности.

Ее оформляют при наличии у больных пороков развития внутренних органов с их хронической функциональной недостаточностью, серьезных эндокринопатий, умственных отклонений.

Таким женщинам требуется психологическая реабилитация и профессиональная медицинская коррекция.

: репортаж о девочке с синдромом Шерешевского-Тернера

Источник: http://sindrom.info/shereshevskogo-ternera/

Синдром Шерешевского – Тернера

Синдром Шерешевского-Тернера

Синдром Шерешевского — Тернера – генетическая патология. Имеет наследственный характер. Поражения имеют хромосомный характер.

Признаки:

  • аномалия органов;
  • низкий рост

Болезнь известна в эндокринологии. Механизм развития болезни:

  • недостаточное развитие гипофиза;
  • недостаточность развития половых желез;
  • врожденный порок развития

Симптомы болезни:

  • дефект локтевых суставов;
  • наличие складок на кожных покровах;
  • инфантилизм полового типа

Этиология синдрома Шерешевского – Тернера

Основа этиологии – нарушения в хромосомном наборе. Следствие поражения:

  • беременность с тяжелыми нарушениями;
  • ранние роды

Возраст и наследственность не имеют значение. В данном случае отсутствует одна хромосома. Происходит дисбаланс в организме.

Возникают признаки мозаицизма. Признаки мозаицизма – наличие перестройки изохромосом. Провоцирующие факторы:

  • токсины;
  • предрасположенность в генетике;

перейти наверх

Симптомы синдрома Шерешевского – Тернера

Имеются признаки в клинике. Симптомы:

  • нарушенный рост;
  • недостаточность;
  • врожденные пороки;
  • патологии сердца;
  • мочевые патологии;
  • скелетные дефекты;
  • отечность конечностей;
  • отечность нижних конечностей;
  • зрительная патология;
  • слуховая патология;
  • обменные нарушения;
  • физиологические изменения

Основной признак – низкий рост. Причина задержки роста – дисплазия скелета. Имеются хромосомные изменения.

Последствие – недостаточность гонад. Нарушается функция яичников. Основной симптом в пубертатном возрасте – нет признаков вторичного поражения.

Иные симптомы:

  • отсутствие развития молочных желез;
  • отсутствие менструации;
  • нарушено оволосение лобка;
  • наружные органы не развиты

Фолликулы не обнаруживаются. Остеопороз приводит к следующему:

  • шеечные переломы;
  • бедренный перелом;
  • позвоночный перелом;
  • запястный перелом

Артериальное давление повышено. Причина смерти – разрывы аорты. Возможно развитие аортального клапана.

Возможно обнаружение двойной почки. Имеются признаки гипоплазии почек. Причина инфекций – повышенное давление.

Признаки лимфостаза:

  • отечность кистей;
  • отечность стопы

Выраженные признаки патологии:

  • нарушения в развитии суставов локтей;
  • искривленная голень;
  • короткие пальцы;
  • признаки сколиоза;
  • небо готического типа;
  • аномалия зубов;
  • пигментация кожи;
  • аномалия глаз;

Патология напоминает признаки маленького ребенка. Признаки взрослые:

перейти наверх

Диагностика Шерешевского – Тернера

Сложно установить диагноз у новорожденного. Признаки проявляются с двенадцати месяцев. Метод диагностики – цитогенетический анализ.

Методы диагностирования включают:

  • обследование кариотипа;
  • обследования аномалий;
  • лапаротомия

Больных наблюдает онколог. Картина анализов:

  • понижение эстрогенов;
  • повышение уровня гормонов

Картина УЗИ:

  • недостаточное развитие матки;
  • отсутствие яичников

Признаки на рентгенографии:

  • явление остеопороза;
  • скелетная аномалия

Имеются сопутствующие патологии органов.

перейти наверх

Терапия синдрома Шерешевского – Тернера

Терапия включает стимулирование роста. Направленность данной терапии:

  • нормализация роста;
  • индукция пубертата;
  • результаты лечения

Наиболее эффективно применения гормона роста. При этом рост больных увеличивается.

