Врожденные аномалии и хромосомные нарушения плода

Что такое хромосомные и генетические патологии плода?

Врожденные аномалии и хромосомные нарушения плода

Зарождение новой жизни — это поистине невероятный процесс, так похожий на настоящее чудо! Вынашивая ребенка, женщина превращается в хрустальный сосуд, всячески оберегая себя, чтобы создать идеальные условия для роста и развития крохи.

Но даже такие «тепличные» условия не всегда являются гарантией рождения здорового малыша. В последнее время, все чаще в акушерской практике встречаются так называемые хромосомные патологии плода.

Предупрежден — значит вооружен! Предлагаем разобраться в том, какие внутриутробные патологии могут быть у плода, а также, какие механизмы запускают подобные генетические и хромосомные нарушения развития малыша.

Общее понятие патология развития плода

Десятки анализов, обследования и скрининги на каждом этапе беременности, так докучающие будущим мамочкам, придуманы совершенно не зря.

Благодаря постоянному контролю за крохой в утробе матери, врачам удается своевременно обнаружить малейшие отклонения в развитии эмбриона и сообщить об этом будущим родителям.

В некоторых случаях, когда диагностируются тяжелые хромосомные патологии плода, может возникнуть вопрос о целесообразности сохранения такой беременности. При этом, говоря о ее патологических состояниях, учитываются не только риски для малыша, но и для самой женщины.

В общем понимании, патологии беременности — это любые нарушения и осложнения, сопровождающие женщину в период вынашивания ребенка и способные нанести существенный вред ее здоровью или нормальному развитию плода. Наиболее часто встречаются такие нарушения, как:

  • нарушения в функционировании плаценты;
  • внематочная беременность;
  • анемия (малокровие) плода и матери;
  • острый токсикоз;
  • гемолитическая болезнь;
  • общее недоразвитие, а также другие патологии плода при внутриутробном развитии.

Обращаем внимание на то, что это лишь небольшая часть проблем, с которыми может столкнуться беременная женщина. К сожалению, многие из серьезных патологий развития плода можно определить лишь путем проведения детальных обследований или УЗИ, при этом клиническая картина протекания беременности может соответствовать норме.

Важно помнить и то, что связь матери и ребенка в ее утробе неразрывна. Все, что происходит с мамой, так или иначе, отражается на еще не родившемся малыше. Ввиду этого, целесообразно рассмотреть причины, которые вызывают патологии беременности на ранних сроках и в последние месяцы вынашивания ребенка.

Природа возникновения патологий беременности

Чтобы лучше понять причины возможных осложнений, обратимся к общепризнанной классификации. Согласно ей, выделяют:

  • социально-биологические факторы;
  • акушерско-гинекологические;
  • хронические и приобретенные уже во время беременности заболевания матери и отца;
  • плохая наследственность, имеющиеся генетические патологии в роду одного из родителей.

А теперь давайте рассмотрим каждую группу детальнее.

Узнайте, для чего и как сдается тройной тест.

Что делать при покалываниях внизу живота при беременности, вы прочтете тут.

Существенными факторами, способными стать поводом для развития патологий плода и нарушения нормальное течения беременности являются социальные и биологические условия. К ним относят:

  • возраст обоих родителей старше 35—40 лет;
  • наличие вредных привычек (курение, алкоголь, наркомания) как до беременности, так и во время;
  • вредные условия труда матери;
  • плохая экология, наличие заводов, предприятий вблизи постоянного места проживания, также повышают риск хромосомных патологий плода.

Ко второй группе факторов относят все ситуации, в которых имело место хирургическое вмешательство или проблемы гинекологического характера. Например, ранние аборты у женщины, замершая, внематочная беременность. Из заболеваний распространены: фибриома матки, ее травмы при беременности, генитальные воспаления и прочие.

Что касается заболеваний, то думаем вполне естественно и понятно, что ни при каких условиях они не могут пойти на пользу ни одной будущей мамочке.

Беременной женщине следует избегать любых вирусных и инфекционных заболеваний (грипп, гепатит В, краснуха, токсоплазмоз, герпес и другие). Последствия их влияния на плод непредсказуемы.

Ребенок может «проскочить» их и родиться вполне здоровым, а возможны и такие серьезные поражения как слепота, гидроцефалия, глубокие поражения ЦНС.

Совет: обращайте внимание на свой вес. Как ни странно, но даже патологическая прибавка в весе при беременности может привести к серьезным нарушениям развития малыша.