Сначала при данном лечении рост увеличивается значительно, затем не значительно. Улучшаются следующие процессы:

  • гормональные;
  • психические;
  • обменные

Хорошо использовать самототропин.  Направленность данного средства:

  • повышение массы мышц;
  • улучшение кровотока почек;
  • сердечный выброс увеличен;
  • всасывание кальция увеличено;
  • минеральное обогащение

Следствие данного лечения:

  • липопротеины снижены;
  • жирные кислоты снижены;
  • мочевина снижена

Жизненный тонус увеличивается. Индукция проводится с помощью гормонов. Данная терапия проводится с двенадцати лет.

При задержке полового развития развивается психическое беспокойство. При этом размер матки увеличивается. Повышается способность к рождению ребенка.

Используют также иглоукалывание. Направленность:

  • нормализация обменных процессов;
  • улучшение гормональной функции;
  • восстановление баланса;
  • улучшение микроциркуляции;
  • улучшение функции сердца;
  • обезболивание

Шейные складки удаляют хирургическим методом. Метод устранения одышки:

  • физиотерапия;
  • ингаляция;
  • кислород;
  • физкультура;

Улучшается функция следующих мышц:

  • дыхательные;
  • мышцы конечностей

Упражнения имеют следующий вид:

Благодаря комплексной терапии жизни больного улучшается.

перейти наверх

Продолжительность жизни

При данном синдроме длительность жизни возрастает только при наличии правильного лечения. Терапия должна быть комплексной и под контролем врача. Самостоятельная терапия усугубит течение болезни.

Продолжительность жизни снижается при разрывах аорты. А также длительность жизни снижается при следующих поражениях:

  • сопутствующая патология;
  • предрасполагающие факторы;
  • патология сердца;
  • патология иных систем организма

Если использовать правильный подход к лечению, то длительность жизни и ее качество значительно повышается. Ведь самочувствие больного – важный фактор выздоровления.

Источник: http://bolit.info/sindrom-shereshevskogo-ternera.html

Синдром Шерешевского-Тернера — кариотип болезни, диагностика и причины, симптомы и лечение

Синдром Шерешевского-Тернера

При полной или частичной Х-моносомии прогрессирует патологический процесс, который можно диагностировать у ребенка еще при рождении. Это врожденная болезнь Тернера, которая превращает маленького пациента в пожизненного инвалида. Согласно статистике, от синдрома страдает 1 новорожденный из 3 000 детей, появившихся на свет.

Исходя из классификации по коду МКБ, указанный недуг именуется, как syndrome Turner, который развивается исключительно в женском организме.

Путем лабораторного исследования кариотипа можно определить особенности и причины болезни Шерешевского Тернера, выявить оптимальную схему лечения. Диагноз можно поставить еще во внутриутробном периоде.

Беременность при кариотипе 45, Х в подавляющем большинстве клинических картин заканчивается выполнением аборта. Болезнь Шерешевского-Тернера полностью не лечится.

Недоразвитость половых хромосом приводит к позднему или аномальному созреванию яичников, диагностированному бесплодию. В женском организме одна хромосома Х считается нормальной, вторая – кольцевой формы.

В последнем случае речь идет о хромосомной аномалии структурного ряда у девочек, которая провоцирует недостаточность женских гормонов в организме.

У мальчиков болезнь Шерешевского-Тернера развивается крайне редко.

В результате хромосомных отклонений ребенок рождается недоношенным, а в его организме диагностирован ряд опасных заболеваний. Существуют разные кариотипы Шерешевского-Тернера, среди которых:

  1. Кариотип 45Х. Это распространенный тип у женщин, который характеризуется полным отсутствием одной хромосомы. У пациенток не наблюдаются первичные половые признаки, а яичники вовсе не сформированы. На их месте сформированы соединительные тяжи. Для продолжения рода при болезни Шерешевского-Тернера лучше прибегнуть к помощи ЭКО.
  2. Мозаичный кариотип. При наборе 45,X0/46,XY преобладает аплазия матки и влагалища, повышается риск онкологии. Чтобы сократить численность рецидивов, показано удаление яичников. При кариотипе 45,Х0/46,ХХ яичники присутствуют, но имеют ничтожно малые размеры. Беременность при синдроме возможна, но при участии вспомогательной репродуктологии.

Указанная патология никак не связана с возрастом и заболеваниями биологической матери. Причины синдрома Шерешевского-Тернера заложены на генетическом уровне, либо становятся следствием воздействия патогенных факторов.

Среди потенциальных предпосылок врачи выделяют ионизирующее, рентгеновское излучение, губительное влияние радиации на плод. Факт наследования мутационного гена при болезни Шерешевского-Тернера изучается наукой.

Важно найти причину, почему могла возникнуть короткая хромосома, что предшествовало патологическому процессу.

Синдром Шерешевского-Тернера – симптомы

Симптоматика проявляется с первых дней жизни, определяется клиническим путем, визуально.

Больной ребенок остается под наблюдением специалиста, а при выписке из роддома родители получают медицинское заключение на руки для прохождения дальнейшего лечения.

Характерные симптомы синдрома Шерешевского-Тернера, которые наталкивают на мысли о прогрессирующем патологическом процессе, представлены ниже:

  • широко расставленные и втянутые соски;
  • крыловидные складки кожи на шее;
  • нарушенные росто-весовые показатели;
  • врожденные пороки сердца;
  • девиация локтевых суставов;
  • половой инфантилизм;
  • дисплазия тазобедренных суставов;
  • первичный гипогонадизм;
  • кондуктивная тугоухость;
  • лимфостаз;
  • нарушения черепно-лицевого скелета.

Родители сталкиваются с такими типичными признаками указанного синдрома, после чего обращаются к специалисту для диагностики болезни Шерешевского-Тернера:

  • видимые аномалии прикуса;
  • высокое готическое нёбо;
  • задержка речевого развития;
  • отечность конечностей (кисти, колени, стопы);
  • моторное беспокойство;
  • нарушение сосания;
  • сколиоз;
  • отсутствие набора массы тела, замедленный рост – максимум до 145 см;
  • эмоциональная нестабильность;
  • срыгивания фонтаном.

На фоне дефицита эстрогенов прогрессирует остеопороз, однако родители могут не замечать патологии в новорожденном организме.

На тревожные мысли наталкивает появление крыловидной складки шеи и лимфедемы, не выраженность половых признаков.

В таких случаях показана диагностика синдрома Шерешевского-Тернера, которая проводится путем исследования крови на уровень гормонов и химический состав. Помощниками при определении окончательного диагноза являются:

  • инвазивная пренатальная диагностика;
  • УЗИ внутренних органов, рентген костных структур;
  • консультации узкопрофильных специалистов;
  • ЭхоКГ, ЭКГ;
  • МРТ миокарда.

Синдром Шерешевского-Тернера – лечение

Больному с крыловидной складкой на шее требуется прием синтетических стероидов, анаболиков, гормональных препаратов курсом. Пациенту приходится оставаться под контролем специалиста для своевременного выявления дополнительных патологий. Это могут быть аномалии межжелудочковой перегородки, удвоение почек, микрогнатия, птеригиум-синдром.

Если врожденный порок сердца отсутствует, пациент при правильно подобранной медикаментозной терапии может дожить до глубокой старости.

На протяжении жизни ему предстоит бороться с диагностированным бесплодием, а для зачатия использовать пересадку яйцеклетки донорскому организму для дальнейшего вынашивания.

Эффективное лечение синдрома Шерешевского-Тернера заключается в поддержании общего состояния клинического больного, предотвращении его прогрессирования.

Жизнь с синдромом Шерешевского-Тернера

На продолжительность жизни этот синдром не влияет, однако при болезни Шерешевского-Тернера требуется придерживаться определенных правил.

Например, исключить физические нагрузки, регулярно посещать узкопрофильных специалистов, принимать предписанные медицинские препараты.

Жизнь с синдромом Шерешевского-Тернера предусматривает семейную жизнь и полноценную сексуальную активность, вот только вопрос материнства остается под большим вопросом.

: синдром Шерешевского-Тернера — причины возникновения

Источник: https://sovets.net/9403-sindrom-shereshevskogo-ternera.html

Синдром Шерешевского Тернера

Синдром Шерешевского-Тернера

Очень неприятны хромосомные заболевания и синдром Шерешевского — Тернера относится к их числу. Он характерен видимыми аномалиями физического развития, низкорослостью и недоразвитием половых органов.

Н. А. Шерешевский исследовал и описал этот синдром впервые в 1925 году. Он считал, что это наследственное заболевание, вызванное недоразвитием половых желез и передней доли гипофиза. Большие значение при этом имеют врожденные пороки внутреннего развития.

Существует три симптома, характерные для этого заболевания, так называемая триада: половой инфантилизм, кожные крыловидные складки на боковых поверхностях шеи и деформацию локтевых суставов. Их выделил и описал Тернер в 1938 году.