Любые генетические заболевания и плохая наследственность в большинстве случаев являются главной причиной хромосомных и генетических патологий. Что же это такое — хромосомные патологии плода и чем они отличаются от генетических? На самом деле ответ прост.

Когда происходит серьезный сбой на клеточной уровне, и вместо задуманных природой 46 хромосом плоду передается меньшее/большее количество или их строение не соответствует норме, генетики диагностируют те самые хромосомные патологии — трисомии.

Таким образом, мы имеем дело с геномными и хромосомными мутациями, которые не передаются наследственным путем. Определяя генетические патологии, делаем акцент на их переходе от одного поколения носителей к другому, в соответствии с законами Менделя.

Речь идет о генном уровне природы развития нарушений.

К сожалению, повлиять на этот процесс никак нельзя, поскольку он практически не изучен. Все, что остается, это пройти ряд обследований на этапе планирования беременности или сделать все необходимые анализы сразу после ее наступления для исключения, или, наоборот, подтверждения наличия патологий развития плода.

Диагностика

Всемирная организация здравоохранения четко декларирует периоды, в течение которых все беременные женщины должны пройти плановый скрининг патологий плода. Говоря предметно, это 12, 20 и 30 неделя беременности.

Важно: первый скрининг, проводимый до двенадцати недель беременности, является максимально информативным в диагностике хромосомных нарушений.

В него входит развернутый анализ крови из вены и УЗИ патологий плода. В пробе крови медиков интересуют следующие маркеры:

  • АФП (альфа-фетопротеин);
  • ХГЧ (хорионический гонадотропин человека);
  • АРР-А.

УЗИ, в свою очередь, позволяет выявить достаточно широкий спектр отклонений на основе визуального контроля.

Так, на двенадцатой неделе беременности уже видно имеющиеся отклонения в развитии центральной нервной системы, сокращенно ЦНС, неправильное строение позвоночника, отсутствие верхних или нижних конечностей, передней брюшинной стенки, синдром Дауна.

К двадцатой неделе у плода сформирована основная часть органов и систем, а значит, ультразвуковое исследование еще более информативно. Тридцатая неделя становится решающей. Уже можно не только наглядно проверить все пороки, но и подтвердить или опровергнуть показатели, полученные иными методами исследований.

Существуют и минусы УЗИ, поскольку с его помощью не удается определить ряд патологий:

  • отсутствие зрения, слуха;
  • отставания в умственном развитии;
  • нарушения функционирования органов у плода;
  • хромосомные патологии;
  • генетические болезни (муковисцедоз, миопатия Дюшена).

Однако все указанные обследования не дают 100% гарантии определения наличия любого рода отклонений у эмбриона. Цель специалиста — оценить возможные риски. Для этого используются не только результаты исследований, но и возраст будущих родителей, полный анамнез, собранный медиками.

Более точное представление о внутриутробных хромосомных патологиях плода дают инвазивные методики, предполагающие забор биоматериала для проведения исследования. Итак, показаны:

  • забор крови из пуповины эмбриона;
  • биопсия хориона — внешней плодной оболочки;
  • анализ амниотической жидкости.

В результате, генетикам удается определить кариотип, то есть общность признаков хромосомного набора и сделать выводы о наличии соответствующей патологии.

Оценка рисков и прогнозы

Если хромосомные или генетические патологии зафиксированы и факт их наличия не подвергается сомнениям, у будущих родителей есть несколько вариантов того, как будет развиваться ситуация дальше.

При тяжелых формах генетических и хромосомных патологий плода, когда речь идет о неизбежной внутриутробной его гибели или смерти малыша в течение первого года жизни, доктор, скорее всего, предложит искусственное абортирование.

Но при условии малейших сомнений относительно поставленного диагноза, женщине назначают дополнительные детальные обследования и наблюдение, в надежде на ошибку.

Исключены крайние меры и в том случае, когда речь идет о незначительных патологиях плода при внутриутробном развитии. Современная пластическая хирургия и инновационные технологии позволяют вернуть нормальный внешний вид крохе после рождения, дав ему шанс вести образ жизни здорового человека.

В любом случае, семейную пару ждет нелегкий этап принятия такого важного решения, поэтому следует оценить все риски, свои возможности, моральные и материальные силы, попытаться спрогнозировать дальнейшее развитие событий, конечно, не без участия врача. Только после этого можно принимать окончательное решение.

Генетические и хромосомные заболевания плода

Патологий, возникающих в период внутриутробного развития плода и основывающихся на клеточных мутациях достаточно много. Одни из них встречаются очень редко и диагностируются в сотых, а то и тысячных процентах случаев, другие отличаются постоянством. Мы же рассмотрим те, которые в последние десятки лет все чаще «радуют» своим присутствием в акушерской практике.