Поэтому у нас это заболевание называют синдромом Шерешевского  Тернера.

Страдают данным пороком женщины. В настоящее время считается, что никакой связи образования синдрома Шерешевского-Тернера с возрастом и болезнями родителей не существует.

Статистика синдрома Шерешевского-Тернера указывает, что беременности обычно протекают с токсикозом, угрозой выкидыша, роды зачастую происходят преждевременно и чреваты различными патологиями.

Такое протекание беременности, патология родов, и результат — рождение ребенка с синдромом Шерешевского — Тернера, являются следствием хромосомной патологии плода, которая заключается  в отсутствии или структурных дефектах одной половой хромосомы (X-хромосомы). Это вызывает нарушение формирования половых желез.

Синдром Шерешевского Тернера до и после операции

Вредоносный процесс возникает во второй половине беременности, когда начинается ускоренное обратное развитие половых клеток.

В результате при рождении ребенка количество фолликулов в яичнике заметно ниже нормы или регистрируется их отсутствие. Это при том, что у эмбриона первичные половые клетки формируются в нормальном количестве.

У ребенка с синдромом Шерешевского — Тернера наблюдается явная  недостаточность женских половых гормонов и половое недоразвитие.

У новорожденных наблюдается неестественно малая длина (42—48 см) и масса тела (2500—2800 г и менее), общее беспокойство, нарушение сосательного рефлекса, срыгивание фонтаном, рвота. Состояние почти всех  больных характерно отсутствием менструаций и бесплодием. Такие пороки развития являются следствием хромосомных нарушений.

При синдроме Тернера вместо яичников развиваются соединительнотканные тяжи, перепонки, не содержащие элементов гонад.  Иногда все-таки встречаются рудименты яичников, яичек, и семя выносящего протока.

Более всего заметны изменения суставной системы — укорочение пястных и плюсневых костей, отсутствие фаланг, искривление лучезапястного сустава, остеопороз позвонков.

Замечены пороки сердца, крупных сосудов, дефекты в развитии почек.

В среднем на две тысячи нормальных детей приходится один пациент с  синдромом Шерешевского — Тернера.

Самым характерным признаком болезни являются легко наблюдаемые складки кожи виде крыльев в районе шеи, «лицо сфинкса», застой лимфы, который проявляется в виде крупных отеков. Характерна также низкорослость. Рост больных не превышает 135—145 см, при проблемах с излишним весом.

Больные с синдромом Шерешевского — Тернера сильно отстают в физическом развитии с самого рождения,  артериальное давление у лиц молодого возраста повышено отмечается склонность к ожирению с нарушением питания тканей.

В детские годы иногда заметна задержка психического развития, нарушения речи, что говорит о явных нарушениях в развитии нервной системы.

Несмотря на повышенную частоту олигофрении, сколько ни будь заметного отставания в умственном развитии у больных нет, интеллект в норме, они нормально учатся, выполняют любую работу. Психически от жестоких моральных травм их спасает характерный для этой болезни инфантилизм с примесью эйфории и высокая социальная приспосабливаемость.

Комплексное лечение больных с синдромом Шерешевского-Тернера

Комплексное лечение больных с синдромом Шерешевского-Тернера включает косметические операции по удалению крыловидных складок и исправлению иных внешних дефектов (пластическая хирургия), коррекция дефективных внутренних органов (реконструктивная хирургия), гормональные процедуры с применением эстрогенов и гормонов роста, психотерапевтическое лечение.

Первоначальные лечебные процедуры состоят в применении анаболических препаратов для стимуляции роста тела. Главное же направление лечения — эстрогенизация (назначение женских половых гормонов), ее следует начинать с 14-16 лет.

Так можно достичь феминизации телосложения и развития женских вторичных половых признаков. Но, к сожалению, данное лечение не предупреждает развития остеопороза и повышенного риска переломов.

Пороки других органов и систем часто требуют хирургического лечения.

С помощью гормональных препаратов есть возможность вырастить до нормальных размеров матку. В этом случае возможна и беременность, правда, с помощью ЭКО с донорской яйцеклеткой.

Для увеличения роста в последние годы успешно применяют  соматотропин, который является человеческим гормоном роста.

Синдром Тернера Шерешевского — видео

Источник: https://nmedicine.net/sindrom-shereshevskogo-ternera/

Поделиться:
Нет комментариев

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.

×
Рекомендуем посмотреть