К хромосомным и генетическим патологиям плода относят синдромы:

  • Дауна — проблемы в 21 хромосоме;
  • Патау — патология 13 пары хромосом;
  • Эдвардса — нарушения в 18 хромосоме;
  • полиплоидия.

Узнайте, почему могут появляться пигментные пятна при беременности.

Можно ли кушать апельсины в период беременности, вы прочтете здесь.

Опасность гипотрофии плода: //moeditya.com/pregnancy/bolezni-pri-beremennosti/gipotrofiya-ploda.

В отдельную группу относят трисомии половых хромосом:

  • синдром Тернера;
  • синдром Клайнфельтера;
  • трисомия по Х или Y-хромосоме.

Некоторые заболевания приводят еще к внутриутробной гибели эмбриона, другие несовместимы с нормальным функционированием организма уже родившегося малыша и также заканчиваются смертью на первом году жизни.

Ввиду этого, вопрос о целесообразности сохранения на ранних сроках беременности с наличием патологий остается открытым и актуальным, однако, окончательное решение в любом случае остается за семейной парой или женщиной.

Профилактика генетических патологий плода

Конечно, превентивные меры в данном случае достаточно условны и все равно не исключают риск аномалий развития плода, но оказать существенное влияние на появление хромосомных патологий женщина может. Условно, попробуем разбить профилактические меры на три типа.

К первоочередным отнесем все мероприятия, направленные на улучшение качества среды обитания, отказ от вредных привычек, обязательное планирование беременности.

Следующий, довольно спорный пункт — это своевременное прерывание беременности, при которой диагностируется патология развития плода.

Наиболее оптимистичными являются профилактические меры третьего типа, когда путем хирургического вмешательства, при условии не серьезных патологий, устраняются все или большая доля дефектов развития.

Такая щепетильная тема, которую мы сегодня затронули, ни в коем случае не должна пугать женщину, формируя у нее стойкое паническое состояние и отказ от беременности после 30-35 лет.

Мы лишь призываем к тому, чтобы решение о рождении малыша было осознанным, спланированным и ответственным. Всегда лучше пройти полный комплекс обследований и исключить возможные патологии.

В любом случае, сохраняйте положительный настрой и пусть ваши мысли будут только о хорошем, ведь они имеют свойство материализовываться.

Источник: https://moeditya.com/pregnancy/vedenie/hromosomnie-patologii

Врожденные пороки развития плода

Врожденные аномалии и хромосомные нарушения плода

К сожалению, далеко не все новорожденные детки отличаются крепким здоровьем, отсутствием аномалий и врожденных пороков. Такие патологии считаются одним из самых серьезных осложнений беременности, которые нередко приводят к инвалидности и даже смертности детей.

Рожденные крохи с врожденными пороками развития — серьезное испытание для их родителей. И пережить подобный шок способны не все семьи.

Сегодня мы решили разобраться, что служит причиной развития различных аномалий у ребенка, и можно лм уберечь свое чадо от подобных патологических состояний.

Начнем с того, что к формированию у плода врожденных пороков развития могут приводить различные факторы.

Чаще всего такая патология возникает в результате генетических мутаций, вызванных употреблением алкогольных напитков, наркотиков в период беременности.

Пороки в развитии малыша могут быть обусловлены различными отклонениями в хромосомных наборах отца и матери, а также недостатком важных витаминов в рационе беременной женщины.

Отметим, что ребенок с врожденными пороками может появиться на свет абсолютно в любой семье — молодой, здоровой, без вредных привычек, с нормально протекающей беременностью.

Объяснить эту аномалию до сих пор не удалось даже ученым. Медики сходятся во мнении, что рождение такого ребенка в «нормальной» семье, скорее всего, обусловлено генетическим фактором.

То есть предки мамы или папы малыша имели какие-то отклонения в развитии.

Изучением подобных патологий занимаются различные специалисты — генетики, неонатологи, эмбриологи, специалисты пренатальной диагностики. Но, к сожалению, разобраться в причинах врожденных отклонений у детей удается не всегда.

Врожденные пороки развития плода: классификация

Отклонения в здоровье новорожденного ребенка можно разделить на две большие группы — наследственно обусловленные (то есть заложенные в тканях и хромосомах) и врожденные (приобретенные в ходе внутриутробного развития). Отметим, что такое деление довольно условно, поскольку большинство дефектов развития вызывается сочетанием наследственной предрасположенности и неблагоприятного внешнего воздействия (мультифакторные аномалии).

В зависимости от объекта поражения и времени воздействия вредных факторов выделяются следующие пороки развития:

  • Гаметопатии — изменения в половых клетках, которые произошли еще до оплодотворения. Это обусловленные наследственностью пороки, основанные на спорадических мутациях в родительских половых клетках. 
  • Бластопатии — нарушения, произошедшие в первые две недели после оплодотворения.
  • Эмбриопатии — поражения, которые затронули зародыш еще до момента его прикрепления к стенке матки. Зачастую подобное повреждающее воздействие на плод происходит на 4-6 неделе беременности и ведет к развитию порока сердца, на 12-14 неделе — становится причиной аномалий половых органов ребенка.
  • Фетопатии — заболевания плода, которые возникают, начиная с 11-ой недели беременности и до рождения. Такие патологии часто ведут к преждевременным родам, асфиксии во время родов, нарушению адаптации новорожденных к жизни вне материнской утробы. 

По последовательности появления пороки могут быть первичными и вторичными. Первый тип связан с мутациями, влиянием тератогенных факторов. Второй — это следствие первичных пороков (например, гидроцефалия, которая возникает при спинномозговой грыже).

По распространенности пороки делят на:

  • изолированные — отмечаются только в каком-то одном органе; 
  • истемные — несколько первичных пороков, локализующихся в одной системе; 
  • множественные — пороки, которые отмечаются в двух и более системах. 

Подобные отклонения могут быть связаны с мутациями, влиянием тератогенных факторов.

Самой распространенной классификацией врожденных пороков является деление отклонений по анатомофизиологическому принципу, введенное ВОЗ в 1995 году. Врожденные аномалии систем и органов:

  • сердечно-сосудистой системы; 
  • ЦНС и органов чувств; 
  • лица и шеи; 
  • органов пищеварения; 
  • дыхательной системы; 
  • мочевой системы; 
  • костно-мышечной системы; 
  • половых органов; 
  • эндокринных желез; 
  • кожных покровов; 
  • последа; 
  • прочие. 

Множественные врожденные пороки — генные, хромосомные и обусловленные экзогенными факторами синдромы; неизученные отклонения.

Таким образом, врожденные пороки развития плода представляют собой особую группу отклонений и аномалий ребенка, которые развиваются по разным причинам. Но это не значит, что бороться с подобной неприятностью нельзя.

Современные методы пренатальной диагностики позволяют выявить и устранить некоторые дефекты еще на стадии внутриутробного развития крохи. Поэтому терять надежды на рождение здорового крохи ни в коем случае нельзя.

Врожденные аномалии развития плода: причины

Медики различают три вида рассматриваемых патологий. Если речь идет о неправильном развитии органа или части тела, то говорят о мальформациях.

К этой категории относятся врожденные пороки сердца, расщелина позвоночника, детский церебральный паралич, муковисцидоз, анемия и мышечная дистрофия. При механическом повреждении части плода, который до этого развивался нормально, диагностируют различные виды деформаций.

Главным примером такой патологии является косолапость. Если происходит аномальное развитие костной, нервной, соединительной ткани, то врачи обычно говорят о дисплазии.

Некоторые аномальные явления в развитии плода являются результатом мутаций, то есть присутствия у него дефектных генов. Они бывают наследственными или возникают спонтанно при образовании половых клеток. К этой же категории причин относятся и хромосомные аномалии. Нередко врожденный дефект является результатом взаимодействия нескольких генов с каким-либо средовым фактором.

Причиной врожденных аномалий у плода может стать радиоактивное излучение, отравление ядами и химикатами, прием сильнодействующих лекарственных средств мамой в период беременности. Плод может неправильно развиваться из-за аномального положения в матке. Так, при подвертывании стопы у малыша развивается косолапость.

Неполноценное питание действует как тератогенный фактор при дефиците в организме матери некоторых важных микроэлементов, как правило, цинка. Это ведет к возникновению врожденных дефектов развития нервной системы (гидроцефалии), искривления позвоночника, пороков сердца, расщелиня неба, микро- и анафтальмии.

Среди биологических факторов врожденных пороков развития плода особое значение придается вирусам цитомегалии и краснухи.

У детей, которые инфицированы цитомегаловирусом, могут наблюдаться: низкий вес при рождении, желтуха и гепатит новорожденных, микроцефалия, тромбоцитопения, паховая грыжа, поликистоз почек, атрезия желчных протоков.

При заболевании краснухой в первом триместре беременности может развиться эмбриопатия, которая проявляется микрофтальмией, субтотальной катарактой, глухотой, пороками сердца.

Наконец, большое значение в появлении врожденных пороков развития плода имеет алкоголизм родителей и курение. Если мать злоупотребляет алкоголем в период беременности, то это может вызывать у ребенка формирование фетального алкогольного синдрома; курение может привести к отставанию физического развития ребенка.

Симптомы развития у плода генетических пороков

Пороки внутриутробного формирования плода можно выявить только с использованием клинических и лабораторных исследований в период беременности. Так, синдром Дауна в дальнейшем приводит к множественным порокам развития внутренних органов и умственной отсталости ребенка.

Аномалии развития нервной трубки проявляются отсутствием головного мозга, дефектами сращения спинномозгового канала и формированием грыжи спинного мозга. Синдром Эдвардса характеризуется пороками развития внутренних органов.

Также в период беременности, по результатам ультразвукового исследования, можно выявить пороки сердца и легких, развития конечностей, лицевой части черепа (волчья пасть, заячья губа и т.д).

В группу риска внутриутробных аномалий входят:

  • возрастные пары, в которых возраст женщины превышает 35 лет; 
  • родители, чьи близкие родственники сталкивались с наследственными заболеваниями; 
  • пары, имевшие опыт рождения больных детей; 
  • супруги, подвергавшиеся радиоактивному облучению; 
  • женщины с привычным невынашиванием беременности; 
  • будущие мамы с «плохими» результатами скрининга. 

Сегодня в распоряжении медико-генетической консультации есть самые точные методы диагностики генетической патологии, объектом исследования которых являются ткани развивающегося плода и его оболочки. Поэтому определить симптомы врожденных патологий можно уже на первых этапах вынашивания малыша.

Исследование крови беременной женщины для определения специфических маркеров, помогающих выявить наличие тяжелых генетических нарушений у плода, проводят уже на 11-13 неделе беременности.

С момента формирования плацента начинает вырабатывать определенные вещества, которые затем проникают в материнскую кровь. Количество этих маркеров постоянно меняется по мере развития плода.

Определение данных веществ и является основой биохимического скрининга: значительные отклонения результатов исследования от нормы говорят о высокой возможности наличия хромосомных аномалий или пороков в развитии ребенка.

Первый этап диагностики, который приходится на 11-13 неделю беременности, включает в себя ультразвуковое исследование для исключения грубых пороков развития плода; анализ крови на b-ХГЧ или свободную b-субъединицу хорионического гормона; анализ крови на ПАПП-А белок или ассоциированный с беременностью протеин плазмы.

Во время второго диагностического этапа (16-18 неделя беременности) проводится тройной биохимический тест, учитывающий результаты первого скрининга и включающий в себя: анализ крови на альфа-фетопротеин, свободный эстриол, b-ХГЧ. Данные лабораторные исследования позволяют выявить концентрацию особых веществ, называемых маркерами.

Резкое увеличение количества АФП говорит о пороках развития нервной трубки, а снижение — о возможном наличии синдрома Дауна или Эдвардса.

Напомним, что оценить результаты исследований может только врач с помощью специальной компьютерной программы, учитывающей все полученные данные в совокупности и с учетом используемых в лаборатории методов и реактивов.

При наличии отклонений в результатах анализов крови и УЗИ на пороки развития плод обследуют более углубленно. Для этого будущую мать и отца ребенка направляют в медико-генетическую консультацию.

Врач-генетик проводит полный анализ наследственности матери и отца, оценивает степень риска возникновения заболеваний у ребенка.

Дополнительными мерами диагностики пороков внутриутробного развития плода являются:

  • биопсия хориона (9-12 недель беременности), 
  • амниоцентез (16-24 недели), 
  • кордоцентез (22-25 недель). 

Все эти методы являются инвазивными, то есть для получения материала для исследования необходимо вторгнуться в организм женщины. Однако бояться таких обследований не стоит: они практически безопасны, и при соблюдении всех рекомендаций не несут вреда матери и ребенку.

В завершение нашего сегодняшнего разговора, хотелось бы отметить, что ранняя диагностика внутриутробных патологий плода зачастую дает высокие шансы на исправление «ошибки природы» — современные методики позволяют медикам вмешаться в ход беременности, основательно подготовить мать и дитя к родам и последующему лечению. Поэтому всем будущим мамам мы рекомендуем выполнять любые предписания врачей беспрекословно.

Специально для nashidetki.net- Надежда Витвицкая

Источник: https://nashidetki.net/planirovanie-beremennosti/vrozhdennye-poroki-razvitiya-ploda.html

Поделиться:
Нет комментариев

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.